728 x 90

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

  • infektiösa och virala sjukdomar;
  • trauma;
  • menstruation;
  • överträdelse av kosten
  • fastande;
  • solinstrålning;
  • brist på sömn;
  • dehydrering;
  • överdriven motion;
  • påkänning;
  • tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
  • alkoholanvändning;
  • kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

  • smärta i rätt hypokondrium
  • halsbränna;
  • metallisk smak i munnen;
  • aptitlöshet;
  • illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
  • flatulens;
  • känsla av full mage;
  • förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

  • generell svaghet och sjukdom
  • kronisk trötthet;
  • svårighetsgrad att koncentrera
  • yrsel;
  • hjärtklappning;
  • sömnlöshet;
  • frossa (ingen feber);
  • muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

  • depression;
  • benägenhet för antisocialt beteende;
  • orimlig rädsla och panik
  • irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

  • komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
  • biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
  • blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
  • blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
  • virala hepatitmarkörer är frånvarande.
  • Ultraljud i levern.

Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

  • Försök med fasta.
    Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
  • Test med fenobarbital.
    Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
  • Testa med nikotinsyra.
    Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
  • Prov med rifampicin.
    Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

  1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
  2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

  • generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
  • gula plack bildas i ögonlocken;
  • sömn störs - det blir grunt, intermittent;
  • minskad aptit
  • Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

  • muskelsmärta
  • svår klåda i huden
  • intermittent tremor i de övre extremiteterna;
  • överdriven svettning;
  • i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
  • huvudvärk och yrsel
  • apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
  • buk distans, illamående
  • avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

  • blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
  • komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
  • urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
  • blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
  • virala hepatitmarkörer är frånvarande.
  • Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

  • Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
  • Bilirubinuri är frånvarande
  • Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
  • Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
  • Förstorad mjälte - nej;
  • Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
  • Kliande hud är frånvarande
  • Cholecystography är normalt;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
  • Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
  • Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

  • Försök med fasta.
  • Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
  • Test med fenobarbital.
  • Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
  • Testa med nikotinsyra.
  • Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
  • Prov med rifampicin.
  • Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

  • albumin - för att minska bilirubin;
  • antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
  • barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

  • fett kött, fjäderfä och fisk;
  • ägg;
  • heta såser och kryddor;
  • choklad, bakverk;
  • kaffe, kakao, starkt te;
  • alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
  • kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
  • hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

  • alla typer av spannmål;
  • grönsaker och frukter i vilken form som helst;
  • fettfria mejeriprodukter;
  • bröd, galetny pechente;
  • Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
  • färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en kronisk ärftlig leversjukdom som orsakas av ett brott mot fångst, transport och användning av bilirubin, kännetecknat av det periodiska utseendet på hudens gula och synliga slemhinnor, hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte) och cholecystit (inflammation i gallblåsan).

En av leverns viktiga funktioner är att rengöra blodet från kroppens avfallsprodukter och giftiga ämnen som kommer in i den. Portens leveransportal levererar blod till leverlubberna (morfofunktionell levernhet) från orörda bukorgan (mag, tolvfingertarm, bukspottkörtel, mjälte, tunntarmen och tjocktarmen), där den filtreras.

Bilirubin är en nedbrytningsprodukt av röda blodkroppar - blodceller som transporterar syre till alla vävnader och organ. Erythrocyten består av heme - en järnhaltig substans och globin - ett protein.

Efter cellens förstöring bryter proteinsubstansen ner i aminosyror och absorberas av kroppen, och hemmet under blod enzymens verkan blir till indirekt bilirubin, vilket är ett gift för kroppen.

Med blodflöde når indirekt bilirubin de hepatiska loblerna, där glukuronyltransferas kombineras med glukuronsyra under verkan av enzymet. Som ett resultat blir bilirubin bunden och förlorar dess toxicitet. Därefter går substansen in i de intrahepatiska gallkanalerna, sedan in i de extrahepatiska kanalerna och gallblåsan. Från kroppen utsöndras bilirubin i gallsammansättningen genom urinvägarna och mag-tarmkanalen.

Sjukdomen är vanlig i alla världens länder och i genomsnitt 0,5-7% av världens totala befolkning. Det vanligaste Gilbert syndromet finns i afrikanska länder (Marocko, Libyen, Nigeria, Sudan, Etiopien, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) och Asien (Kazakstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongoliet, Kina, Indien, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilberts syndrom uppträder oftare hos män än hos kvinnor - 5-7: 1 mellan 13 och 20 år.

Prognosen för livet är gynnsam, sjukdomen kvarstår för livet, men om du följer kost och drogbehandling i död gör det inte.

Prognosen för funktionshinder är tveksam, med år av progression av Gilbert syndrom utvecklas sjukdomar som kolangit (inflammation i de intrahepatiska och extrahepatiska gallgångarna) och kolelitiasis (bildning av gallstenar).

Föräldrar till barn som lider av Gilberts syndrom innan de planerar nästa graviditet bör genomgå en serie tester i genetiken. På samma sätt bör patienter med Gilberts syndrom behandlas innan de har barn.

orsaker till

Orsaken till Gilberts syndrom är en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas, vilket omvandlar toxiskt indirekt bilirubin till direkt - giftigt. Den ärftliga informationen om detta enzym kodas av genen - UGT 1A1, en förändring eller mutation som leder till sjukdomens utseende.

Gilberts syndrom överförs med en autosomal dominant typ, d.v.s. från föräldrar till barn, kan en förändring av genetisk information överföras både genom hanen och genom den kvinnliga arvslinjen.

