Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

• infektiösa och virala sjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• överträdelse av kosten
• fastande;
• solinstrålning;
• brist på sömn;
• dehydrering;
• överdriven motion;
• påkänning;
• tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
• alkoholanvändning;
• kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
• flatulens;
• känsla av full mage;
• förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

• generell svaghet och sjukdom
• kronisk trötthet;
• svårighetsgrad att koncentrera
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frossa (ingen feber);
• muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

• depression;
• benägenhet för antisocialt beteende;
• orimlig rädsla och panik
• irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
  Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
  Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
  Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
  Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit
• Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
• Bilirubinuri är frånvarande
• Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
• Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
• Förstorad mjälte - nej;
• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
• Kliande hud är frånvarande
• Cholecystography är normalt;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
• Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
• Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
• Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
• Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
• Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

• fett kött, fjäderfä och fisk;
• ägg;
• heta såser och kryddor;
• choklad, bakverk;
• kaffe, kakao, starkt te;
• alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
• kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
• hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

• alla typer av spannmål;
• grönsaker och frukter i vilken form som helst;
• fettfria mejeriprodukter;
• bröd, galetny pechente;
• Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
• färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Typer av test för Gilberts syndrom

Gilberts sjukdom är en godartad patologi, vars främsta manifestation är hyperbilirubinemi. Det hänvisar till sjukdomar med en genetisk överföringsmekanism. I blodet ökar nivån av bilirubin på grund av ett enzymbrist i levern, vilket utnyttjar det.

I de flesta fall diagnostiseras Gilbert hos den manliga hälften av befolkningen i åldern 12-30 år. Vid ungdomar kan en ökning av indirekt bilirubin bero på den hämmande effekten av hormoner på enzymet som omvandlar detta pigment i levern.

Allvarlig fysisk, psyko-emotionell stress, fastande, smittsamma leversjukdomar, kirurgi, alkoholism eller långvarig användning av hepatotoxiska läkemedel kan vara en provocerande faktor för symptomstart.

Det är inte alltid möjligt att diagnostisera sjukdomen i det inledande skedet på grund av avsaknaden av uttalade kliniska tecken. Det kan inträffa på grund av hepatit eller efter avslutad behandling. I detta fall betraktas symtomen som en konsekvens av leverinflammation.

Diagnos av Gilberts syndrom börjar med en analys av klagomål och den kliniska bilden. Läkaren uppmärksammar hudens tillstånd, eftersom patologins huvudsakliga manifestation är gulsot. Dess svårighetsgrad beror på graden av pigment i blodet.

Färgförändringen observeras i nasolabialområdet, på palmerna eller i axillärområdet. En person kan också klaga på illamående, böjda, flatulens, förstoppning, diarré och tyngd i rätt hypokondrium. Allt detta indikerar ett brott mot matsmältningen.

Med tanke på de toxiska effekterna av indirekt bilirubin på nervceller kan en patient uppleva irritabilitet, ouppmärksamhet, minnesförlust och sömnstörning.

Sjukdomen kan orsaka gallsten sjukdom. Diagnosen fastställs på grundval av resultaten av genetiska, biokemiska analyser och instrumentella metoder för forskning. Under palpation (palpation) av buken upptäcker läkaren en liten ökning i levern. Järnet har en mjuk konsistens och en slät yta. Den undre kanten är smärtsam på grund av att organkapseln sträcker sig. Ibland kan detekteras expansion av mjälten (splenomegali).

Behandlingen är föreskriven med hänsyn till svårighetsgraden av den patologiska processen, förekomsten av samtidiga sjukdomar och allergisk predisposition hos patienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseras med hjälp av laboratorieprov som gör det möjligt att inte bara misstänka Gilbert, utan också att bedöma tillståndet för hela organismen. I vissa fall gör analysen det möjligt att identifiera patologin i hepatobiliärkanalen (gallvägar, lever) vid scenen när kliniken ännu inte är tillgänglig. Detta kan vara en förebyggande studie eller diagnos för en annan sjukdom.

Allmän klinisk analys

Allmänt kliniskt blodprov för Gilbert syndrom indikerar en ökning av hemoglobinnivån, vars förstöring åtföljs av en ökning av innehållet av indirekt bilirubin. Mängden kan uppgå till 160 g / l, även om normen är max 120-130. Observera att en liknande situation också observeras med hemokoncentration på grund av uttorkning.

