Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

• infektiösa och virala sjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• överträdelse av kosten
• fastande;
• solinstrålning;
• brist på sömn;
• dehydrering;
• överdriven motion;
• påkänning;
• tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
• alkoholanvändning;
• kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
• flatulens;
• känsla av full mage;
• förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

• generell svaghet och sjukdom
• kronisk trötthet;
• svårighetsgrad att koncentrera
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frossa (ingen feber);
• muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

• depression;
• benägenhet för antisocialt beteende;
• orimlig rädsla och panik
• irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
  Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
  Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
  Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
  Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit
• Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
• Bilirubinuri är frånvarande
• Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
• Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
• Förstorad mjälte - nej;
• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
• Kliande hud är frånvarande
• Cholecystography är normalt;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
• Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
• Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
• Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
• Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
• Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

• fett kött, fjäderfä och fisk;
• ägg;
• heta såser och kryddor;
• choklad, bakverk;
• kaffe, kakao, starkt te;
• alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
• kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
• hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

• alla typer av spannmål;
• grönsaker och frukter i vilken form som helst;
• fettfria mejeriprodukter;
• bröd, galetny pechente;
• Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
• färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Gilberts syndrom

. eller: Idiopatisk icke-konjugerad hyperbilirubinemi, medfödd icke-hemolytisk gulsot, enkel familial cholemia, konstitutionell hyperbilirubinemi, godartad hyperbilirubinemi, ärftlig godartad okonjugerad hyperbilirubinemi

Gilberts syndrom är en ärftlig (överförd från föräldrar till barn) som är förknippad med en defekt i genen som är involverad i metabolismen av bilirubin i kroppen (bilirubin är ett av gallpigmenten och en mellanprodukt av nedbrytningen av hemoglobin (ett protein som är involverat i syretransport)). Detta leder till en ökning av bilirubin i blodet (vanligtvis inte mer än 80-100 μmol / l, med en signifikant dominans av indirekt (ej associerad med blodproteiner) bilirubin) och den periodiska förekomsten av mild gulsot (färgning av huden, slemhinnor, sclera (proteiner) ögat i gul färg). De återstående blodkemiska parametrarna och leverfunktionstesterna ligger inom det normala området.

Gilberts syndrom är vanligare hos män (2-3 gånger oftare än kvinnor) och brukar uppstå för första gången vid 3-13 år.

Sjukdomen varar i många år, oftast en livstid.

Symtom på Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer. Många experter anser det inte som en sjukdom, men som en fysiologisk egenskap hos kroppen.

I de flesta fall är syndromets enda manifestation måttlig gulsot (färgning av huden, slemhinnor och ögonvita). De återstående symtomen är extremt sällsynta och milda.

Neurologiska symptom är minimala men kan vara:

• trötthet, svaghet, yrsel
• sömnlöshet, sömnstörningar.

Symptom på dyspepsi (matsmältningssjukdomar) kan hänföras till ännu mer sällsynta symptom:

• minskning eller brist på aptit
• bitter smak i munnen;
• böjande bitter efter att ha ätit
• halsbränna;
• illamående, sällan kräkningar;
• avföringsproblem - förstoppning (frånvaro av avföring i flera dagar eller veckor) eller diarré (lös avföring);
• uppblåsthet;
• känsla av fullhet i magen;
• obehag och smärta i rätt hypokondrium. Som regel är de tråkiga, dra karaktär. Ofta förekommer efter fel i kosten, till exempel efter att ha ätit feta eller kryddade livsmedel;
• ibland finns det en ökning av leverens storlek.

skäl

Orsaken till detta syndrom är en mutation (förändring) av genen som är ansvarig för ett speciellt enzym (substans som är involverat i metabolism) i levern - glukuronyltransferas, som är involverad i metabolismen av bilirubin (hemoglobins nedbrytningsprodukt - ett syrebärande protein i röda blodkroppar). Vid brist på detta enzym kan fri (indirekt) bilirubin inte bindas i levern till glukuronsyramolekylen, vilket leder till ökad blodökning. Sjukdomen överförs av en autosomal dominant typ - det betyder att det finns en 50 procent sannolikhet för ett barn med Gilberts syndrom som uppträder i familjen om minst en av föräldrarna är sjuk.

