Barnläkare

Bukspottkörteln är det viktigaste exokrina organet i matsmältningssystemet, vilket garanterar digestionen av alla huvudkomponenterna i mat: proteiner, fetter och kolhydrater. När mat går in i duodenum, utsöndrar bukspottkörteln juice, vilken är en färglös alkalisk vätska (pH = 7,8-8,4). Den innehåller organiska substanser (proteiner) och oorganiska komponenter (bikarbonater, elektrolyter, spårämnen) samt slem i utsöndringskanalerna. Enzymsekreparti utformat i körtelcellerna, och vätskan (vattenhaltig elektrolyt) - mucin och bikarbonater - duktal epitel. Det är tack vare bukspottkörtelnzymerna (lipaser, amylaser och proteaser) och nedbrytningen av näringsämnen och deras absorption i tunntarmen inträffar.

Reglerad utsöndring av bukspott - en komplex process som involverar neurohumorala mekanismer och viktig roll för humorala faktorer - gastrointestinala hormoner (sekretin, kolecystokinin-pankreozymin) aktiverar den åtgärd frigörande peptider utsöndrade in i slemhinnan i tolvfingertarmen. Secretin ökar produktionen av den flytande delen av saften, och cholecystokinin-pancreozym stimulerar den enzymatiska aktiviteten i bukspottkörteln. Insulin, gastrin, bombenzin, gallesalter, serotonin förbättrar också den senare sekretoriska aktiviteten. Utsöndringen av bukspottskörteljuice hämmar glukagon, kalcitonin, somatostatin etc. De flesta enzymerna är inaktiva. De aktiveras i duodenum genom verkan av enterokinas, som produceras av cellerna i duodenalslimhinnan [3].

En minskning i bukspottkörtelns matsmältningsfunktion kan observeras i många sjukdomar i mag-tarmkanalen. Exokrin pankreasinsufficiens kan vara absolut och relativ. Absolut insufficiens beror på en minskning av volymen hos den fungerande bukspottkörteln. Sjukdomar åtföljda av absolut pankreatisk insufficiens inkluderar:

1. Medfödda sjukdomar:

- agenes och hypoplasi i bukspottkörteln

- Brott mot bukspottskörteln;

- cystisk fibros i bukspottkörteln

- Sheldon-Reys syndrom (isolerad lipasbrist);

- isolerad trypsinogenbrist

- ärftlig återkommande pankreatit

2. Förvärvade sjukdomar:

Sällan hos barn finns en relativ insufficiens i bukspottkörteln. Med relativ insufficiens i bukspottkörteln är bukspottkörteln själv inte skadad och dess funktion är inte försämrad, men av en eller annan anledning kan enzymer inte fullt ut utöva sin effekt.

Sålunda kan den relativa insufficiensen i bukspottkörteln observeras i funktionella sjukdomar i mag-tarmkanalen, åtföljd av motorisk störningar (funktionell dyspepsi, irritabelt tarmsyndrom, etc.). Samtidigt bidrar nedbromsningen av motilitet (till exempel gastro eller duodenostas) till försämrad blandning av enzymer med matchyme, medan den snabba transitering av tarminnehåll hjälper till att minska koncentrationen av enzymer som en följd av utspädningen. Det bör noteras att motorisk störningar kan åtfölja organisk patologi i mag-tarmkanalen, varigenom relativ pankreasinsufficiens ofta är associerad med den underliggande sjukdomen.

En vanlig orsak till bröstcancerinsufficiens hos barn är kronisk duodenit. Denna patologi åtföljs av skada på tarmarnas slemhinnor, vilket bidrar till brott mot sekretionen av cholecystokinin och sekretin, som produceras i S och I-duodena celler och reglerar bildandet av bukspottskörteljuice. Brott mot utsöndringen av dessa substanser upptäcks också med atrofi av tunntarmen slemhinnor, vilket observeras vid celiac sjukdom. Det är känt att i celiac sjukdom på grund av hyperregenerativa processer (atrofi vid celiaciasjukdom är hyperregenerativ) ökar produktionen av somatostatin i tunntarmen slemhinna som hämmar funktionen av cholecystokinin och secretinceller [2].

Relativ insufficiens av exokrin pankreatisk funktion kan observeras vid inflammatoriska och ulcerativa lesioner i mage och tolvfingertarmen, åtföljd av gastrisk hypersekretion. Vid överdriven försurning av miljön i tarmen (pH under 5,5) inaktiveras pankreatiska enzymer vilket leder till störningar i matsmältnings- och absorptionsprocesser. Dock observeras oftast detta med gastrinom (Zollinger-Ellison syndrom). Ett gastrinom är en gastrinproducerande G-celltumör lokaliserad i bukspottkörteln, lever och andra organ. Ökad gastrin i blodet leder till gastrisk hypersekretion, vilket i sin tur bidrar till sår i mage och tarmar, som är dåligt behandlade. Situationen förvärras genom tillsats av bukspottskörtelns insufficiens som ett resultat av inaktivering av enzymer.

Sjukdomar i levern och gallsystemet kan också åtföljas av relativ bukspottskörtelnsufficiens. Sålunda kan dysfunktion i gallvägarna, gallreppstruktion, kolestatiska lesioner i levern åtföljas av en brist av gallsyror i tunntarmen. Otillräckligt flöde av gallan i duodenum och / eller kränkning av dess komposition bidrar till överträdelsen av emulsionsprocessen av matfetter och som ett resultat störs lipasaktivering och dess effekt på hydrolysen av triglycerider hämmas. Dessutom kan bristen på gallsyror störa absorptionen av fettsyror i tunntarmen.

Det är känt att processen för gallsyradekonjugering normalt uppträder i det distala ileumet och i tjocktarmen under inverkan av bakteriell jäsning. Dekonjugerade gallsyror absorberas i blodet och träder in i levern och går sedan in igen med gallan in i duodenum. Sålunda tillhandahålls enterohepatisk cirkulation av gallsyror. Överträdelse av denna process åtföljs av nedsatt aktivering av lipas och kan observeras i patologin hos den slutliga delen av tunntarmen (till exempel vid kronisk enterit, Crohns sjukdom) [4].

Nästan alla sjukdomar i mag-tarmkanalen åtföljs av dysbiotiska störningar. Samtidigt observeras syndromet av överdriven bakterietillväxt i tunntarmen. Det är känt att toxiner av bakterier bidrar till inaktivering av pankreatiska enzymer. Vidare, med syndromet av överdriven bakteriell tillväxt i tunntarmen, uppträder för tidig dekonjugering av gallsyror i tunnarnas övre sektioner. Detta bidrar till brott mot enterohepatisk cirkulation av gallsyror, som i sin tur förändrar gallimikellens struktur, stör emulgeringen av matfett, vilket resulterar i deras matsmältning och absorption [1].

Sålunda kan relativ pankreasinsufficiens bero på:

1. Skada på tarmarnas slemhinnor, vilket åtföljs av ett brott mot sekretionen av cholecystokinin och sekretin.

2. fallet av den intraduodenala pH-nivån under 5,5, vilket bidrar till inaktiveringen av enzymer;

3. Motorstörningar i mag-tarmkanalen, som åtföljs av en överträdelse av blandningen av enzymer med magsjuka;

4. Överdriven bakteriell tillväxt i tunntarmen, vilket bidrar till förstörelsen av enzymer.