Dessutom kan en ökad nivå av retikulocyter detekteras i analysen. De är omogna röda blodkroppar. När det gäller ESR, ligger leukocyter och blodplättar inom det normala området.

Vanligtvis ges blod på en tom mage.

Biokemisk analys av Gilberts syndrom

Biokemi är en tillgänglig och enkel hemotest för att bestämma nivån av bilirubin. Det är huvudindikatorn för aktiviteten i processen. För att dechiffrera analysen var pålitlig krävs en tre dagars beredning av patienten innan blod ges. Den innehåller:

• avskaffandet av droger som påverkar pigmentets nivå
• avstötning av feta livsmedel och alkohol.

Donera blod till fasta. Så laboratoriet kan ge följande resultat:

1. bilirubinnivå. Läkaren är intresserad av den totala, indirekta och direkta fraktionen. Deras skillnad ligger i närvaro av en anslutning med glukuronsyra, som använder pigment och avlägsnar det med avföring. Det är en ökning av innehållet i de indirekta arterna som indikerar sannolikheten för utvecklingen av Gilberts sjukdom.

Det är viktigt att komma ihåg att en ökning av nivån av bilirubin kan observeras vid hepatit, övergående gulsot hos spädbarn eller hemolys när röda blodceller förstörs.

1. alkaliskt fosfatas kan förbättras, speciellt i familjeformen av patologi;
2. transaminaser. En ökning av leverenzym är inte en indikation på Gilberts syndrom.

Priset för analysen beror på antalet indikatorer som läkaren behöver utvärdera leverns tillstånd.

Genetisk analys för Gilberts syndrom

Den mest tillförlitliga studien är ett genetiskt blodprov för Gilberts syndrom. Detta test är en snabb och korrekt metod för att bekräfta en diagnos. PCR är baserat på att identifiera en muterad gen som är ansvarig för syntesen och funktionen av glukuronsyra.

Läkaren ska dechiffrera den mottagna indikatorn:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerar en normal genkomposition och därför bekräftas inte sjukdomen;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ytterligare insats finns, vilket indikerar förekomsten av en risk att utveckla patologi i mild form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en hemotest för Gilberts syndrom visar hög risk för allvarlig sjukdom.

Genetisk analys kräver ingen särskild träning. Testet för Gilbert syndrom är föreskrivet innan behandling med hepatotoxiska läkemedel startas.

Kostnaden för analys beror på laboratoriet där blodet tas och dechiffreras.

Instrumentala studier

För att bedöma tillståndet i hepatobiliärsystemet kan läkaren ordinera en ultraljud och duodenal intubation. Dessutom rekommenderas en biopsi eller elastografi av körteln för att utesluta hepatit och cirros.

Duodenal intubation

Studien gör det möjligt att analysera arten av biologisk vätska, som består av gall-, mag- och pankreasjuicer. Dessutom är det tilldelat att bedöma gallbladderns funktion. Särskild utbildning omfattar:

• ljus middag på tröskeln till diagnosen med undantag för produkter som ökar gasbildning
• Fem dagar före studien avbryts antispasmodik, laxermedel och droger som stimulerar gallflödet.
• dagen innan injicerades 0,5 ml atropin subkutant i patienten och fick dricka varmt vatten med xylitol.

Studien utförs på en tom mage på morgonen. Det kan vara klassiskt eller fraktionellt. I det första fallet tas innehållet från duodenum, urinblåsan och kanalen. När det gäller den andra tekniken består den av fem faser, och vätskan samlas upp var 7-8 minuter. Detta gör att vi kan spåra dynamiken i gallens framsteg och bestämma dess sammansättning.

Förfarandet kräver en gummisond som har en oliv för att ta materialet. Vanligen i Gilberts sjukdom observeras förändringar i gallens sammansättning, en störning av blåsans hyper- eller hypotyp samt en dysfunktion av Oddi sfinkteren. Uppgiften för sistnämnda är att reglera flödet av enzymatisk vätska i tarmen.

En annan användbar diagnostisk metod är ultraljud. Den är baserad på användningen av ultraljudsvågor som, när de passerar genom vävnader med olika densiteter, visas på skärmen med skuggor av större eller mindre intensitet.

Metoden kan användas både för diagnostiska och profylaktiska ändamål, eftersom det är helt ofarligt och inte har kontraindikationer. Förberedelserna för studien omfattar:

1. uteslutning av produkter från näringsrörelsen som ökar gasbildning
2. tar sorbenter och droger som minskar flatulens
3. administrera laxerande läkemedel eller ge enema till personer som lider av förstoppning.