Det finns ett antal faktorer som kan provocera en förvärring av sjukdomen, som innefattar:

  • hårt fysiskt arbete
  • virusinfektioner i kroppen;
  • förvärring av kroniska sjukdomar;
  • överkylning, överhettning, överdriven insolation
  • fastande;
  • en skarp kränkning av kosten
  • tar alkohol eller droger
  • kroppsutmattning
  • påkänning;
  • ta vissa läkemedel som är associerade med aktiveringen av enzymet glukuronyltransferas (glukokortikosteroider, paracetamol, acetylsalicylsyra, streptomycin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomycetin, koffein).

klassificering

Det finns 2 alternativ för Gilbers syndrom:

  • sjukdomen uppträder under 13-20 år, om det inte fanns någon akut viral hepatit under denna livstid;
  • sjukdomen uppträder före 13 års ålder om akut viral hepatitinfektion har inträffat.

Av perioder Gilbert syndrom är indelat i:

  • period av exacerbation
  • eftergivningsperiod.

Symtom på Gilberts syndrom

För Gilberts syndrom kännetecknas av en triad av symptom som beskrivs av författaren, som upptäckte sjukdomen:

  • "Hepatisk mask" - hudens yellowness och synliga slemhinnor;
  • Xanthelasma ögonlock - utseendet av gul granularitet under huden på övre ögonlocket;
  • Frekvensen av symtom - sjukdomen ersätts av växande perioder av exacerbation och remission.

För exacerbationsperioden är karakteristiken:

  • förekomsten av utmattning
  • huvudvärk;
  • yrsel;
  • minnesbrist
  • dåsighet;
  • depression;
  • irritabilitet;
  • ångest;
  • ångest;
  • generell svaghet
  • tremor i övre och nedre extremiteterna;
  • smärta i muskler och leder
  • andfåddhet;
  • andfåddhet;
  • smärta i hjärtat
  • lägre blodtryck;
  • ökad hjärtfrekvens;
  • smärta i hypokondrier och i mageområdet
  • illamående;
  • bitter smak i munnen;
  • brist på aptit;
  • kräkningar av tarminnehållet;
  • flatulens;
  • diarré eller förstoppning
  • avföring missfärgning;
  • klåda i huden
  • svullnad i nedre extremiteterna.

Eftergivningsperioden karakteriseras av avsaknaden av symptom på sjukdomen.

diagnostik

Gilbert syndrom är en sällsynt sjukdom och för att kunna diagnostisera det är det nödvändigt att genomgå alla obligatoriska undersökningar som förskrivs till patienter när huden blir gul och om orsaken inte har fastställts, föreskrivs ytterligare undersökningsmetoder.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Levern är en av de största körtlarna i människokroppen, som utför många funktioner, bland annat det är möjligt att särskilja blodfiltrering, deltagande i ämnesomsättning etc. Dessvärre är det föremål för olika sorters sjukdomar och lider också av obalanserad näring, missbruk av fet mat och alkohol. och andra dåliga vanor. En av leverns patologier är Gilberts syndrom. Från artikeln lär du dig hur sjukdomen manifesterar sig, om Gilberts syndrom och graviditet är kompatibla, liksom om diagnostiska metoder för att upptäcka denna sjukdom och dess behandling.

Beskrivning av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom hör till de kroniska sjukdomarna av ärftlig natur som påverkar levern. Genom venerna går blod i levern, där det rengörs från toxiner och andra skadliga ämnen genom filtrering. På grund av en genetisk abnormitet ackumuleras indirekt bilirubin i kroppen som bryter mot den fysiologiska normen. Ett ämne av denna typ framträder efter processen med nedbrytning av röda blodkroppar. Det har en toxisk effekt, särskilt på centrala nervsystemet och i allmänhet på kroppen. Vid leverans normala funktion binds detta ämne, blir giftfritt och elimineras naturligt från kroppen.

Gilberts syndrom hör till en kronisk ärftlig sjukdom som påverkar levern.

Patologiens karakteristiska manifestationer innefattar:

  • gulsot som påverkar epidermis och slemhinnor;
  • inflammation i gallblåsan;
  • överdriven utvidgning av mjälten, lever.

Ett annat namn på sjukdomen är godartad hyperbilirubinemi. Från namnet följer att sjukdomen inte har någon negativ inverkan på andra organ, därför är prognosen i närvaro av detta syndrom gynnsam. Död kan endast inträffa när komplikationer uppstår.

Förekomst av sjukdomen

Gilberts syndrom uppstår på grund av onormala förändringar som uppstår på den genetiska nivån, vilket leder till att sjukdomen är ärvd av den direkta typen, det vill säga från föräldrar till barn. Dessa förändringar avser ett speciellt enzym-glukuronyltransferas, genom vilket indirekt bilirubin förändras och blir en giftfri substans som inte skadar kroppen. Med en minskning av aktiviteten hos detta enzym, ackumuleras bilirubin i blodet, vilket orsakar manifestationen av sjukdomen.

Gilberts syndrom uppstår på grund av onormala förändringar som uppstår på den genetiska nivån

I ett barn är sannolikheten att få Gilberts syndrom 50 procent, förutsatt att en av föräldrarna har sjukdomen. Gilberts syndrom hos barn förekommer oftast mellan 5 och 15 år.

Hur ser det ut under graviditeten?

Gilberts syndrom och graviditet är huvudproblemet för oro för framtida föräldrar. Det finns inga hot mot den förväntade mamterns liv, men hon hör också till gruppen ökad risk för manifestation av denna patologi. Detta beror på dramatiska förändringar i hormonnivåerna, vilket leder till fluktuationer i känslor, vilket leder till att den gravida kvinnan blir mer mottaglig för stressiga manifestationer. Man bör också komma ihåg att kroppen under graviditeten ger stora belastningar på alla system som utvecklar fosterutveckling.