5. Brist på gall och enterokinas, åtföljd av nedsatt aktivering av lipas och trypsinogen.

Det bör noteras att den relativa exokrina bukspottskörteln är vanligtvis uppenbart raderad eller dold, utan typiska symtom som avslöjar sig själv endast under laboratorieundersökningen. Som regel kommer symtomen på den underliggande sjukdomen att komma fram i denna situation.

En tillräckligt informativ metod vid diagnos av relativ pankreatisk insufficiens är scatologisk forskning. Samtidigt indikerar en ökning av innehållet i neutralt fett en kränkning av den lipolytiska funktionen i bukspottkörteln, en ökning av muskelfibrerna - ett brott mot proteolytiska processer, vilket inte bara innefattar pankreasproteas utan också mage, en ökning av stärkelse - ett brott mot amylas, främst pankreas, även om salivamylas bidrar också till digestionen av stärkelse.

En mer exakt metod för forskning, men svårare och dyrare är avföringens lipidogram. Samtidigt utvärderas fetthalten i avföringen genom en kvalitativ (tillsats av sudanfärg till avföring) och kvantitativ, den mest informativa metoden. Det ger dig möjlighet att sammanfatta den totala mängden fett i avföringen, med hänsyn tagen till fett av exogent (livsmedel) ursprung. Normalt utsöndras inte mer än 10% av fettet från mat med avföring. I sjukdomar i bukspottkörteln ökar dess mängd ibland till 60% [2, 3].

För diagnostiska ändamål i kombination med ett coprogram och ett fekal lipidogram rekommenderas för närvarande rekommenderad nivå av pankreatisk elastas-1 i avföringen. Det är känt att bukspottkörtelastas-1 i oförändrad form når distaltarmen och bestäms av en enzymimmunanalys med användning av monoklonala antikroppar. Normala värden är elastas-1 i avföring över 200 μg / ml avföring. Lägre värden indikerar bukspottskörtelns insufficiens. Det är viktigt att testresultaten inte påverkas av arten av patientens näring eller intaget av pankreasenzympreparat. Det bör emellertid observeras att med relativ pankreasinsufficiens är denna indikator som regel fortsatt normal.

Sålunda åtföljs olika sjukdomar i mag-tarmkanalen ofta av relativ insufficiens av den exokrina pankreasfunktionen, vilken kanske inte uppenbarar kliniskt men kräver införlivande av enzympreparat i den komplexa behandlingen av dessa sjukdomar. För detta ändamål har Mezim ® forte, ett enzympreparat vars aktiva beståndsdel är pankreatin, använts i stor utsträckning under många år. Det bör noteras att detta läkemedel för närvarande finns tillgängligt i två former - Mezim® forte (lipas 3500 U, amylas 4.200 U, proteas 250 U) och Mezim ® 10 000 (lipas 10 000 U, amylas 7500 U, proteas 375 U). Dosen av läkemedlet väljs beroende på åldern och svårighetsgraden av enzymbrist. Den genomsnittliga dosen bestäms baserat på 1000 IE lipas per kg kroppsvikt per dag. För barn kan Mezim ® forte administreras från tre års ålder när barnet kan svälja pillret. Ta drogen Mezim ® forte 1-3 tabletter 3 gånger om dagen beroende på ålder och svårighetsgrad av bukspottskörtelns insufficiens. När det gäller läkemedlet Mezim ® 10000, kan det användas till äldre barn (kroppsvikt 31 kg) 1-2 tabletter 3 gånger om dagen beroende på ålder och svårighetsgrad av bröstcancerinsufficiens.

ML Babayan

Forskningsinstitutet för pediatrisk och pediatrisk kirurgi, ministeriet för hälsa och social utveckling, Moskva

1. Belousova E.A., Zlatkina A.R. Malabsorptionssyndrom (patofysiologi, klinik, behandling) // Handbok för praktiska läkare. - Moskva, 1998. - 28 s.

2. Belmer S.V., Gasilina T.V. Brott mot bukspottkörtelns matsmältningsfunktioner // Studiehandbok.- Moskva, 2006. - 40 s.

3. Korovina N.A., Zakharova I.N., Malova N.E. Exokrin pankreasinsufficiens // Frågor om modern pediatrik. - 2003. - V. 2. - N 5.

4. Gschwantler M. et al. Platsen för den granulomatösa inflammationen i Crohns sjukdom. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.

5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. Mätning av bukspottkörtelastas-1 hjälper inte till diagnosen kronisk pankreatit med en mild eller måttlig grad av insufficiens av exokrin pankreasfunktionen. Gut 1998; 42: 551-4.

6. Nissler K., Von Catte I., Huebner A. et al. Pankreaselastas 1 i avföring av preterm och termiska spädbarn. J av pediatrisk gastroenterologi och näring 2001; 33: 28-31.

Sjukdomar i bukspottkörtelns exokrina funktion hos barn

Om artikeln

För citering: Babayan M.L. Överträdelser av bukspottkörtelns exokrina funktion hos barn // BC. 2013. №2. Sid 76

Bukspottkörteln har två viktiga funktioner i vår kropp. Å ena sidan är dessa produkterna av insulin och glukagon, de huvudsakliga hormonerna som reglerar kolhydratmetabolismen, d.v.s. endokrin funktion. Å andra sidan är bukspottkörteln det viktigaste exokrina organet i matsmältningssystemet, vilket säkerställer digestionen av alla huvudkomponenterna i mat: proteiner, fetter och kolhydrater.

Enzymatisk pankreasinsufficiens hos barn

Bukspottkörteln är det viktigaste organet i vår kropp som utför två mycket viktiga funktioner. En funktion är syntesen av insulin och glukagon inom ramen för den endokrina funktionen och den andra funktionen är produktion av enzymer som är direkt involverade i matsmältningen. Vi kommer att tala om överträdelser av den andra enzymatiska (exokrina) funktionen.

Mat och juice i bukspottkörteln

Passerar magen, matmassor går in i duodenum. Från den sura miljön går maten omedelbart i alkalin, vilket realiseras av bukspottskörteljuice. Juften i sig består av oorganiska och organiska komponenter, liksom slem.

Enzymer bildas i cellerna i bukspottkörteln som är korrekta, och den flytande delen av sekretionen bildas i kanalernas epitelceller. Livsmedelsfördelar kan endast erhållas med normala nivåer av matsmältningsenzymer i bukspottskörteln.

Vilka enzymer är ansvariga för

Amylas bryter ner kolhydrater, stärkelse, glykogen, till glukos. Det syntetiseras inte bara av bukspottkörteln (PJ). Den andra platsen för amylas syntes är spyttkörtlarna, så vissa kolhydrater kan brytas ner och absorberas i munhålan.

Lipas verkar på fetter och bryter ner dem till triglycerider, och sedan till monoglycerid och två fettsyror.