Ultraljudet undersöker leverans storlek, densitet och struktur. Dessutom utvärderas gallblåsans tillstånd, kanaler och konkrement visualiseras.

Biopsi och Elastografi

För att utesluta leverinflammation och cirrhotiska organsändringar ordineras en biopsi. Det är en metod att undersöka material som tas genom punktering av körteln. Det kräver anestesi och moralisk förberedelse av patienten, i samband med vilken den mer försiktiga diagnostiska metoden, elastografi, används mycket oftare.

Denna metod är den mest informativa, smärtfria och säkra. Studien utförs med hjälp av fibroscan. Det låter dig ställa in tygets densitet och elasticitet.

Elastografi gör att du kan identifiera sjukdomen i början. Den enda begränsningen för att genomföra denna undersökning är graviditet, eftersom effekten av vågor på embryot inte har studerats fullständigt. När det gäller Gilberts sjukdom detekteras inte strukturändringar under studien.

Specifika prov

Tester anses vara en integrerad del av diagnostiken. De kan utföras med droger som har en direkt eller indirekt effekt på nivån av bilirubin i blodet. Verkan av läkemedel syftar till att hämma eller stimulera syntesen av ett enzym som bearbetar indirekt pigment.

Drogtester

Med hjälp av vissa droger är det möjligt att misstänka och bekräfta sjukdomen. Det finns flera typer av prover:

1. med nikotinsyra, under vilken läkemedlet i en volym av 50 mg administreras intravenöst, varefter resultatet utvärderas efter tre timmar. Ökningen av bilirubin beror på inhibering av glukuronsyraens funktion. Testet kan också vara positivt för hepatit och hemolys;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av läkemedlet ska tas inom fem dagar i en dos som motsvarar 3 mg per kg kroppsvikt. Med ett positivt test bör nivån av bilirubin i blodet minska. Vid förskrivning av läkemedelsdoseringen på 0,1 mg, patienten 80 kg per dag måste du ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administrering av 900 mg av läkemedlet bör mängden pigment öka.

Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

• medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
• manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

• missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
• försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
• bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
• sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
• förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

• känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
• migrän och svimmelhet
• skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
• muskelsårighet
• klåda;
• tremor (som förekommer från tid till annan);
• hyperhidros;
• flatulens och illamående
• störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

• USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
• CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).

Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

Elastografi. Det är ett modernt ultraljudsförfarande som hjälper till att bedöma vävnadens styvhet. Det har flera fördelar: ingen smärta, noggrannhet, låg kostnad. Nackdelar - Förvrängning av resultat hos patienter med övervikt, effekten av den patologiska processen på noggrannheten av diagnostiska resultat, oförmågan att bedöma de destruktiva förändringarna i vävnaderna.

Behandlingsmetoder

Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

• Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
• Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
• alkoholutslag
• utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
• Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

Läkemedelseffekter

När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

• barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
• kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
• hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
• droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
• enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

Hem sätt

Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

• Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
• Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
• Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
• Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

Hälsokost

Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

• fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
• kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
• kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
• olika första kurser (främst soppor);
• Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
• magert kött och mjölkkorv;
• magert fisk;
• spannmål (lätt);
• grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
• ägg;
• bär och frukter (icke-sura);
• godis i form av honung, sylt, socker.

• bröd (nybakat), söta bakverk;
• smör och olika matoljor (särskilt margarin);
• soppor med fisk, svamp och kött;
• fett kött och fisk
• Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
• ägg (stekt eller hårt kokt);
• kryddiga kryddor som peppar och senap;
• konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
• starkt kaffe, kakao;
• godis som choklad, olika krämer och glass;
• bär och frukter (sura);
• alkohol.

Behandling hos gravida kvinnor och barn

Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

• droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
• användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

Hur man bor med patologi?