Indirekt bilirubin (obundet, okonjugerat, fritt) är giftigt (giftigt) för kroppen (främst för centrala nervsystemet), och dess neutralisering är endast möjlig genom att omvandla den till bunden (direkt) bilirubin i levern. Den senare utsöndras tillsammans med gallan.

Faktorer som framkallar förvärringen av detta syndrom:

• avvikelse från kosten (fastande eller omvänt, överdriven, att äta feta livsmedel);
• ta vissa läkemedel (anabola steroider (könshormonanaloger som används för att behandla hormonella sjukdomar, liksom idrottare för att uppnå högsta sportresultat), glukokortikoider (analoger av binjurskortshormoner, antibakteriella läkemedel, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel));
• alkoholanvändning;
• överdriven motion;
• påkänning;
• olika operationer, skador
• förkylningar och virussjukdomar (till exempel influensa (en virussjukdom som kännetecknas av hög kroppstemperatur i mer än 3 dagar, svår hosta och extrem allmän svaghet), ARVI (akut respiratorisk virusinfektion - manifesterad av hosta, rinnande näsa, hög kroppstemperatur och generell illamående), viral hepatit (inflammation i levern orsakad av hepatit A, B, C, D, E virus)).

Läkaren kommer att hjälpa gastroenterologen vid behandling av sjukdom

diagnostik

• Analys av sjukdomshistoria och klagomål (när (hur långa) smärtor inträffade i rätt hypokondrium, hudens och ögonvittens yellowness, huruvida det var en mörkare urin, som patienten tillskrivna sin förekomst, som han åt dagen innan, vilka läkemedel han tog, konsumerade alkohol).
• Analys av livets historia (tidigare sjukdomar (influensa, operation, sjukdomar i det endokrina systemet (sköldkörtel och bukspottkörtel), regelbunden medicinering, periodiska episoder av gulsot, som ofta uppstår efter stark fysisk ansträngning)).
• Familjhistorikanalys (har någon av de nära släktingarna haft leversjukdom, gulsot, eller lider de av alkoholism)?
• Inspektion. Hudens yellowness och synliga slemhinnor, smärta vid undersökning av buken, särskilt rätt hypokondrium, är anmärkningsvärda.
• Laboratoriedata.
  • Allmänt blodprov. En ökning av hemoglobin (syrebärarprotein) på mer än 160 g / l, en ökning av innehållet i retikulocyter (omogena erytrocyter - röda blodkroppar som bär syre från lungorna till vävnaderna) av perifert blod är möjliga.
  • Biokemisk analys av blod. Ökad nivå av totalt bilirubin (en produkt av nedbrytningen av röda blodkroppar) på grund av den fria (indirekta) fraktionen (del). Hastigheten av totalt bilirubin är 8,5-20,5 μmol / l. I Gilberts syndrom ökar bilirubin i de flesta fall något. En sådan ökning kan vara efter att ha tagit en stor mängd alkohol, skador, operationer. Andra biokemiska parametrar (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-specifika enzymer (substanser involverade i metabolism) i levern), kolesterol - en produkt av fettmetabolism), som återspeglar leverfunktionen, förändras inte.
  • Koagulogram (bedömning av koagulationssystemet (förhindrande av blödning) av blodsystemet: hos patienter med Gilberts syndrom kommer koagulerbarheten att vara normal eller något minskad).
  • Molekylär diagnos: DNA-analys av genen ansvarig för manifestationerna av sjukdomen.
  • Ett blodprov för närvaro av viral hepatit (levernbetennande) A, B, C, D, E - Sök efter specifika antikroppar (som är tecken på närvaron av hepatit).
  • Polymeraskedjereaktion (PCR) är en speciell undersökningsmetod som kan användas för att identifiera en genetisk defekt i ett enzym som är involverat i utbytet av bilirubin i kroppen.
  • Urinalys: Bilirubin är normalt inte närvarande i urinen, när det ser ut och mängden i blodet ökar blir urinen mörk (färgen på mörk öl).
  • Analysen av avföring för stercobilin (den slutliga produkten av omvandlingen av bilirubin) är negativ.
  • Särskilda diagnostiska tester.
    • Test med fastande: Nivån av bilirubin ökar vanligen efter 48 timmar. Patienten mottar 400 kilokalorier per dag med en hastighet av 2000-2500 kcal. Nivån av bilirubin bestäms på morgonen på en tom mage den dag provet startas och sedan två dagar senare. Med en ökning av bilirubin med 50-100% anses provet vara positivt.
    • Intravenös administrering av 40 mg nikotinsyra bidrar till att öka nivån av bilirubin i blodet.
    • Accept av fenobarbital (ett läkemedel i gruppen av barbiturater, som vanligtvis används vid anestesi för en operation) på 3 mg / kg i 5 dagar leder till en minskning av nivån av bilirubin i blodet.