Om en framtida mor visar tecken på sjukdom, är det bäst att konsultera en läkare för råd, speciellt om symptom uppträder under första trimesterns period (12 veckor). När hyperbilirubinemi uppträder eller förvärras är det hög sannolikhet att embryonets CNS skadas på grund av ökad mängd giftig bilirubin i blodet.

Om det finns tecken på sjukdom hos den förväntade mamman är det bäst att rådgöra med en läkare för råd

Gravida kvinnor med närvaro av samtidiga leversjukdomar kräver särskilt noggranna regelbundna undersökningar. Att observera en läkare kan förhindra ett negativt resultat av graviditet, som spontan abort, och utvecklingen av andra patologiska processer hos moderen och barnet.

Orsaker till förvärring av det patologiska tillståndet

Förekomsten av Gilbert syndrom betyder inte att patienten kommer att drabbas av symptomatiska tecken hela sitt liv. Men det finns ett antal punkter som kan utlösa aktiveringen av den patologiska tillstånden. Dessa inkluderar:

  1. Bristande överensstämmelse med kosten. Att äta ohälsosamma livsmedel hög i fett påverkas också negativt av att äta eller fasta.
  2. Alkoholmissbruk, rökning.
  3. Överdriven fysisk aktivitet i arbetsprocessen, sportspel.
  4. Påverkan av stress på kroppen.
  5. Infektionssjukdomar av viral natur, liksom aktivering av kroniska sjukdomar.
  6. Skada eller operation.
  7. Överhettning, hypotermi, missbruk av exponering för solen.
  8. Mottagande av läkemedel av vissa kategorier, nämligen:

Att observera en läkare kan förhindra ett negativt resultat av graviditeten som spontan abort.

  • anabola steroider;
  • glukokortikoider;
  • antibakteriella läkemedel;
  • icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel.

Allt ovanstående kan översätta hyperbilirubinemi från perioden av eftergift till det akuta skedet. Att undvika effekterna av de tidigare nämnda faktorerna på kroppen, kommer en person med syndromets närvaro att leva en livstid utan symptomatiska manifestationer.

Symptomatiska manifestationer av sjukdomen

I grunden passerar sjukdomen i latent tillstånd. Gulsot är det viktigaste symptomet, vilket är uppenbart efter aktiveringen av den patologiska processen. Resten är mycket svag eller frånvarande. Förutom förekomsten av gul pigmentering på slemhinnorna och huden, innefattar de allmänna symptomen följande tecken:

Gulsot är det viktigaste symptomet, vilket är uppenbart efter aktiveringen av den patologiska processen

  • generell svaghet, trötthet
  • orolig, rastlös sömn, som ibland strömmar i ett tillstånd av sömnlöshet;
  • aptit kan minska eller försvinna helt och hållet;
  • bitter smak i munnen;
  • trakasserande halsbrännaattacker
  • känner sig illamående, ibland - regurgitation;
  • störda avföring, nämligen: Vanliga biverkningar av diarré eller förstoppning.
  • tyngd i magen, uppblåsthet
  • huvudvärk, ibland yrsel
  • tråkig, nagande smärta lokaliserad i höger sida i ribban
  • leverhypertrofi.

Alla tecken är inte alltid närvarande. Det beror på organismens individuella egenskaper, åldern, närvaron av andra sjukdomar och andra saker som avgör symptomens egenskaper.

Tunghet i magen, uppblåsthet

Diagnostisk patologi detektionsteknik

För att identifiera hyperbilirubinemi bland liknande sjukdomar, använd laboratorieprov, instrumental och andra diagnostiska metoder. Vid det första diagnossteget gör doktorn en undersökning av patienten, förtydligar närvaron av släktingar med denna patologi och uppmärksammar även den tidigare sjukdomen.

Laboratorietester

Patologi diagnostiseras med hjälp av sådana laboratorietester:

  • Allmänt, biokemiskt blodprov;
  • för viral hepatit i blodet;
  • blodkoagulering
  • att identifiera en genetisk abnormitet
  • urinanalys
  • avföringsanalys för förekomsten av stercobilin.

Metoden används för att identifiera sjukdomar associerade med patologi.

Diagnostiska metoder

Instrument och andra diagnostiska metoder utförs direkt på levern. Dessa inkluderar:

  • USA. Metoden används för att identifiera sjukdomar associerade med patologi, men det är inte ett sätt att bekräfta Gilberts syndrom;
  • CT eller MR. Metoder används för att bekräfta diagnosen, samt att samla in mer detaljerad information om leverns tillstånd.
  • Biopsi. Ett levertest hjälper till att eliminera andra patologiska processer och göra en definitiv diagnos;
  • Elastografi. Metoden liknar ett biopsitest;

Ofta är en genetisk läkare inblandad i att bestämma närvaron av en genetisk abnormitet för att identifiera hyperbilirubinemi.

Ett leverprov bidrar till att eliminera andra patologiska processer och göra en definitiv diagnos.

Behandling av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom, vars symptom utvecklas ganska snabbt, är inte helt botad. Med hjälp av sådana metoder som läkemedelsbehandling, fysioterapi, användning av traditionella medicinrecept sätts symptomatiska tecken bort eller lindras. Vid den första manifestationen av denna sjukdom, behöver du rådgöra med en läkare. Patienten rekommenderas att följa en ganska strikt diet och upprätthålla ett hälsosamt, måttligt aktivt sätt att leva för att förhindra komplikationer. Det är också viktigt att notera att ett integrerat behandlingssätt ger mer effektiva resultat.

Drogbehandling

Läkemedel av olika kategorier syftar till att bekämpa symptomatiska manifestationer, används för att minska nivån av indirekt bilirubin i blodet, för att skydda mot skador på cellerna och vävnaderna i levern för att förhindra förekomsten av associerade sjukdomar. Exempel på mediciner som används:

Läkemedel av olika kategorier syftar till att bekämpa symptomatiska manifestationer.