I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

• följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
• övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
• skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
• att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

Kom också ihåg att:

1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

Gilberts syndrom

. eller: Idiopatisk icke-konjugerad hyperbilirubinemi, medfödd icke-hemolytisk gulsot, enkel familial cholemia, konstitutionell hyperbilirubinemi, godartad hyperbilirubinemi, ärftlig godartad okonjugerad hyperbilirubinemi

Gilberts syndrom är en ärftlig (överförd från föräldrar till barn) som är förknippad med en defekt i genen som är involverad i metabolismen av bilirubin i kroppen (bilirubin är ett av gallpigmenten och en mellanprodukt av nedbrytningen av hemoglobin (ett protein som är involverat i syretransport)). Detta leder till en ökning av bilirubin i blodet (vanligtvis inte mer än 80-100 μmol / l, med en signifikant dominans av indirekt (ej associerad med blodproteiner) bilirubin) och den periodiska förekomsten av mild gulsot (färgning av huden, slemhinnor, sclera (proteiner) ögat i gul färg). De återstående blodkemiska parametrarna och leverfunktionstesterna ligger inom det normala området.

Gilberts syndrom är vanligare hos män (2-3 gånger oftare än kvinnor) och brukar uppstå för första gången vid 3-13 år.

Sjukdomen varar i många år, oftast en livstid.

Symtom på Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer. Många experter anser det inte som en sjukdom, men som en fysiologisk egenskap hos kroppen.

I de flesta fall är syndromets enda manifestation måttlig gulsot (färgning av huden, slemhinnor och ögonvita). De återstående symtomen är extremt sällsynta och milda.

Neurologiska symptom är minimala men kan vara:

• trötthet, svaghet, yrsel
• sömnlöshet, sömnstörningar.

Symptom på dyspepsi (matsmältningssjukdomar) kan hänföras till ännu mer sällsynta symptom:

• minskning eller brist på aptit
• bitter smak i munnen;
• böjande bitter efter att ha ätit
• halsbränna;
• illamående, sällan kräkningar;
• avföringsproblem - förstoppning (frånvaro av avföring i flera dagar eller veckor) eller diarré (lös avföring);
• uppblåsthet;
• känsla av fullhet i magen;
• obehag och smärta i rätt hypokondrium. Som regel är de tråkiga, dra karaktär. Ofta förekommer efter fel i kosten, till exempel efter att ha ätit feta eller kryddade livsmedel;
• ibland finns det en ökning av leverens storlek.

skäl

Orsaken till detta syndrom är en mutation (förändring) av genen som är ansvarig för ett speciellt enzym (substans som är involverat i metabolism) i levern - glukuronyltransferas, som är involverad i metabolismen av bilirubin (hemoglobins nedbrytningsprodukt - ett syrebärande protein i röda blodkroppar). Vid brist på detta enzym kan fri (indirekt) bilirubin inte bindas i levern till glukuronsyramolekylen, vilket leder till ökad blodökning. Sjukdomen överförs av en autosomal dominant typ - det betyder att det finns en 50 procent sannolikhet för ett barn med Gilberts syndrom som uppträder i familjen om minst en av föräldrarna är sjuk.

Indirekt bilirubin (obundet, okonjugerat, fritt) är giftigt (giftigt) för kroppen (främst för centrala nervsystemet), och dess neutralisering är endast möjlig genom att omvandla den till bunden (direkt) bilirubin i levern. Den senare utsöndras tillsammans med gallan.

Faktorer som framkallar förvärringen av detta syndrom:

• avvikelse från kosten (fastande eller omvänt, överdriven, att äta feta livsmedel);
• ta vissa läkemedel (anabola steroider (könshormonanaloger som används för att behandla hormonella sjukdomar, liksom idrottare för att uppnå högsta sportresultat), glukokortikoider (analoger av binjurskortshormoner, antibakteriella läkemedel, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel));
• alkoholanvändning;
• överdriven motion;
• påkänning;
• olika operationer, skador
• förkylningar och virussjukdomar (till exempel influensa (en virussjukdom som kännetecknas av hög kroppstemperatur i mer än 3 dagar, svår hosta och extrem allmän svaghet), ARVI (akut respiratorisk virusinfektion - manifesterad av hosta, rinnande näsa, hög kroppstemperatur och generell illamående), viral hepatit (inflammation i levern orsakad av hepatit A, B, C, D, E virus)).