Det tredje enzymet i bukspottkörteln är proteaser, vilket leder till den enklaste formen av komplexa proteiner. Proteiner omvandlas sålunda till essentiella aminosyror och oligopeptider.

Varför fungerar systemet som en klocka?

Utan avbrott inträffar utsöndringen av matsmältningsjuice som ett resultat av högre regulatoriska processer, som kallas neurohumoral. Hormoner som spelar en viktig roll vid syntesen av komponenterna i bukspottkörteln är sekretin, cholecystokinin, pankreozym och andra.

Sekretin leder till exempel till ökad produktion av den flytande komponenten av juice, och trypsin aktiverar alla proteolytiska (proteinklyvande) enzymer, eftersom de initialt syntetiseras i en inaktiv form för att inte skada sina egna vävnader. Observera att trypsin också initialt är inaktivt och kallas trypsinogen, som om nödvändigt aktiveras i duodenum av enzymet enterokinas.

Skälen till minskningen av bukspottkörtelns sekretoriska aktivitet

Många sjukdomar kan orsaka nedsatt enzymatisk aktivitet i bukspottkörteln. Det är över, främst sjukdomar i mag-tarmkanalen. Samtidigt kan enzymernas brist vara absolut, när antalet celler som syntetiserar enzymet reduceras och relativt.

Sjukdomar som orsakar absolut brist på bukspottkörteln är medfödda och förvärvade. Medfödda sjukdomar är:

• underutveckling av bukspottkörteln;
• kränkning av patenten i bukspottskörteln;
• cystisk fibros i bukspottkörteln;
• Shwachman-Diamond Syndrome;
• Yohauson-Bizizzh syndrom;
• Sheldon-Ray syndrom (det finns en brist i lipas;
• isolerad trypsinogenbrist;
• ärftlig pankreatit.

Från förvärvade sjukdomar noterar vi:

Utvecklingen av förvärvade sjukdomar på grund av förändrade anatomiska strukturer i bukspottkörteln är inte ovanligt.

I denna artikel kommer vi att kortfattat granska flera sjukdomar, vars huvudsakliga betydelse är enzymatisk bröstcancerinsufficiens.

Cystisk fibros

Ganska frekvent ärftlig sjukdom där det finns exokrin pankreasinsufficiens. Cystisk fibros utvecklas efter mutationer i genen som är ansvarig för strukturen hos transmembranregulatorn för cystisk fibros. Detta protein är inte bara i bukspottkörteln, men också i urogenitalt sår, bronkopulmonärt system, i tarmväggen. Det reglerar utbytet av elektrolyter mellan epitelceller och den intercellulära vätskan.

Nästan alla organ påverkas av cystisk fibros och prognosen för sjukdomen är därför ogynnsam. Organen med matsmältning och andning påverkas oftast och allvarligt.

Exokrin insufficiens är den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Dessutom är de för diagnos baserade på ökningen av klorider i svettprovet och på resultaten av genetisk undersökning.

Video om cystisk fibros

Shwachman-Diamond Syndrome

Med detta medfödda syndrom representeras bukspottkörtelnsufficiens huvudsakligen av en brist i syntesen av lipas, vilket inte uppkommer från början. Underutveckling av bukspottkörteln är förknippad med en lipasbrist, förändringar i blodanalysen (brist på leukocyter och blodplättar, en liten mängd hemoglobin), barn har tillväxtnedbrytning, skelettsystemets anomalier.

Diagnosen grundas huvudsakligen på en kombination av laboratorie- och kliniska data.

Yohauson-Bizzard syndromet

Denna patologi identifierades och beskrivs 1971 och representerar en viss typ av pankreatisk insufficiens hos barn med medfödda sjukdomar i organens struktur:

• underutveckling av benen och vingarna i näsan;
• fyrkantiga händer;
• underutveckling av huden;
• tillväxt retardation;
• dövhet;
• fördröjning i psykofysisk utveckling.

Förändringar i blodet och immunsystemet följs inte.

Akut pankreatit

Sjukdomen hör till den förvärvade gruppen och är en akut inflammation i bukspottkörteln. Akut pankreatit hos barn är extremt sällsynt och varierar mellan 5 och 10% av alla sjukdomar i matsmältningsorganen.

kronisk

Patologi är också en inflammation inte bara av en akut, men av kronisk natur med en gradvis ersättning av bukspottskörtande parenchyma av fibrös bindväv, vilket leder till utveckling av funktionsbrist.

Hos barn sker kronisk pankreatit ännu sällan än akut pankreatit, men det finns många orsaker som leder till utveckling av en eller annan pankreatit. Dessa predisponeringsfaktorer inkluderar

• utvecklingsanomalier hos parenkym- och bukspottkörtelkanalerna;
• gallsten sjukdom och duodenal obstruktion;
• infektiösa faktorer i form av virus, bakterier, protozoer, maskar;
• inflammatorisk tarmsjukdom;
• metaboliska störningar;
• systemiska sjukdomar (systemisk lupus erythematosus).

ärftlig

Sjukdomen beskrevs för första gången 1952. Det uppstår som ett resultat av överproduktionen av en specifik trypsinogen, som kan aktivera oberoende utan deltagande av enterokinas.

Man kan dra slutsatsen att sjukdomen är baserad på en obalans mellan proteaser och deras reglerande faktorer.

Kronisk idiopatisk hos barn

Idiopatisk kronisk pankreatit hos barn har ofta samma genetiska mekanismer för utveckling som ärftlig pankreatit, så att de genetiska orsakerna till idiopatisk kronisk pankreatit inte alls bör uteslutas.

Två grupper av predisponeringsfaktorer

Faktorer som leder till exokrin pankreasinsufficiens är indelade i två grupper:

Orsaker till brott mot hemligt utflöde

Orsaker till skador på bukspottkörteln, det vill säga områden som producerar hemligheten.

Mekanismer för utveckling av pankreatit

De flesta former av pankreatit orsakas av aktivering av pankreatiska enzymer vid onödig tid och plats, det vill säga i kanalen i bukspottkörteln och dess parenchyma. Detta leder till förstörelsen av bukspottkörteln och utvecklingen av allvarliga problem.

Det finns försvarsmekanismer i bukspottkörteln som kan stoppa skadan och stoppa den patologiska processen vid scenen av bukspottskörtelödem. Sådana skyddande processer är mest aktiva i barndomen.

Relativ pankreasinsufficiens hos barn

De vanligaste orsakerna till relativ sekretorisk insufficiens i prostata är:

• skada på tarmarnas slemhinna
• en minskning av surhetsnivån i duodenum under pH 5,5. Vid denna nivå av surhet sker inaktivering av enzymer;
• störningar i tarmens motorfunktion, vilket leder till stagnation av livsmedelsinnehåll och nedsatt blandning med enzymer;
• överdriven tillväxt av bakterier i tarmen, vilket leder till förstörelse av enzymer
• brist på gall enterokinas.

Den relativa exokrina insufficiensen i bukspottkörteln observeras ofta i fall av funktionella störningar i mag-tarmkanalen med samtidiga störningar av tarmmotiliteten.