  1. Antiepileptiska läkemedel som "fenobarbital".
  2. Enzymer - "Panzinorm", "Mezim."
  3. Hepatoprotektorer - Essentiale, Kars.
  4. Preparat av koleretisk verkan - "Hofitol", "Rivanol".
  5. Sorbenter - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. Vitaminer, oftast grupper B eller preparat med ett komplex av vitaminer.

I allvarliga fall av sjukdomen används blodtransfusioner eller en dos av injektioner av albumin är föreskriven.

sjukgymnastik

Målet med fysioterapi är att förebygga skador på kroppen som ett resultat av utvecklingen av patologiska processer. Terapi kan utföras med olika metoder och metoder. Fototerapi, som omvandlar indirekt bilirubin till lättlösliga och, som ett resultat, substans som snabbt elimineras från kroppen, används speciellt ofta.

Terapi kan utföras med olika metoder och metoder.

När fototerapi på ett avstånd av en halv meter från huden sätter en blå lampa. Proceduren, som varar upp till en kvart i timmen, består av en slags bestrålning med vågor som är 450 nm långa. De har en destruktiv effekt på molekylerna av bilirubin, lokaliserade i vävnaderna i det bestrålade området.

Det är viktigt att komma ihåg att procedurer med användning av höga temperaturer kan påverka patientens tillstånd och ibland bli en slags katalysator för komplikationer.

diet

Människor som är sjuk med hyperbilirubinemi förskrivs för att följa en typ 5-diet. Diet bör följas hela livet. Menyn på denna diet innehåller följande produkter och rätter:

  • svaga teer;
  • växtbaserade dekoktioner;
  • hemlagad komposit;
  • vete bröd;

Dieten bör följas hela livet

  • Mjölkprodukter med låg fetthalt: hårda ost, kockost, gräddfil, kefir;
  • första rätter i vegetabilisk buljong;
  • magert kött som nötkött, kyckling och fisk;
  • spannmål;
  • icke sura frukter;
  • grönsaker av alla slag.

För att avlägsna giftiga ämnen från kroppen behöver du dricka mycket rent, icke karbonatiskt vatten.

Det är strängt förbjudet att äta stekt, rökt, kryddig, fet, för salt mat. Några matar och rätter som inte kan konsumeras:

  • kaffe;
  • drycker mättade med gas;
  • alkohol;
  • färska bakverk bakverk produkter;
  • fettmjölkprodukter;
  • ägg;
  • fett kött, fisk;
  • fett;

För att avlägsna giftiga ämnen från kroppen behöver du dricka mycket rent, icke karbonatiskt vatten.

  • konserverad mat;
  • kryddor, kryddor, såser;
  • spenat;
  • ängssyra.

Det är ett brott mot kosten som bidrar till övergången av Gilbert syndrom till det aktiva steget med manifestationen av symtom.

Hjälp traditionell medicin

Ofta använder man sig av att använda recept av traditionell medicin. De används som en extra terapi för att förhindra återkommande sjukdom.

En positiv effekt på levern och kroppen som helhet örtte, avkok. Välj i grunden en sammansättning av örter med diuretika eller koleretiska egenskaper. Dessa örter inkluderar vildrosa, barberbjörn, calendula, immortelle. Mjölktistel anses också vara en av de mest effektiva växterna som positivt påverkar levern. För avkodning måste du följa de proportioner som anges i anvisningarna för varje enskild typ av örter.

En positiv effekt på levern och kroppen som helhet örtte, avkok

Ibland tillgriper hjälp av hemlagade tinkturer på alkohol. Alkoholtinkturer är gjorda av bladen av hassel, malurt och andra ingredienser. Sådana medel insisterar på en mörk, cool plats.

Det finns andra recept, bland vilka är:

  • juice från blad och stjälkar av burdock. Växten tvättas väl från föroreningar och krossas försiktigt för att få saften. Filtrera blandningen och ta sedan efter en måltid vid 15 ml i en vecka;
  • drick från saften med tillsats av honung. För att förbereda en drink, ta en halv liter honung och betesaft, 200 ml svart rädisa och morotsjuice med tillsats av 50 ml aloejuice. Drycken lagras i kylskåp och tar 50 ml två gånger om dagen.

Behandling med folkrecept är snarare ett mått på att förebygga manifestationen av sjukdomen och bidrar till förlängning av eftergivningsperioden.

Alkoholtinkturer är gjorda av hasselnötter, malurt och andra ingredienser.

Förebyggande åtgärder för att förhindra förvärring av sjukdomen

Eftersom sjukdomen är genetisk, är förebyggande åtgärder inriktade på att eliminera påverkan av faktorer som framkallar övergången av hyperbilirubinemi till det aktiva tillståndet, det vill säga perioden för exacerbation. För att undvika detta stadium av sjukdomen är det tillräckligt att bara följa följande rekommendationer:

  • följ din kost. Mat bör vara rik på vitaminer och mineraler;
  • leda en måttligt aktiv livsstil. För att utföra lätt träning, gå i frisk luft;
  • missbrukar inte alkohol och rökning
  • förhindra hypotermi, liksom överhettning av kroppen;
  • eliminera tung fysisk ansträngning
  • Undvik stressiga situationer.

Vi betonar att Gilberts syndrom har en gynnsam prognos. Vissa symptom kan vara milda eller helt frånvarande, och behandling kan behövas endast om sjukdomen manifesterar sig. Oroa dig inte när du planerar en graviditet, eftersom det ofödda barnet kan födas helt friskt.