Läkaren kommer att hjälpa gastroenterologen vid behandling av sjukdom

diagnostik

• Analys av sjukdomshistoria och klagomål (när (hur långa) smärtor inträffade i rätt hypokondrium, hudens och ögonvittens yellowness, huruvida det var en mörkare urin, som patienten tillskrivna sin förekomst, som han åt dagen innan, vilka läkemedel han tog, konsumerade alkohol).
• Analys av livets historia (tidigare sjukdomar (influensa, operation, sjukdomar i det endokrina systemet (sköldkörtel och bukspottkörtel), regelbunden medicinering, periodiska episoder av gulsot, som ofta uppstår efter stark fysisk ansträngning)).
• Familjhistorikanalys (har någon av de nära släktingarna haft leversjukdom, gulsot, eller lider de av alkoholism)?
• Inspektion. Hudens yellowness och synliga slemhinnor, smärta vid undersökning av buken, särskilt rätt hypokondrium, är anmärkningsvärda.
• Laboratoriedata.
  • Allmänt blodprov. En ökning av hemoglobin (syrebärarprotein) på mer än 160 g / l, en ökning av innehållet i retikulocyter (omogena erytrocyter - röda blodkroppar som bär syre från lungorna till vävnaderna) av perifert blod är möjliga.
  • Biokemisk analys av blod. Ökad nivå av totalt bilirubin (en produkt av nedbrytningen av röda blodkroppar) på grund av den fria (indirekta) fraktionen (del). Hastigheten av totalt bilirubin är 8,5-20,5 μmol / l. I Gilberts syndrom ökar bilirubin i de flesta fall något. En sådan ökning kan vara efter att ha tagit en stor mängd alkohol, skador, operationer. Andra biokemiska parametrar (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-specifika enzymer (substanser involverade i metabolism) i levern), kolesterol - en produkt av fettmetabolism), som återspeglar leverfunktionen, förändras inte.
  • Koagulogram (bedömning av koagulationssystemet (förhindrande av blödning) av blodsystemet: hos patienter med Gilberts syndrom kommer koagulerbarheten att vara normal eller något minskad).
  • Molekylär diagnos: DNA-analys av genen ansvarig för manifestationerna av sjukdomen.
  • Ett blodprov för närvaro av viral hepatit (levernbetennande) A, B, C, D, E - Sök efter specifika antikroppar (som är tecken på närvaron av hepatit).
  • Polymeraskedjereaktion (PCR) är en speciell undersökningsmetod som kan användas för att identifiera en genetisk defekt i ett enzym som är involverat i utbytet av bilirubin i kroppen.
  • Urinalys: Bilirubin är normalt inte närvarande i urinen, när det ser ut och mängden i blodet ökar blir urinen mörk (färgen på mörk öl).
  • Analysen av avföring för stercobilin (den slutliga produkten av omvandlingen av bilirubin) är negativ.
  • Särskilda diagnostiska tester.
    • Test med fastande: Nivån av bilirubin ökar vanligen efter 48 timmar. Patienten mottar 400 kilokalorier per dag med en hastighet av 2000-2500 kcal. Nivån av bilirubin bestäms på morgonen på en tom mage den dag provet startas och sedan två dagar senare. Med en ökning av bilirubin med 50-100% anses provet vara positivt.
    • Intravenös administrering av 40 mg nikotinsyra bidrar till att öka nivån av bilirubin i blodet.
    • Accept av fenobarbital (ett läkemedel i gruppen av barbiturater, som vanligtvis används vid anestesi för en operation) på 3 mg / kg i 5 dagar leder till en minskning av nivån av bilirubin i blodet.

• Rifampicin test. Efter administrering av 900 mg rifampicin (ett antibiotikum) stiger nivån av indirekt bilirubin i blodet hos patienter.
• Instrument och andra metoder.
  • Ultraljudsundersökning av bukorganen för att bedöma tillståndet av gallblåsan, gallvägar, lever, bukspottkörteln, njurarna, tarmarna. Forskning avslöjar inte ofta patologi (sjukdom).
  • Beräknad tomografi (CT) -skanning av bukorganen för en mer detaljerad bedömning av leverkontrollen, detektering av svårt att diagnostisera tumör, skada, nod i levervävnaden (om en klinisk bild visas), uteslutning eller bekräftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert syndrom, levervävnad och vävnad kommer att vara normalt).
  • Leverbiopsi är en mikroskopisk undersökning av levervävnad som erhålls med en tunn nål under ultraljudskontroll, vilket gör att du kan göra en slutgiltig diagnos för att utesluta en tumörprocess.
  • Elastografi är en studie av levervävnaden, utförs med hjälp av en särskild apparat för bestämning av graden av leverfibros (abnorm tillväxt av bindväv (utför en stödjande och strukturell funktion) i levern, vilket är en reversibel (behandlingsbar) process). Det är ett alternativ till leverbiopsi och eliminerar leverfibros i fall av misstänkt Gilberts syndrom.
• Samråd med en terapeut är också möjligt. Konsultation medicinsk genetik.