Följande sjukdomar kan hänföras till den relativa insufficiensen av bukspottskörtelns sekretoriska funktion:

• Kronisk duodenit
• Inflammatoriska och ulcerativa lesioner i mage och tolvfingertarmen (alkalisk försurning sker och bukspottkörtelnzymerna inaktiveras);
• Gastrinomu, som producerar gastrin, vilket ökar surheten;
• Sjukdomar i gallsystemet och levern
• Bakteriell överväxt-syndrom.

Symptom på enzyminsufficiens i bukspottkörteln

• grusiga avföring, grå, oljig;
• polyfekal, det vill säga en hel del av avföring
• fet läckage från anuset;
• viktminskning
• brist på vitaminer (torr hud och sprött hår, fast i hörn i munnen, blödning från tandköttet etc.).

Diagnostiska metoder

Det finns direkta (hög precision, dyra) och indirekta (vardagliga, billigare) forskningsmetoder. Från indirekt väljer vi:

• En studie av avföring (med en ökning av neutralt fett kan man tänka på överträdelsen av fettuppdelning, med en ökning av muskelfibrerna - ett brott mot proteolytisk aktivitet, med ökad stärkelse - en brist på amylas.
• kalid lipidogram. Mängden fett i avföring i sjukdomar i bukspottkörteln kan nå 60% med en hastighet av 10%.
• definition av bukspottkörtelastas-1.

Grunden för behandling av exocrin pankreasinsufficiens hos barn

För behandling av den beskrivna patologin hos barn är det valfria läkemedlet Creon, vilket är ett kombinerat enzympreparat med närvaron av amylas, lipas och proteaser i de erforderliga doserna. Formen av dess frisättning representeras huvudsakligen av syrabeständiga mikrosfärer packade i kapslar. Så om nödvändigt kan kapseln öppnas och uppdelas i flera tekniker.

Läkemedlet är endast föreskrivet av en specialist och dess mottagning utförs under kontroll av ett coprogram och feces lipidogram. Kriterierna för effektiviteten av behandlingen är avsaknaden av neutralt fett i avföring, normalisering av avföringskaraktär, minskningen av frekvensen per dag.

Syndrom som kännetecknas av isolerad brist på enskilda pankreas enzymer

Sheldons syndrom

Lipasbrist eller Sheldons syndrom, Sheldon-Ray först beskrivet av W. Sheldon 1964. baserat på observation av fyra patienter, identifierades ett liknande fall senare i Frankrike av en grupp författare ledd av J. Rey. Syndromet kännetecknas av en riklig steatorrhea från en tidig ålder utan kreatorré, malabsorption och tillväxt retardation. De flesta patienter har normal neuropsykisk utveckling. I vissa fall noteras periodisk utsöndring av flytande fett utan fekala massor. I så fall kan stolen vara i form av "smält smör", orange eller gul.

Frånvaron av malabsorptionssyndrom i kliniken är eventuellt relaterat till bevarande av aktiviteten hos lingual och gastrisk lipas, fosfolipas A och bakteriell lipolys, som delvis kompenserar för underskottet i assimilering av axiella fettsyror. Patogenesen av sjukdomen är okänd, även om det autosomala recessiva läget för dess arv har fastställts.

I bukspottkörteln finns det i regel ingen immunologiskt bestämd lipas samtidigt som syntesen av andra enzymer upprätthålls.

Enligt cholecystokinin-pancreoiminim-testet i duodenalinnehållet bestäms en signifikant minskning (20 eller fler gånger) i lipasaktivitet, en viss minskning av aktivt amylas och trypsin kan observeras. Vid användning av pankreas imaging tekniker finns det vanligtvis inga specifika morfologiska förändringar i bukspottkörteln.

Syndromet präglas av en bra effekt vid behandling av pankreas enzymer med hög lipolytisk aktivitet och dieter berikade med protein.

Differentiell diagnostik för medfödd lipasbrist bör utföras med cystisk fibros, amebiasis, celiacsjukdom och förvärvad lipasbrist, som kan uppträda efter vattkoppor, en epidemi av honor.

Colipasbrist manifesteras av steatorrhea från tidig barndom och brist på kolipasutsöndring under normal aktivitet av amylas, chymotrypsin, lipas och koncentrationen av gallsyrasalter i duodenalinnehållet.

Den grundläggande tillvägagångssätt vid behandling av primär misslyckande och lipas kolipazy - Lifetime substitutionsterapi med pankreatin mikrosfär är företrädesvis enteralt eftersom deras effektivitet är signifikant större (Kreon 25 tusen) i höga doser 200 000 ME lipas per dag eller mer.

Amylasbrist

Amylasbrist är fysiologisk under första hälften av livet. I det här fallet kan barnet inte smälta stärkelsen.

Vanligtvis når amylas normal aktivitet vid den 9: e månadens livstid. En genetiskt bestämd amylasbrist är möjlig (genen ligger på den första kromosomen).

Med en isolerad amylasbrist, se:
• intolerans mot matrika kolhydrater;
• frekventa, löst, skrymmande avföring (grusiga, vattna - med ett överskott av stärkelse i mat);
Hypotrofi
• En isolerad minskning av aktiviteten av amylas i bukspottskörteljuice, i kombination med den normala aktiviteten av lipas och trypsin under cholecystokinin-sekretinstimulering, normala intraduodenala pH-värden;
• högt intestinal kontaminering av villkorligt patogen mikrobiell flora
• malabsorptionssyndrom

Kliniska tecken på sjukdomen utvecklas mot bakgrund av överdriven kolhydratintag (vete, ris, semolina) med brist på mjölk under de första 3 månaderna av ett barns liv.

Man bör komma ihåg att dessa förändringar är kliniskt viktiga hos barn äldre än ett år, då processen med normal aktivering av amylasuttrycket är fullständigt. Karaktäriserad av brist på kroppsvikt, hypovitaminos, störningar i tarmbiokenosen. Amylasaktivitet reduceras i blod, urin. Med undantag av produkter som innehåller stärkelse och adekvat ersättningsbehandling är patientens tillstånd fortfarande tillfredsställande.

Trisinogenbrist

Trypsinogenbrist beskrevs först av P.L. Townes 1965. De första kliniska symptomen visas strax efter barnets födelse. Syndromet orsakas av en minskning av aktiviteten av trypsinogen.

I den kliniska bilden not:
• pallbrist (stötande), trots amning
• uttalad kreatoria, måttlig steatorrhea;
• försämrad fysisk utveckling
• progressiv hypotrofi
• hypoproteipiemiskt ödem (upp till anasarki)
• anemi, neutropeni, retikulopitos, benmärgshypoplasi;
• normalt svettprov;
• normalt prov med D-xylos;
• total atrofi av tarmkanalen.

Anemiens särdrag är bristfällig mot behandling med järnberedningar. I duodenalinnehållet detekteras inte aktiviteten av trypsin, chymotrypsin och karboxipeptidas, men når normen med tillsats av trypsin. Arvstypen är autosomal recessiv, frekvensen av 1:10 000 nyfödda.

En god effekt observeras under behandling med enzymer, proteinhydrolysater. Patienter ser fullständig återhämtning av kroppsvikt, protein och hemoglobinnivåer i blodet.