Gilberts syndrom

Artiklar om liknande ämnen:

Allmän information om Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Latin ikterus intermittens juvenilis, English Gilbert syndrom, korta GS, andra namn: konstitutionell nedsatt leverfunktion familjär icke-hemolytisk gulsot, familjär benign okonjugerat Hyperbilirubinemi...) - godartade flödande ärftlig sjukdom av neutralisering i levern indirekt bilirubin.

Gilberts syndrom beskrivs först av Augustin Gilbert 1901.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt olika uppskattningar lider de av 3-10% av befolkningen (även om de inte alltid är medvetna om detta). Att vara en genetiskt bestämd sjukdom, har Gilberts syndrom en annan fördelning bland befolkningen i olika regioner på planeten. Förekomsten av Gilbert syndrom i Europa och USA är 3-7%. Den högsta frekvensen av livslängd på den afrikanska kontinenten är upp till 26%, den lägsta i Sydostasien är mindre än 3%.

Många historiska siffror led av Gilbert syndrom, bland dem Napoleon. Mest troligt var det inte det som hindrade honom från att erövra Ryssland. Det finns en hel del SJ-ägare bland kända idrottare, däribland tennisspelare Alexander Dolgopolov och Henry Wilfred Austin.

Av litterära karaktärer, utan tvekan, har Pechorin, huvudrollen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", drabbats av denna sjukdom. Förmodligen var författaren av arbetet tillhörde antalet "bostadshyresgäster" och dömde sig genom hans djupa kunskaper om syndromets manifestationer som beskrivits av läkare många år senare.

Män blir sjuk flera gånger oftare än kvinnor. Man tror att detta beror på könskillnader i hormonell bakgrund.

Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom?

Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom? Båda termerna används nästan lika ofta. Det finns emellertid inte tillräckligt med tydlighet om de är utbytbara eller ej. Naturligtvis leder en sådan tvetydighet till en viss förvirring...

Orsaker till Gilberts syndrom

Ett genombrott i förståelse av orsakerna till Gilbert syndrom är förknippat med att dechiffrera 1995 den genetiska defekten som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Man fann att den onormala genen är lokaliserad på kromosom 2. De två extra kretselement detekteras i denna kromosom DNA nukleotidsekvenser efter TATAA - TA (tymin-adenin). Denna införing av ytterligare nukleotider kan vara antingen singel eller upprepad flera gånger. Ett brett spektrum av svårighetsgrad och ett brett utbud av kliniska manifestationer av Gilberts syndrom är uppenbarligen resultatet av en sådan variant av genetisk avvikelse.

Nämnda genetisk defekt hindrar läsning av genetisk information för en fullständig syntes av enzymet i levern uridin-difosfat-glukuronyl (i modern klassificering - bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferas är nödvändigt för omvandling av indirekt bilirubin för direkt genom att binda glukuronsyra till dess molekyl. Indirekt bilirubin är en giftig substans för kroppen (främst för centrala nervsystemet) och dess neutralisering är endast möjlig genom att den omvandlas till direkt bilirubin i levern. Den senare utsöndras från gallan.

Det har fastställts att enzymet glukuronyltransferas i Gilberts syndrom har fulländiga egenskaper, men antalet molekyler är endast 20-30% av det normala. Denna mängd är tillräcklig under normala förhållanden. Under ogynnsamma omständigheter är enzymets system i levern olämpligt, vilket leder till en liten ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet och utvecklingen av mild gulsot.

Tja, förhöjt bilirubin, ja, ibland gulsot, och så vad? Kanske är det här inte alls någon sjukdom, eftersom det inte medför några konsekvenser?

Det finns faktiskt en uppfattning att Gilberts syndrom är en genetisk egenskap hos kroppen, och inte en sjukdom.
Men det är ett viktigt faktum, som är känd inte alla glyukuroniltransferazy enzym är nödvändig för neutralisering inte bara bilirubin, men också många giftiga ämnen, liksom för metabolismen av många läkemedel. Det är således nödvändigt att tala om en minskning av leverens avgiftningsfunktion som sådan och nivån av bilirubin tjänar endast som en visuell indikator på dess tillstånd.

Genetisk mekanism för arv av Gilberts syndrom

Enligt moderna begrepp manifesterar Gilberts syndrom sig när man arvar anomala gener från båda föräldrarna

Med detta alternativ är patientens barn med Gilberts syndrom praktiskt taget friska, men bärare av en onormal gen.

Gilberts syndrom ärvt av en autosomal recessiv mekanism. Vad betyder detta? För att förklara detta måste du undvika lite i riktning mot teoretisk genetik.

Naturen tog hand om att var och en av folket hade en dubbel uppsättning gener. En av dem är ärvt från moderen, den andra från fadern. På grund av denna dubbelarbete är genetiska sjukdomar 100% oundvikliga endast i de sällsynta fallen när båda generna är onormala (den så kallade homozygotiska varianten).

Många gånger oftare i ett par gener är endast en av dem onormal (heterozygotisk variant). Med den heterozygote varianten kan situationen utvecklas i två scenarier:

  • Den dominerande typen av arv - den sjuka genen dominerar den friska. Sjukdomen manifesterar sig även om en av generna är onormal.
  • Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för anomali av sin tvillinggen och försämrar (undertrycker) sin aktivitet. Denna typ av arv har Gilbert syndrom. Problem uppstår endast med den homozygote varianten - när båda generna är onormala. Sannolikheten för ett sådant alternativ är dock ganska högt, eftersom prevalensen av det heterozygotiska Gilbert syndromssyndromet i befolkningen är mycket hög - 40-45%. Dessa människor bär bärare av en onormal gen, men de blir inte sjuka med Gilberts syndrom (även om indirekt bilirubin kan vara något förhöjt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är könrelaterad (till skillnad från till exempel hemofili, som bara påverkar män).