• Rifampicin test. Efter administrering av 900 mg rifampicin (ett antibiotikum) stiger nivån av indirekt bilirubin i blodet hos patienter.
• Instrument och andra metoder.
  • Ultraljudsundersökning av bukorganen för att bedöma tillståndet av gallblåsan, gallvägar, lever, bukspottkörteln, njurarna, tarmarna. Forskning avslöjar inte ofta patologi (sjukdom).
  • Beräknad tomografi (CT) -skanning av bukorganen för en mer detaljerad bedömning av leverkontrollen, detektering av svårt att diagnostisera tumör, skada, nod i levervävnaden (om en klinisk bild visas), uteslutning eller bekräftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert syndrom, levervävnad och vävnad kommer att vara normalt).
  • Leverbiopsi är en mikroskopisk undersökning av levervävnad som erhålls med en tunn nål under ultraljudskontroll, vilket gör att du kan göra en slutgiltig diagnos för att utesluta en tumörprocess.
  • Elastografi är en studie av levervävnaden, utförs med hjälp av en särskild apparat för bestämning av graden av leverfibros (abnorm tillväxt av bindväv (utför en stödjande och strukturell funktion) i levern, vilket är en reversibel (behandlingsbar) process). Det är ett alternativ till leverbiopsi och eliminerar leverfibros i fall av misstänkt Gilberts syndrom.
• Samråd med en terapeut är också möjligt. Konsultation medicinsk genetik.

Behandling av Gilberts syndrom

Patienter med Gilberts syndrom behöver inte särskild behandling.

• Tabell nummer 5.
  • Tillåtet: kompote, svagt te, vete bröd, mager kockost, vegetabiliska buljong soppor, magert nötkött, kyckling, smula gröt, sura frukter.
  • Förbjuden: färsk bakning, svamp, sorrel, spenat, fett kött, fett fisk, senap, peppar, glass, svart kaffe, alkohol.

• Överensstämmelse med regimen (innebär att man inte utesluter tung fysisk ansträngning och tar vissa mediciner: antibiotika, antikonvulsiva medel, anabola steroider - analoger av könshormoner som används för att behandla hormonella sjukdomar samt idrottare för att uppnå högsta sportresultat).
• Neka att använda alkohol, röka - sedan bilirubin (en nedbrytningsprodukt av röda blodkroppar) kommer att förbli normal utan att orsaka symtom på sjukdomen.

När gulsot uppstår, ordineras ett antal droger.

• Preparat av gruppen barbiturater - antiepileptika: deras effekt på att minska nivån av bilirubin i blodet har bevisats.
• Kolretiska medel.
• Hepatoprotektorer (medel som skyddar leverceller från skadliga effekter).
• Förberedelser som normaliserar gallblåsans funktion och dess kanaler för att förebygga utvecklingen av gallstenssjukdomar (gallstones) och cholecystitis (gallstenar).
• Enterosorbenter (läkemedel för att förbättra eliminering av bilirubin från tarmarna).
• Fototerapi - Förstöring av bilirubin fixat i vävnader genom exponering för ljus, som regel blå lampor. Obligatoriskt ögonskydd för att förhindra brännskada.
• För dyspeptiska störningar (illamående, kräkningar, bukdistension) används antiemetiska läkemedel, liksom matsmältningsenzymer (för att hjälpa matsmältningen).