Det är nödvändigt att utföra en differentiell diagnos med enterokinas-brist, som yttrar sig i den tidiga barndomen och kännetecknas av en liknande avsaknad av trypsin klinisk - malabsorbdney, kreatoreya, hypoproteinemi, ödem gipoproteinemicheskimi och tillväxthämning. Detta ärftliga syndrom är extremt sällsynt. Enterokinasfel beskrevs först av V. Hadorn 1969. Arvstypen är autosomal recessiv, det finns familjefall av sjukdomen (hos syskon). Pojkar är sjuka oftare än tjejer.

Kliniska tecken på enterokinasfel:
• frekvent kräkningar (förekommer hos mer än hälften av patienterna);
• sekundär disackaridasbrist
• måttlig steatorrhea;
• leverstatos (sällsynt);
• frekventa luftvägsinfektioner, otit, tarminfektioner;
• frånvaron av trypsin i bukspottskörteljuice med normal eller måttlig minskning av lipas och amylasinnehåll, tillsats av enterokinas korrigerar trypsinbrist;
• negativt svettprov;
• snabb förbättring på grund av dietterapi med proteinhydrolysat och (eller) pankreatiska enzymer;
• Förbättrad sjukdomsförlopp efter 6-12 år.

Vid utförande av diagnostiska åtgärder är det nödvändigt att utesluta sekundär insufficiens av enterokinas orsakad av celiaki med atrofi i tunntarmen slemhinna.

Behandling innefattar användningen av proteinelement- och halvelementblandningar för enteral näring som tillsats till huvudmat med en övervägande mängd kolhydrater och fetter. Om syndromet diagnostiseras i tid och adekvat behandling utförs, är sjukdomen förenlig med livet och majoriteten av patienterna överlever.

Med trypsinogenbrist är den vidare behandlingsmetoden långsiktig terapi med pankreatinpreparat med högt innehåll av proteaser.

Syndrom av medfödda anomalier, som huvudsakligen påverkar ansiktets utseende

ICD-10 Rubrik: Q87.0

Innehållet

Definition och Allmän information [redigera]

Synonymer: acrocephalosindylium III-typ

Setre-Hotzen syndrom är ärftlig kraniosynostos, som karaktäriseras av ensidig eller bilateral koronal synostos, asymmetri i ansiktet, ptosis, strabismus och små auriklar med en framträdande krullning och ett antal andra mindre vanliga symtom.

Prevalensen varierar från 1/25000 till 1/50000 födda.

Setre-Hotzen syndrom är ärft som ett autosomalt dominerande drag.

Etiologi och patogenes [redigera]

Setre-Hotzen syndrom orsakas av punktmutationer eller partiella / fullständiga deletioner av TWIST1-genen (7p21), vilken kodar för en basisk helix-loop-helix (bHLH) transkriptionsfaktor som är ansvarig för cellulär bestämning och differentiering. Förlusten av funktionella mutationer i denna gen leder till induktion av för tidig fusion av kranialsuturerna. Genutsläpp orsakar mer allvarliga former av patologi, som regel i samband med utvecklingen av signifikanta neurokognitiva defekter. Mutationer av FGFR3-, FGFR2- och TCF12-generna har också rapporterats orsaka synostos, vilka överlappar fenotypiskt med Setre-Hotzen-syndromet.

Kliniska manifestationer [redigera]

Setre-Hotzen syndrom har ett brett spektrum av manifestationer. Den klassiska syndrom CETP Hotz födelse koronala synostos (mindre sagittal eller lambdoid metopic), vilket leder till bildningen av en onormal form av skallen, ansiktsasymmetri, låg hårfästet, ptos, skelning, tårkanalen stenos och små öron med utskjutande curl. Brachydactyly, brett fingrar, partiell hud syndaktyly 2 och 3 fingrar, dubbla distala falangor av tummen är också ofta närvarande.

Underrättelsen förblir intakt i de flesta fall, men utvecklingsförseningar har också rapporterats. Vissa barn har ledande och / eller neurosensorisk hörselnedsättning. Mindre vanliga manifestationer inkluderar kortstamning, hypertelorism, klyftpalats, forked uvula, maxillary hypoplasi, ryggradsavvikelser, obstruktiv sömnapné och medfödda hjärtfel. Vertebral fusion och skolios är sällsynta. Det finns rapporter om svåra varianter av Setre-Hotzen syndrom med kraniosynostos, ryggradssegmentfel och radiell benhypoplasi / agenes. Milda fenotyper inkluderar patienter med ptosis eller blepharophimosis med eller utan kraniosynostos och Robinov-Sorof syndrom. Ökat intrakraniellt tryck, samtidiga allvarliga fall av synostos kan leda till huvudvärk, synförlust, konvulsioner och död utan behandling.

Syndrom av medfödda anomalier, som huvudsakligen påverkar ansiktets utseende: Diagnos [redigera]

Diagnosen baseras huvudsakligen på tillgången på karakteristiska kliniska data. CT-skanning av huvudet och röntgenbilder används för att förtydliga anomalierna på skallen, ryggraden och benen. Molekylär genetisk testning kan identifiera mutationer eller deletioner av TWIST1-genen, vilket bekräftar diagnosen.

Prenataldefinitionen för TWIST1-mutationen är sällsynt, men den kan utföras i familjer med en känd mutation eller om en ultraljud av fostret visar craniosynostos av okänd etiologi.

Differentiell diagnos [redigera]

Även om vissa symptom (t ex 2-3 syndaktyli) är patognomonisk för syndromet CETP Hotz, innefattar differentialdiagnos andra syndrom med craniosynostosis: Myunke syndrom, Buller-Herald, Pfeiffer och Crouzons och isolerad ensidiga koronala synostos.

Syndrom av medfödda anomalier, som huvudsakligen påverkar ansiktets utseende: Behandling [redigera]

Behandling av Setre-Hotzen syndrom kräver ledning med ett kraniofacialteam, följt av upp till ung vuxen ålder.

Patienterna måste genomgå kranioplasti under det första levnadsåret för att öka intrakraniell volym och återställa normal huvudform. Patologins återfall kan kräva ytterligare kirurgiska ingrepp. Kirurgisk korrigering av luftvägsobstruktion och bett kan också krävas. Kirurgisk tillslutning av klyftgommen kan utföras i samband med behandling av andra missbildningar. Regelbundna bedömningar av ansiktstillväxt, hörsel, psykomotorisk utveckling och ögonundersökningar är nödvändiga för att övervaka strabismus, amblyopi och utvecklingen av kroniskt optiskt nervödem.

I de flesta fall, då behandling och observation utförs från en tidig ålder, är prognosen utmärkt.

Förebyggande [redigera]

Arv som ett autosomalt dominerande drag. Genetisk rådgivning anges.

Annat [redigera]

Pierre Robins syndrom

Synonymer: anomali eller sekvens av Pierre Robin

Definition och Allmän Information

Pierre Robins syndrom kännetecknas av en triad av orofaciala morfologiska abnormiteter som består av retrognathism, glossoptos och den bakre midterklyftan av himlen. Det här tillståndet kallas Pierre Robin-sekvensen, eftersom baksidan av gommen är en sekundär defekt, är den orsakad av onormal utveckling av mandilen. Underutveckling av underkäken uppträder i tidig graviditet, vilket leder till att tungan bibehålls i ett högt läge i förhållande till munhålan, vilket förhindrar smältning av palatinhyllor.