Den autosomala recessiva mekanismen för arv av Gilberts syndrom föreslår två viktiga slutsatser:

  • Föräldrar till patienter med Gilberts syndrom behöver inte nödvändigtvis bli sjuk med denna sjukdom
  • Patienter med Gilberts syndrom kan ha friska barn (vilket ofta händer)

Tills nyligen, är Gilberts syndrom betraktas som en autosomal dominant sjukdom (när den dominerande typen av arv av sjukdomen visar sig, även om endast en gen i paret är onormal). De senaste molekylära genetiska studierna har motsatt sig denna åsikt. Till överraskning av forskare fann man att nästan hälften av människorna är bärare av den avvikande genen. Med den dominerande typen av arv skulle chansen att inte få Gilberts syndrom från föräldrarna vara minimal. Lyckligtvis är det inte.

Ändå kan uttalandet om den dominerande autosomala typen av arv fortfarande hittas i källor som använder föråldrad information.

Symtom på Gilbert syndrom och flödesegenskaper

I 30% av fallen är Gilberts syndrom asymptomatisk. Något förhöjda nivåer av indirekt bilirubin finns av en slump vid en undersökning av en annan anledning.

Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis inte före puberteten.

Sjukdomen kännetecknas av en kronisk kurs med periodiska exacerbationer. Frekvensen av exacerbationer är annorlunda: från en till fem år upp till 4 gånger om året, men vanligtvis 1-2 gånger om året - under våren och hösten. Exacerbations är vanligast vid 25-30 års ålder, vid 45 års ålder blir de sällsynta och mindre uttalade. Exacerbations brukar vara 10-14 dagar.

Det viktigaste symptomet för Gilberts syndrom är enstaka mild gulsot. Varje tredje patient manifestationer av sjukdomen och detta är begränsad. Vissa patienter har hela tiden gulsot. Vanligtvis är det märkbart på ögat sclera (den så kallade icteric sclera). Mindre uttalad yellowness av huden observeras mindre ofta.

Förekomsten av gulsot föregås vanligtvis av effekterna av negativa faktorer eller triggers:

  • katarrala och virala sjukdomar
  • skada
  • lågkalori diet och bara fasta
  • övermålning, äta tunga och feta livsmedel
  • brist på sömn
  • dehydratisering
  • överdriven motion
  • emotionell stress
  • menstruation
  • tar vissa droger: anabola, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, läkemedel som innehåller paracetamol och vissa andra, tar hormonella preventivmedel (varför händer detta?)
  • dricka alkohol etc.

I en tredjedel av patienterna följer exacerbationer av symtom på matsmältningssystemet:

  • buksmärtor och kramper, som oftare är lokaliserade i rätt hypokondrium
  • halsbränna
  • metallisk eller bitter smak i munnen
  • förlust av aptit upp till anoreksi
  • illamående och kräkningar, ofta vid sikt av sötsaker
  • känsla av fullhet i magen
  • buk distans
  • förstoppning eller diarré

Ofta finns det ganska vanliga symtom för patienter:

  • generell svaghet
  • sjukdomskänsla
  • konstant trötthet
  • försvagande uppmärksamhet
  • yrsel
  • hjärtklappning
  • sömnlöshet
  • natt kall svettning
  • frossa utan feber
  • muskelsmärta

Vissa patienter har också symtom från emotionell sfär:

  • orimlig rädsla och till och med panikattacker
  • deprimerad stämning som ibland går till en lång depression
  • irritabilitet
  • ibland finns det en tendens till antisocialt beteende

Det bör sägas att dessa symtom inte alltid har samband med nivån av bilirubin. Självklart påverkas ofta patienternas tillstånd av självhypnosfaktorn.

Patienternas mentalitet är ofta traumatiserad, inte så mycket av sjukdoms manifestationer, som av det kontinuerliga sjukhusförloppet som började från ung ålder. Långsiktiga konstanta tester, konsultationer, resor till kliniker inspirerar i slutändan en helt ogrundad syn på sig som en allvarligt sjuk och defekt person, andra är också orimligt tvungna att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Fullständigt blodtal uppvisar ibland något minskat hemoglobin (110-100 g / l), outtryckt retikulocytos (omogena erytrocyter).

Biokemisk analys av blod avslöjar en ökad nivå av indirekt bilirubin. Index av indirekt bilirubin varierar mycket: från 20-35 till 80-90 μmol / l i tystperioden och upp till 140 μmol / l och ännu högre under exacerbationer. Direkt bilirubin ligger inom normala gränser eller något förhöjd (högst 20% indirekt).

Andra leveransstörningar, såväl som andra organ, detekteras inte. Om det upptäcktes är det inte Gilberts syndrom, men något annat. Det bör inte glömmas att Gilberts syndrom i hälften av fallen åtföljs av andra sjukdomar i lever och gallvägar: gallstörning, kronisk hepatit, kronisk cholecystit, kolangit, gallsten och kronisk pankreatit, gastroduodenit etc.

Diagnos och granskningsprogram för Gilberts syndrom

Diagnos av Gilbert syndrom med moderna förmågor är inte svårt.

Familjens natur, början av manifestationer i ung ålder, den kroniska kursen med kortvariga exacerbationer och ökningen av indirekt bilirubin beaktas.