Komplikationer och konsekvenser

I allmänhet fortsätter sjukdomen positivt, utan att orsaka otillbörlig besvär och ångest, men med kroniskt misslyckande att följa en diet, regim eller allvarlig överdosering med droger som orsakar exacerbationer av sjukdomen kan vissa komplikationer utvecklas.

• Kronisk hepatit (persistent kronisk leverinflammation).
• Gallsten sjukdom är en sjukdom som karaktäriseras av cholecystolithiasis (bildning av stenar i gallblåsan) och / eller koledokolithiasis (bildning av stenar i gallkanalerna), vilket kan uppstå med symtom på leverkolik (akut, krämpande buksmärta).

Förebyggande av Gilberts syndrom

• Särskilt förebyggande finns inte, eftersom sjukdomen är genetiskt bestämd (överförd från föräldrar till barn).
• Reduktion eller eliminering av påverkan av skadliga hushållsfaktorer, giftigt (giftigt) för levermedicin.
• Rationell och balanserad näring (äta mat rik på fiber (grönsaker, frukter, spannmål), undviker för varmt, rökt, stekt och konserverat mat).
• Måttlig träning, hälsosam livsstil.
• Eliminering av alkohol.
• Avslag på dåliga vanor, med anabola steroider (könshormonanaloger som används för att behandla hormonella sjukdomar, liksom idrottare för att uppnå högsta sportresultat).
• Regelbunden klinisk undersökning (årlig förebyggande undersökning), upptäckt och behandling av sjukdomar som kan orsaka förvärmning av sjukdomen:
  • hepatit (inflammation i levern);
  • gastrit (inflammation i magen);
  • magsår och duodenalsår (ulceration och defekter av olika djup i mag och tolvfingertarm 12);
  • pankreatit (inflammation i bukspottkörteln);
  • cholecystit (inflammation i gallblåsan) och andra.

Eftersom sjukdomen är ärftlig (överförd från föräldrar till barn), ska par, där minst en make har lider av denna sjukdom, konsultera en genetiker innan han planerar en graviditet.

• källor

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterology. Nationellt ledarskap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronisk aktiv hepatit och graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Gravidity and the Newborn. M.: Medicine, 1986.

Vad ska man göra med Gilberts syndrom?

• Välj en lämplig gastroenterolog
• Pass prov
• Få en behandling från läkaren
• Följ alla rekommendationer

Typer av test för Gilberts syndrom

Gilberts sjukdom är en godartad patologi, vars främsta manifestation är hyperbilirubinemi. Det hänvisar till sjukdomar med en genetisk överföringsmekanism. I blodet ökar nivån av bilirubin på grund av ett enzymbrist i levern, vilket utnyttjar det.

I de flesta fall diagnostiseras Gilbert hos den manliga hälften av befolkningen i åldern 12-30 år. Vid ungdomar kan en ökning av indirekt bilirubin bero på den hämmande effekten av hormoner på enzymet som omvandlar detta pigment i levern.

Allvarlig fysisk, psyko-emotionell stress, fastande, smittsamma leversjukdomar, kirurgi, alkoholism eller långvarig användning av hepatotoxiska läkemedel kan vara en provocerande faktor för symptomstart.

Det är inte alltid möjligt att diagnostisera sjukdomen i det inledande skedet på grund av avsaknaden av uttalade kliniska tecken. Det kan inträffa på grund av hepatit eller efter avslutad behandling. I detta fall betraktas symtomen som en konsekvens av leverinflammation.

Diagnos av Gilberts syndrom börjar med en analys av klagomål och den kliniska bilden. Läkaren uppmärksammar hudens tillstånd, eftersom patologins huvudsakliga manifestation är gulsot. Dess svårighetsgrad beror på graden av pigment i blodet.