I de flesta fall missbildning av mandibeln är en sekundär defekt resulte prenatala orofaciala gipomobilnosti vanligtvis förknippas med en funktionell defekt hindbrain (baksidan av hjärnan). Detta förklarar frekvensen och svårighetsgraden simtomov hos nyfödda, som inkluderar svårighet koordinerande sugande, svälja och andning, tidiga svårigheter utfodring, onormal svälja, esofageala motoriska abnormaliteter, glossofaryngeal-laryngeal obstruktsib luftvägar, kvävning och svimning.

Förekomsten av detta syndrom uppskattas till ungefär 1 av 10 000 födda, men exakta värden är svåra att erhålla, eftersom Pierre Robins sekvens i ett antal kliniska fall betraktas som andra kända syndrom. En isolerad form av Pierre Robins syndrom (utan några andra missbildningar) observeras i cirka 50% av fallen. Cirka 10% av dessa isolerade former är familjära, men orsakssgenen identifieras inte.

Etiologi och patogenes

I halv fall är Pierre Robinsekvensen en del av andra komplexa missbildningar. Arten av dessa avvikelser är heterogen, men oftast är de kollagenopatiyami, primära arch anomalier olika kromosomavvikelser (inklusive microdeletion 22q11), syndrom associerade med exponering för toxiska ämnen (alkohol, natriumvalproat) och andra mer komplexa föreningar.

Pierre Robins syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln. Prenatal diagnos är möjlig om retrognathism detekteras av ultraljud. Överskott av fostervätska är ett bra diagnostiskt tecken. Däremot detekteras inte en kluvspalat i en ultraljud, men det kan misstas om tungan i tungan är förskjuten och bakåt. Genetisk rådgivning bör erbjudas till alla familjer, även i sporadiska fall.

Glossoptos, näringsmässiga svårigheter och andningssvårigheter korrigeras vanligtvis under de två första åren av livet och som ett resultat leder den korrekta tillväxten av mandillen till korrigering av retrognathism inom tre till sex år. Kirurgisk korrigering av klyftgommen hålls vid nio månader. Neurologisk prognos för dessa patienter är bra. Ändå finns risken att utveckla otitis media, hypoacusia och fonationsfel, vilket kräver observation av en ENT-läkare och en talterapeut.

Om korrigeringen av kliniska manifestationer är framgångsrik under det första livet i livet, är prognosen gynnsam. Prognosen för patienter med Pierre Robins syndrom varierar beroende på de involverade syndromen.

Marshall syndrom är ett utvecklings anomali, som kännetecknas av dysmorphic ansikts-, svår hypoplasi i näsans ben och främre bihålorna, ögonsjukdom, hörselnedsättning, tidig debut, skelett- och ektodermala abnormiteter, kortväxthet med spondiloepifizarnoy dysplasi och osteoartrit med tidig debut.

Distal arthrogriposis (Freeman-Sheldon)

OMIM 193700

Vårt team av professionella kommer att svara på dina frågor.

Freeman-Sheldon syndrom (distala arthrogryposis typ 2A) - är en autosomal dominant sjukdom kännetecknas av närvaron av två eller flera kongenital kontraktur (ihållande begränsning av gemensam rörelse) av de distala delarna av extremiteterna. Förutom kontrakturer av händer och fötter karaktäriseras orofaryngeal anomalier, särskiljande masklike ansikte "whistler": små företag (ofta flera millimeter i diameter vid födseln), rynkig läppar, H-formad haka. I Freeman-Sheldons syndrom har patienter också djupa ögon med hypertelorism (ökat avstånd mellan de olika banans inre kanter), en ökad filterlängd (vertikalt spår i överdelen av överläppen från den nedre delen till den röda gränsen), en liten näsa och näsborrar. Tillväxtfördröjning, som börjar efter födseln, observeras hos 62%, mental retardation i 31% av fallen. Skelettmissbildningar - camptodactylia (flexionskontraktur av de proximala interfalangealleder lederna i fingrarna) med ulnardeviation, equinovarus fot (kombination av häst och fot inre klumpfot), kyphoscoliosis, kontrakturer av höft- och knäleder på röntgenbilder brant lutande botten av den främre kraniella fossa.

Den molekylärgenetiska orsaken till distal arthrogryposis typ 2A är en mutation i MYH3-genen som kodar för embryonets skelettmuskulära myosin tunga kedja 3. Mutationerna R672H, R672C och T178I är frekventa och står för cirka 85% av alla mutationer i MYH3-genen.

I centrum för molekylär genetik diagnostiseras Freeman-Sheldon syndrom baserat på sökandet efter frekventa mutationer i MYH3-genen genom direkt sekvensering.

Medfödda orsaker till exokrin pankreatisk insufficiens

SV Belmer, A.A. Kovalenko, T.V. Gasilin

Bukspottkörteln är det viktigaste exokrina organet som säkerställer en adekvat fördjupning av matsmältningsförfarandena. Den exokrina funktionen i bukspottkörteln är att producera enzymer och bikarbonater.

Exclektionsapparaten i körteln innefattar acinarceller, som bildar acini och kanaler. Acinarceller syntetiserar och utsöndrar proteinsekretion i acinus hålighet, varav 98% är enzymer. Acini utsöndrar elektrolyter (Na +, Cl-), men i små kvantiteter. Vatten och elektrolyter, speciellt kolväten, utsöndras duktulotsitami kantar de huvudsakliga, interlobulära och intralobulära kanaler och centrala atsinotsitami bildar väggen hos insatsen kortflödet. Duktulär utsöndring innehåller huvudsakligen natriumbikarbonat, på grund av vilket hemligheten har en basisk reaktion (pH = 7,5-8,8).

Funktioner icke-enzymatisk del pankreatisk sekre består i alkalisering av sur maginnehållet som kommer in i tolvfingertarmen och, som en konsekvens, inaktivering av pepsin, undertrycka gastrisk och stimulering av intestinal matsmältning, för att säkerställa optimalt pH för hydrolys av näringsämnen i tunntarmen av kaviteten, öka aktiviteten av pankreatisk och tarmhydrolaser som hydrolyserar nästan alla makronäringsämnen (tabell 1). Digestion av proteinsubstrat utförs av proteaser. Trypsin, kymotrypsin och karboxipeptidas produceras exokrina pankreasceller i ett funktionellt inaktiva prekursorer - trypsinogen, kymotrypsinogen och prokarboxipeptidas. Trypsin- och chymotrypsinspaltpolypeptider bildade i magen under verkan av pepsin. Korta peptider nedbryts av karboxipeptidas och aminopeptidas utsöndras i tunntarmen.