Obligatoriska undersökningar, vars syfte är att utesluta andra, ofta allvarligare sjukdomar, i deras manifestationer som liknar Gilberts syndrom:

  • Fullständigt blodantal - när SJ kan detektera retikulocytos (närvaron av omogna röda blodkroppar i blodet) och lågt hemoglobin.
    Detektionen av retikulocyter och lågt hemoglobin är dock en orsak till en djupare undersökning av blodsystemet, vilket är fallet med hemolytisk gulsot, vilket också uppträder med förhöjt indirekt bilirubin.
  • Urinalysis - det finns ingen förändring i LF.
    Detektion av urobilinogen och bilirubin i urinen indikerar närvaron av hepatit.
  • Blodglukos - med LF i det normala intervallet eller minskat.
  • Blodalbumin - med LF i det normala intervallet.
    Låg nivåer uppträder vid kroniska sjukdomar i lever och njurar.
  • Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ inom normala gränser.
    En hög nivå är karakteristisk för hepatit.
  • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidas) - med SJ i det normala intervallet.
  • Thymol-test - med SJ-negativ.
    Ett positivt test inträffar i hepatit och många andra sjukdomar.
  • Alkaliskt fosfatas - när SJ ligger inom normalområdet (hos unga kan det normalt ökas med en faktor 2-3).
    Skyndsamt ökat med mekanisk obstruktion till gallflöde.
  • Prothrombinindexet och protrombintiden (testning av blodkoagulationssystemet) - med LF inom det normala intervallet.
    Förändringar är karakteristiska för kroniska leversjukdomar, eftersom den senare producerar de flesta koagulationsfaktorerna.
  • Markörer (antikroppar) av hepatit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleos (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ är negativa.
  • Autoimmuna test i levern - inga autoantikroppar detekteras i LF. Detektion av hepatiska autoantikroppar talar om autoimmun hepatit.
  • Ultraljud - med LF upptäcker inte förändringar i leverans struktur. Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Ofta detekterbara fenomen av kolangit, beräknad cholecystit, kronisk pankreatit nekar inte diagnosen Gilbert syndrom och är dess vanliga följeslagare. En förstorad mjälte för LF är okarakteristisk.
  • Studien av sköldkörteln, vars patologi har ett nära samband med leverns patologi - ultraljud av sköldkörteln, nivån av sköldkörtelhormoner, detektion av autoimmuna antikroppar mot sköldkörteln.
  • Studien av serumnivåer av järn, transferrin, ferritin, koppar, ceruloplasmin, till utbytet av vilket levern är relevant.

Genom att genomföra alla dessa studier kan du utesluta många sjukdomar och därigenom bekräfta diagnosen Gilberts syndrom.

Det finns också funktionella tester som på ett tillförlitligt sätt bekräftar Gilberts syndrom:

  • Prov med fenobarbital - administrering av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar med Gilbert syndrom leder till en signifikant minskning av indirekt bilirubinnivå.
  • Test med nikotinsyra - intravenös administrering av 50 mg nikotinsyra leder till en ökning av nivån av indirekt bilirubin 2-3 gånger inom 3 timmar.

100% bekräfta diagnosen Gilbert syndrom vid detta historiska ögonblick kan vara två metoder:

  • Molekylär genetisk analys - med användning av polymeras kedjereaktionen (HLR) avslöjar en DNA-abnormitet som är ansvarig för utvecklingen av Gilberts syndrom. Undersökningen är ofarlig och inte för dyr.
  • Nålbiopsi i levern - en speciell nål genom höger sida ger för analys en liten bit levervev med en diameter av 1 mm och en längd på 1,5-2 cm. Vem provade det, säger de att det inte är smärtsamt. Det är bättre om biopsin görs under ultraljudskontroll. Franska har utvecklat en akutbiopsi-metod. Attityd att punktera biopsi är tvetydig. I Ryska federationen och i Ukraina anses den som "guldstandarden" och rekommenderas inte bara för Gilberts syndrom utan också för vilken hepatit som helst. I väst är den rådande uppfattningen att det finns lite bevis för det, och för att bekräfta Gilberts syndrom är det tillräckligt att testa med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av levern:

  • Fibroscanning eller leverelastometri ("fibroscan") är icke-invasiv, och därför möjliggör en säker metod att använda den franska fibroscananordningen för att detektera strukturella förändringar i levervävnadskaraktäristika för kroniska leversjukdomar. Utvecklarna hävdar att metoden inte är sämre än punkteringsbiopsin när det gäller tillförlitligheten av resultaten.
  • FibroTest och Fibromax är mycket tillförlitliga och viktigast av allt, säkra tekniker. Resultaten av analyser som utförs i strikt standardiserade förhållanden och på certifierad utrustning utsätts för datorbearbetning med en proprietär algoritm.

Diet för Gilberts syndrom

Utan överdrift kan vi säga att en hälsosam livsstil och dess grund - en hälsosam kost i Gilberts syndrom är allting.

Du bör äta regelbundet och ofta, utan stora pauser och minst 4 gånger om dagen, men i små portioner. Denna diet stimulerar rörligheten i magen och bidrar till den snabba rörelsen av mat från magen till tarmarna, vilket i sin tur har en positiv effekt på processen med gallutskiljning och leverfunktion i allmänhet.

En diet i Gilberts syndrom bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker och kolhydrater, fler grönsaker och frukter. Rekommenderade rödbetor, Bryssel och blomkål, broccoli, spenat, äpplen, grapefrukt. Mindre potatis, mer fiberrika spannmål: bovete, havregryn etc. Ej kryddiga fiskrätter och skaldjur, mejeriprodukter och ägg är väl lämpade för att tillgodose behovet av högprotein. Kött bör inte helt uteslutas från kosten. Användbar användning av fruktjuicer och mineralvatten. Kaffe ska inte missbrukas, det är bättre att dricka grönt te.

En strikt vegetarisk kost med Gilberts syndrom är oacceptabelt, eftersom det inte kan ge levern med essentiella aminosyror, särskilt metionin. Livsmedel hög i soja är också ogynnsamma för levern.