Färgförändringen observeras i nasolabialområdet, på palmerna eller i axillärområdet. En person kan också klaga på illamående, böjda, flatulens, förstoppning, diarré och tyngd i rätt hypokondrium. Allt detta indikerar ett brott mot matsmältningen.

Med tanke på de toxiska effekterna av indirekt bilirubin på nervceller kan en patient uppleva irritabilitet, ouppmärksamhet, minnesförlust och sömnstörning.

Sjukdomen kan orsaka gallsten sjukdom. Diagnosen fastställs på grundval av resultaten av genetiska, biokemiska analyser och instrumentella metoder för forskning. Under palpation (palpation) av buken upptäcker läkaren en liten ökning i levern. Järnet har en mjuk konsistens och en slät yta. Den undre kanten är smärtsam på grund av att organkapseln sträcker sig. Ibland kan detekteras expansion av mjälten (splenomegali).

Behandlingen är föreskriven med hänsyn till svårighetsgraden av den patologiska processen, förekomsten av samtidiga sjukdomar och allergisk predisposition hos patienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseras med hjälp av laboratorieprov som gör det möjligt att inte bara misstänka Gilbert, utan också att bedöma tillståndet för hela organismen. I vissa fall gör analysen det möjligt att identifiera patologin i hepatobiliärkanalen (gallvägar, lever) vid scenen när kliniken ännu inte är tillgänglig. Detta kan vara en förebyggande studie eller diagnos för en annan sjukdom.

Allmän klinisk analys

Allmänt kliniskt blodprov för Gilbert syndrom indikerar en ökning av hemoglobinnivån, vars förstöring åtföljs av en ökning av innehållet av indirekt bilirubin. Mängden kan uppgå till 160 g / l, även om normen är max 120-130. Observera att en liknande situation också observeras med hemokoncentration på grund av uttorkning.

Dessutom kan en ökad nivå av retikulocyter detekteras i analysen. De är omogna röda blodkroppar. När det gäller ESR, ligger leukocyter och blodplättar inom det normala området.

Vanligtvis ges blod på en tom mage.

Biokemisk analys av Gilberts syndrom

Biokemi är en tillgänglig och enkel hemotest för att bestämma nivån av bilirubin. Det är huvudindikatorn för aktiviteten i processen. För att dechiffrera analysen var pålitlig krävs en tre dagars beredning av patienten innan blod ges. Den innehåller:

• avskaffandet av droger som påverkar pigmentets nivå
• avstötning av feta livsmedel och alkohol.

Donera blod till fasta. Så laboratoriet kan ge följande resultat:

1. bilirubinnivå. Läkaren är intresserad av den totala, indirekta och direkta fraktionen. Deras skillnad ligger i närvaro av en anslutning med glukuronsyra, som använder pigment och avlägsnar det med avföring. Det är en ökning av innehållet i de indirekta arterna som indikerar sannolikheten för utvecklingen av Gilberts sjukdom.

Det är viktigt att komma ihåg att en ökning av nivån av bilirubin kan observeras vid hepatit, övergående gulsot hos spädbarn eller hemolys när röda blodceller förstörs.

1. alkaliskt fosfatas kan förbättras, speciellt i familjeformen av patologi;
2. transaminaser. En ökning av leverenzym är inte en indikation på Gilberts syndrom.

Priset för analysen beror på antalet indikatorer som läkaren behöver utvärdera leverns tillstånd.

Genetisk analys för Gilberts syndrom

Den mest tillförlitliga studien är ett genetiskt blodprov för Gilberts syndrom. Detta test är en snabb och korrekt metod för att bekräfta en diagnos. PCR är baserat på att identifiera en muterad gen som är ansvarig för syntesen och funktionen av glukuronsyra.

Läkaren ska dechiffrera den mottagna indikatorn:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerar en normal genkomposition och därför bekräftas inte sjukdomen;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ytterligare insats finns, vilket indikerar förekomsten av en risk att utveckla patologi i mild form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en hemotest för Gilberts syndrom visar hög risk för allvarlig sjukdom.

Genetisk analys kräver ingen särskild träning. Testet för Gilbert syndrom är föreskrivet innan behandling med hepatotoxiska läkemedel startas.