Omvandling av trypsinogen till trypsin sker i tunntarmen genom verkan av det proteolytiska enzymet enterokinas utsöndras av tarmepitelceller genom klyvning av hexapeptiden från N-änden av polypeptidkedjan. Fri trypsin hydrolyserar peptidbindningar bildade med deltagande av lysin och arginin. Kymotrypsinogen till kymotrypsin omvandlas under inverkan av trypsin hydrolyserar peptidbindningar bildade genom rester fenylalanin, tyrosin och tryptofan. Specificiteten hos pankreasproteaser i förhållande till peptidbindningarna hos olika aminosyror ger en mycket hög effektivitet vid proteinförtunning. Karboxipeptidas är ett zinkinnehållande enzym syntetiserat som en prekursor av prokarboxipeptidas. I det aktiva tillståndet klyver karboxipeptidas sekventiellt C-terminala rester från peptider. N-terminala rester klövs av verkan av aminopeptidaser. Proelastas under verkan av trypsin omvandlas till elastas, vilket orsakar nedbrytning av elastinfibrer och några andra proteiner. Sekventiell verkan av proteolytiska enzymer och peptidaser smältbara proteiner omvandlas till en blandning av fria aminosyror som transporteras genom epitelet av tunntarmen. Triglycerider digereras genom verkan av lipas i närvaro av gallsyror och kolipas. Enzymet syntetiseras av acinocyter i det aktiva tillståndet utan att orsaka lys av cellerna, eftersom den endast fungerar för emulgerade fetter. Lipasaktivitet ökar kalciumjoner, natriumklorid.

Kolipaza främjar lipasabsorption på tunntarmen slemhinnor, vilket ökar sin aktivitet i borstkanten. Aktiv lipas hydrolyserar en eller båda ändlägen fettsyrarest för att bilda en blandning av fria fettsyror i form av deras natriumkaliumsalter (tvålar), di- och monoglycerider, glycerol. Fosfolipaser hydrolyserar fosfolipider. De produceras i inaktiv form och aktiveras av trypsin. Hydrolys av kolhydrater uppstår under åtgärden? -Amylaser, vars aktivitet beror på närvaron av klorjoner i mediet. Exokrin pankreasinsufficiens kan utvecklas till följd av medfödda och förvärvade orsaker. Mycket av exokrin insufficiens i bukspottkörteln med förlust av lipasaktivitet manifesteras primärt osmälta frekvent avföring med kopiösa karakteristisk oljig lyster och en lukt. Samtidigt detekteras ofta måttlig eller liten bröstcancerinsufficiens endast under en särskild undersökning. Det enklaste testet för exokrin pankreasinsufficiens är en ökning av neutralt fett i copprogrammet. I modern praxis är allmänt används lipidogram avföring, vilket tillåter oss att erhålla en kvantitativ uppskattning av steatorré, och bestämning i avföring av elastas-1, ett proteolytiskt enzym i bukspottkörteln, inte påverkas av nivån hos patienten, kost eller får substitutionsterapi droger. Orsakerna till exokrin pankreasinsufficiens kan vara medfödda avvikelser i bukspottkörteln, det finns en relativt sällsynt och ofta asymptomatiska. För första gången detekteras bukspottkörteln i det 4 veckors gamla embryot i form av två utskjutningar av den primära tarmen distala till magen. Den dorsala njuren förlänger snabbt och bildar så småningom svans, kropp och del av huvudet i framtida bukspottkörteln. Den ventrala njuren förbinder sig med gallkanalerna och bildar senare huvudet i bukspottkörteln. Under de kommande veckorna är duodenum, gallsystemet och bukspottkörteln placerade. Vid ungefär slutet av den sjätte veckan av graviditeten är de två delarna av bukspottkörteln anslutna. Den ventrala kanalen öppnar sig i vatterns bröstvårtor tillsammans med den gemensamma gallkanalen och är den främsta bukspottskanalen (Wirsungkanalen).

Den dorsala kanalen bildar hjälpkanalen (Santorini-kanalen), som förblir funktionellt aktiv hos 70% av vuxna. De främsta anomalierna i bukspottkörteln är hypoplasi, dysplasi, anomalier i kanalen, delad bukspottkörtel (bukspottkörtel), koledokcystor, pankreatisk heterotopi, ringformig bukspottkörtel. Komplett pankreatisk agenes är sällsynt och oförenlig med livet. I partiell agenes reduceras bukspottkörteln i storlek och / eller har en defekt form, vanligen förknippad med en onormal utveckling av det ventrala organets kim. I hypoplasi är bukspottkörteln av normal storlek och form, men epitelcellerna ersätts av fettvävnad, kanalsystemet reduceras och deras slutdelar är dåligt differentierade. Dysplasi är en disorganisering av parenchyma, kanaler och överskott av fibrös och muskulär vävnad. Kliniskt kan ovanstående abnormiteter förekomma med steatorrhea såväl som hyperglykemiska tillstånd. Samtidigt är fall av en asymptomatisk kurs inte ovanlig, om en partiellt bevarad orgelfunktion är tillräcklig. I vissa fall observeras intrauterin tillväxtnedbrytning, liksom andra utvecklingsavvikelser. Ultraljudsundersökning, beräkning och magnetisk resonansbildning, samt endoskopisk retrograd kolangiografi, hjälper till att identifiera bukspottkörtelns anomali.

Olika varianter av bildandet av bukspottskörtelkanaler observeras hos cirka 30-40% av individerna och uppenbarar sig i de flesta fall inte. Samtidigt kan anomalier i bukspottskörteln orsaka utveckling av pankreatit, såväl som exokrin pankreasinsufficiens. Pankreas divisum är en av de mest frekvent detekterade pankreatiska anomalier det är registrerat i cirka 7,5% av fallen av alla fördes retrograd cholangiopancreatography, och 50% av den retrograda cholangiopancreatography utförs i samband med diagnosen pankreatit. Anomali utvecklas som en följd av nedsatt fusion av de två rudimenten i bukspottkörteln. Som ett resultat sker utflödet från huvuddelen av orgelet längs den relativt smala Santorins kanal, vilket leder till en ökning av trycket i acini och utvecklingen av pankreatit. Naturligtvis leder överträdelsen av utflödet av bukspottkörtelns utsöndring till mer eller mindre uttalad malabsorption.

I enlighet med klassificeringen av Alonso-Lej et al. Det finns tre huvudtyper av koledokcystor: (1) dilatation av hela kanalen, (2) sacculära dilatationer av en del av kanalen och (3) koledokokel, cystisk expansion av den intraduodenala delen av kanalen. Gallgången cystor, onormal längd och onormal fusion av de pankreatiska och gemensamma gallgångarna ofta förknippas med utveckling av pankreatit och kolestas, och i mindre utsträckning - med steatorré, malabsorption, även om i en eller annan form är närvarande i nästan alla fall. Endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi är den huvudsakliga diagnostiska metoden för att detektera ovanstående abnormiteter. Även om heterotopisk bukspottkörtel kan manifestera sig i många olika symtom (buksmärta, tarmblödning, kräkningar etc.), visar det sig i de flesta fall att det är en oavsiktlig upptäckt och sällan åtföljs av bukspottskörtelnsufficiens. Det senare är också sant i förhållande till ringformiga bukspottkörteln, vars kliniska manifestationer beror på duodenalpressning och nedsatt tarmkanal och / eller utveckling av pankreatit. De allvarligaste fallen av exokrin pankreasinsufficiens med medfödd ursprung är förknippade med cystisk fibros, Shwachman - Diamond syndrom, Johanson - Blizzard syndrom, aplasi / pankreatisk hypoplasi. Också beskrivna är varianter av isolerade brister i bukspottskörteln: lipaser, lipaser - kolipaser, kolipaser, amylaser, trypsinogen.