Attityd mot alkohol hos patienter med Gilberts syndrom är annorlunda. I vissa fall stiger bilirubin även från "5 droppar", andra kan ofta ha råd att dricka, föredrar bra vodka eller brandy. Problemet är vanligtvis inte bara i alkohol, men också i attributet till någon parti - överflöd av tung mat. Konsekvenserna av kronisk alkoholmissbruk är kända för alla. Utsikterna att lägga till giftig alkoholisk hepatit mot Gilberts syndrom kan inte locka heller.

Behandling av Gilberts syndrom

Den rådande synvinkel i medicinska kretsar - Gilberts syndrom, med sällsynta undantag, kräver ingen medicinering. För att försämra försämringen är det i regel tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Nivån av bilirubin efter det brukar minska så fort som det steg - inom 1-2 dagar.

Huvudidén som bör läras: det är nödvändigt att räkna med den begränsade förmågan hos dess lever. Det är helt oacceptabelt utslag passioner för dieter för viktminskning, tar anabola steroider för muskulaturen, etc.

Men vissa patienter finner det inte möjligt att göra utan droger. De ordineras inte alltid av läkare, ofta väljer patienterna själva empiriskt de mest effektiva drogerna för sig själva.

  • Fenobarbital, liksom läkemedel som innehåller fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) är mest populära bland patienter med Gilberts syndrom. Även i små doser (20 mg) minskar sederat prepatat från gruppen barbiturater effektivt indirekt bilirubinnivå. Detta är dock inte det bästa alternativet. För det första är fenobarbital beroendeframkallande; För det andra avslutas effekten av fenobarbital så snart den inte längre tas och långvarig användning är full av komplikationer från samma lever. För det tredje är även en liten lugnande effekt oacceptabel vid körning och vid arbete som kräver ökad uppmärksamhet.
  • Flumecinol (synklit, zixorin) är ett läkemedel som selektivt aktiverar oxidasenzymerna i mikrocellerna i levercellen, inklusive glukuronyltransferas. I jämförelse med fenobarbital har den en mindre uttalad, men mer stabil effekt på nivån av bilirubin, vilket varar ytterligare 20-25 dagar efter det att läkemedlet avbrutits. Inga biverkningar andra än allergier observeras.
  • Peristalsisstimulerande medel (propulsiva medel): metoklopramid (cerrucal), domperidon används vanligtvis som ett antiemetiskt medel. Stimulerar motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen, dessa läkemedel lindrar tillräckligt obehagliga matsmältningsstörningar: illamående, kräkningar, smärta och känsla av tyngd i magen, uppblåsthet etc.
  • Digestiva enzymer (festal, mezim, etc.) lindrar signifikant gastrointestinala symptom under perioder av exacerbationer.
  • Vissa anti-aterosklerotiska läkemedel (clofibrat, gemfibrozil, etc.) förbättrar utmärkt nivån av indirekt bilirubin samtidigt med kolesterolhalten i blodet. Samtidigt ökar anti-aterosklerotiska droger koncentrationen av kolesterol i gallan och ökar med Gilberts syndrom en redan hög risk för bildandet av kolesterolstenar i gallblåsan.
  • Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars och andra) har vanligtvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
  • Zhelchegonnye-medel kräver ett korrekt val, annars kan de ha motsatt effekt, särskilt i närvaro av gallblåsans patologi. Föredragna är gallaberedningar gjorda av grönsaksråvaror och gallsamlingsavgifter.
  • Medicinsk örter och örttepreparat har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoprotektiv effekt, etc. Väl beprövad: mjölk Thistle, immortelle sandiga blommor, kronärtskocka och dess extrakt, johannesört, grönt te, gurkmeja, maskrosrot, vete gräs etc.
  • Homeopatiska, ayurvediska och andra icke-traditionella droger har ofta en positiv effekt. Trots detta uppfattar doktorerna på den europeiska skolan (och författaren av den här artikeln) vanligtvis allt detta som dansar med en tamburin. Speciellt eftersom charlatanism faktiskt blommar i denna sfär.

Juxtra tablett vill ge råd:

Om gula ögon är för tunga för någon, varför inte ha lite mörka glasögon utan dioptrar?

Gilberts syndrom och ateroskleros

Den oväntade upptäckten förändrade något utsikterna för Gilberts syndrom. En av studierna visade på ett tillförlitligt sätt att patienter med SJ är åderförkalkning tre gånger mindre sannolikt! Det har också visat sig att indirekt bilirubin minskar signifikant kolesterolhalterna. Det finns till och med förslag på att använda droger som ökar nivån av indirekt bilirubin i blodet för att behandla ateroskleros.

Gilberts syndrom som en riskfaktor

En ogynnsam situation uppstår när Gilberts syndrom kombineras med andra ärftliga sjukdomar, åtföljda av störningar i utbytet av bilirubin, särskilt med Kriegler-Nayyar-syndrom, i vilket glucuronyltransferas är nästan helt frånvarande.

Gilberts syndrom påverkar hemledsjukdomar hos nyfödda, liksom andra hemolytiska gulsot av olika ursprung.

Hepatitviral, giftig och annan natur förekommer kraftigare mot bakgrund av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom ökar risken för att utveckla andra patologier i lever, gallvägar och andra organ. I hälften av fallen åtföljs kronisk cholecystit, kolangit, hepatit, kroniska sjukdomar i magen, bukspottkörteln, duodenum. Risken att utveckla gallstenssjukdom i närvaro av Gilberts syndrom är tre gånger högre.

Generellt är prognosen för Gilberts syndrom ganska fördelaktig. Gilberts syndrom minskar inte livslängden eller dess kvalitet. Tvärtom, eftersom bostadshyresgästerna är bättre på att övervaka deras hälsa. Problem är vanligtvis förknippade med psykologiska komplex om gul ögonfärg.