Behandling av Gilberts syndrom

Patienter med Gilberts syndrom behöver inte särskild behandling.

• Tabell nummer 5.
  • Tillåtet: kompote, svagt te, vete bröd, mager kockost, vegetabiliska buljong soppor, magert nötkött, kyckling, smula gröt, sura frukter.
  • Förbjuden: färsk bakning, svamp, sorrel, spenat, fett kött, fett fisk, senap, peppar, glass, svart kaffe, alkohol.

• Överensstämmelse med regimen (innebär att man inte utesluter tung fysisk ansträngning och tar vissa mediciner: antibiotika, antikonvulsiva medel, anabola steroider - analoger av könshormoner som används för att behandla hormonella sjukdomar samt idrottare för att uppnå högsta sportresultat).
• Neka att använda alkohol, röka - sedan bilirubin (en nedbrytningsprodukt av röda blodkroppar) kommer att förbli normal utan att orsaka symtom på sjukdomen.

När gulsot uppstår, ordineras ett antal droger.

• Preparat av gruppen barbiturater - antiepileptika: deras effekt på att minska nivån av bilirubin i blodet har bevisats.
• Kolretiska medel.
• Hepatoprotektorer (medel som skyddar leverceller från skadliga effekter).
• Förberedelser som normaliserar gallblåsans funktion och dess kanaler för att förebygga utvecklingen av gallstenssjukdomar (gallstones) och cholecystitis (gallstenar).
• Enterosorbenter (läkemedel för att förbättra eliminering av bilirubin från tarmarna).
• Fototerapi - Förstöring av bilirubin fixat i vävnader genom exponering för ljus, som regel blå lampor. Obligatoriskt ögonskydd för att förhindra brännskada.
• För dyspeptiska störningar (illamående, kräkningar, bukdistension) används antiemetiska läkemedel, liksom matsmältningsenzymer (för att hjälpa matsmältningen).

Komplikationer och konsekvenser

I allmänhet fortsätter sjukdomen positivt, utan att orsaka otillbörlig besvär och ångest, men med kroniskt misslyckande att följa en diet, regim eller allvarlig överdosering med droger som orsakar exacerbationer av sjukdomen kan vissa komplikationer utvecklas.

• Kronisk hepatit (persistent kronisk leverinflammation).
• Gallsten sjukdom är en sjukdom som karaktäriseras av cholecystolithiasis (bildning av stenar i gallblåsan) och / eller koledokolithiasis (bildning av stenar i gallkanalerna), vilket kan uppstå med symtom på leverkolik (akut, krämpande buksmärta).

Förebyggande av Gilberts syndrom

• Särskilt förebyggande finns inte, eftersom sjukdomen är genetiskt bestämd (överförd från föräldrar till barn).
• Reduktion eller eliminering av påverkan av skadliga hushållsfaktorer, giftigt (giftigt) för levermedicin.
• Rationell och balanserad näring (äta mat rik på fiber (grönsaker, frukter, spannmål), undviker för varmt, rökt, stekt och konserverat mat).
• Måttlig träning, hälsosam livsstil.
• Eliminering av alkohol.
• Avslag på dåliga vanor, med anabola steroider (könshormonanaloger som används för att behandla hormonella sjukdomar, liksom idrottare för att uppnå högsta sportresultat).
• Regelbunden klinisk undersökning (årlig förebyggande undersökning), upptäckt och behandling av sjukdomar som kan orsaka förvärmning av sjukdomen:
  • hepatit (inflammation i levern);
  • gastrit (inflammation i magen);
  • magsår och duodenalsår (ulceration och defekter av olika djup i mag och tolvfingertarm 12);
  • pankreatit (inflammation i bukspottkörteln);
  • cholecystit (inflammation i gallblåsan) och andra.

Eftersom sjukdomen är ärftlig (överförd från föräldrar till barn), ska par, där minst en make har lider av denna sjukdom, konsultera en genetiker innan han planerar en graviditet.

• källor

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterology. Nationellt ledarskap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronisk aktiv hepatit och graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Gravidity and the Newborn. M.: Medicine, 1986.

Vad ska man göra med Gilberts syndrom?

• Välj en lämplig gastroenterolog
• Pass prov
• Få en behandling från läkaren
• Följ alla rekommendationer