Cystisk fibros beskrivs ganska väl i modern litteratur och är tyvärr inte en sällsynt patologi. Tvärtom är det en av de vanligaste genetiska sjukdomarna. I vårt land är prevalensen 1:12 000 nyfödda. Cystisk fibros är en frekvent monogent sjukdom som orsakas av en mutation av MBTP-genen (en transmembranregulator för cystisk fibros), som kännetecknas av lesioner av exokrina körtlar i vitala organ och system och har vanligtvis en svår kurs och prognos. Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt - recessivt sätt. Vid cystisk fibros finns det en sekretionsfelkarakteristik av alla epitelceller i kroppen, främst för kloridjoner med en sekundär minskning av den totala utsöndringsvolymen. Naturen och omfattningen av skador på lungorna, liksom i mag-tarmkanalen, i första hand bukspottkörteln och levern, är avgörande för patientens livslängd. Diagnosen är för närvarande baserad på förekomsten av en kronisk sjukdomsprocess, typiskt tarmsyndrom (steatorrhea), fall av cystisk fibros hos syskon och ett positivt svettprov. Pathognomonic svettest kvarstår, vilket utförs minst tre gånger med pilokarpinelektrofores. Vid cystisk fibros överstiger natrium- och klorinnehållet i svettvätskan 60 mmol / l, medan mängden svett måste vara minst 100 mg. När man får gränsvärden för svettklorider (40-60 mmol / l), bör DNA-analys utföras. Shwachman - Diamondsyndrom, som först beskrivits 1964, uppträder vid en frekvens av 1:10 000-1: 20 000 levande nyfödda. Den är en medfödd sjukdom kännetecknad av pankreasinsufficiens (mestadels - lipas) på grund av hypoplasi i bukspottkörteln, hematologiska förändringar (oftast - neutropeni, men kan också observeras anemi och trombocytopeni), tillväxthämning, skelett abnormiteter (metaphyseal diskhondroplaziya, påverkar ofta lårbenshuvudet och knäleder eventuell klinodaktisk, falangal hypoplasi, smal bröstkorg). Den kliniska bilden är polymorf och beror på det rådande syndromet.

Nedsatt benmärgsfunktion leder till utvecklingen av ett immunbristande tillstånd och återkommande infektioner. eftersom För närvarande har ersättningsterapi för jämn allvarlig bukspottskörtelnsufficiens utvecklats väl, och sjukdomsprognosen bestäms i högre grad av svårighetsgraden av hematologiska förändringar, särskilt neutropeni och därmed frekvensen av infektiösa komplikationer. Iohanson-Blizzara Syndrome beskrevs första gången 1971, innefattar han exokrin pankreasinsufficiens, hypoplasi av näsan, försämrad barnsjukdomar, tillväxthämning, kongenital dövhet, psykomotorisk retardation, ektodermala defekter hårbotten och många andra (tabell. 2). Sjukdomen överförs på ett autosomalt - recessivt sätt. Medfödd lipasbrist (Sheldon-Reys syndrom, beskriven 1964) manifesterar sig från födseln genom ökad fettstöt och alla relevanta laboratoriefunktioner. Svårigheten att diagnostisera denna sjukdom är förknippad med behovet av att utesluta alla andra sjukdomar som manifesteras av bukspottskörtelns insufficiens. Vid adekvat korrigering av nedsatt pankreasfunktion med högaktiva preparat av pankreatiska enzymer är prognosen relativt fördelaktig.

Också beskrivna är tre fall av en kombination av lipasbrist och -kolipas, såväl som två fall (i två bröder) av isolerad lipasbrist. Korrigeringsmetoder Korrigering av exokrin pankreasinsufficiens bestäms av graden av svårighetsgrad. Vid allvarlig medfödd insufficiens (cystisk fibros, Shwachman-Diamond syndrom, medfödd lipasbrist) föreskrivs en diet med viss ökning av kaloriinnehåll, proteininnehåll och fysiologiskt fettinnehåll. Det är också nödvändigt att inkludera vitaminer (särskilt fettlösliga), mikro- och makronäringsämnen i kosten (och terapin) som är adekvata för patientens tillstånd. Ersättningsterapi som syftar till att korrigera den reducerade exokrina pankreasfunktionen bör utföras med moderna mikrosfäriska preparat av pankreatiska enzymer med ett pH-känsligt membran. Den höga aktiviteten hos dessa läkemedel är på grund av hög initial substrataktivitet (pankreatin), en speciell form av läkemedlet, vilket säkerställer dess enhetliga blandning med maginnehållet och synkron passage till duodenum och pH-känsliga skal mikrosfärer skydda enzymet från nedbrytning i magen och säkerställa de släpps ut i duodenum. Mikrosfärerna själva placeras i pH-känsliga kapslar för att skydda mot för tidig aktivering i munhålan och i matstrupen (där också en alkalisk miljö uppträder som i tolvfingret) och för att underlätta administreringen av läkemedlet.

Således når läkemedlet magen, där kapslarna löser upp och mikrosfärerna släpps och blandas med magsinnehåll. I duodenum med ett pH-värde av omkring 5,5 löser det pH-känsliga membranet i mikrosfärerna och de högaktiva enzymerna börjar sin verkan. Den mikrosfäriska beredningen Kreon 10 000 (Solvay Pharma, Tyskland) i 1 kapsel innehåller 10 000 U lipas, 8 000 U amylas och 600 U proteas, och den mer aktiva formen av Creon är 25 000 (25 000 U, 18 000 U respektive 1000 U). Kliniska observationer leder till slutet av dess signifikanta klinisk effekt och fullständig säkerhet, även vid kontinuerlig, långvarig (långvarig) användning hos barn. Dessutom möjliggör receptet av högaktiva preparat av pankreatiska enzymer att bevara åldersinnehållet av lipider i kosten (undviker deras begränsningar) och förbättrar livskvaliteten signifikant. Dosen av läkemedlet väljs individuellt med hänsyn till graden av pankreatisk insufficiens. I svåra fall (till exempel vid cystisk fibros) kan det dagliga antalet kapslar av läkemedlet vara ganska stor (10-20 eller mer). Övervakning av adekvat ersättningsbehandling utförs inte bara kliniskt utan även laboratorium (coprogram, fecal lipidogram). Sålunda kan exokrin pankreatisk insufficiens vara associerad med en mängd medfödda sjukdomar. Deras tidiga diagnos möjliggör en snabb utbyte av ersättningsbehandling, vilket i många fall avgör prognosen inte bara av sjukdomen utan också av patientens liv.

Publicerad med tillstånd från administrationen av den ryska medicinsk tidskriften.