Kostnaden för analys beror på laboratoriet där blodet tas och dechiffreras.

Instrumentala studier

För att bedöma tillståndet i hepatobiliärsystemet kan läkaren ordinera en ultraljud och duodenal intubation. Dessutom rekommenderas en biopsi eller elastografi av körteln för att utesluta hepatit och cirros.

Duodenal intubation

Studien gör det möjligt att analysera arten av biologisk vätska, som består av gall-, mag- och pankreasjuicer. Dessutom är det tilldelat att bedöma gallbladderns funktion. Särskild utbildning omfattar:

• ljus middag på tröskeln till diagnosen med undantag för produkter som ökar gasbildning
• Fem dagar före studien avbryts antispasmodik, laxermedel och droger som stimulerar gallflödet.
• dagen innan injicerades 0,5 ml atropin subkutant i patienten och fick dricka varmt vatten med xylitol.

Studien utförs på en tom mage på morgonen. Det kan vara klassiskt eller fraktionellt. I det första fallet tas innehållet från duodenum, urinblåsan och kanalen. När det gäller den andra tekniken består den av fem faser, och vätskan samlas upp var 7-8 minuter. Detta gör att vi kan spåra dynamiken i gallens framsteg och bestämma dess sammansättning.

Förfarandet kräver en gummisond som har en oliv för att ta materialet. Vanligen i Gilberts sjukdom observeras förändringar i gallens sammansättning, en störning av blåsans hyper- eller hypotyp samt en dysfunktion av Oddi sfinkteren. Uppgiften för sistnämnda är att reglera flödet av enzymatisk vätska i tarmen.

En annan användbar diagnostisk metod är ultraljud. Den är baserad på användningen av ultraljudsvågor som, när de passerar genom vävnader med olika densiteter, visas på skärmen med skuggor av större eller mindre intensitet.

Metoden kan användas både för diagnostiska och profylaktiska ändamål, eftersom det är helt ofarligt och inte har kontraindikationer. Förberedelserna för studien omfattar:

1. uteslutning av produkter från näringsrörelsen som ökar gasbildning
2. tar sorbenter och droger som minskar flatulens
3. administrera laxerande läkemedel eller ge enema till personer som lider av förstoppning.

Ultraljudet undersöker leverans storlek, densitet och struktur. Dessutom utvärderas gallblåsans tillstånd, kanaler och konkrement visualiseras.

Biopsi och Elastografi

För att utesluta leverinflammation och cirrhotiska organsändringar ordineras en biopsi. Det är en metod att undersöka material som tas genom punktering av körteln. Det kräver anestesi och moralisk förberedelse av patienten, i samband med vilken den mer försiktiga diagnostiska metoden, elastografi, används mycket oftare.

Denna metod är den mest informativa, smärtfria och säkra. Studien utförs med hjälp av fibroscan. Det låter dig ställa in tygets densitet och elasticitet.

Elastografi gör att du kan identifiera sjukdomen i början. Den enda begränsningen för att genomföra denna undersökning är graviditet, eftersom effekten av vågor på embryot inte har studerats fullständigt. När det gäller Gilberts sjukdom detekteras inte strukturändringar under studien.

Specifika prov

Tester anses vara en integrerad del av diagnostiken. De kan utföras med droger som har en direkt eller indirekt effekt på nivån av bilirubin i blodet. Verkan av läkemedel syftar till att hämma eller stimulera syntesen av ett enzym som bearbetar indirekt pigment.

Drogtester

Med hjälp av vissa droger är det möjligt att misstänka och bekräfta sjukdomen. Det finns flera typer av prover:

1. med nikotinsyra, under vilken läkemedlet i en volym av 50 mg administreras intravenöst, varefter resultatet utvärderas efter tre timmar. Ökningen av bilirubin beror på inhibering av glukuronsyraens funktion. Testet kan också vara positivt för hepatit och hemolys;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av läkemedlet ska tas inom fem dagar i en dos som motsvarar 3 mg per kg kroppsvikt. Med ett positivt test bör nivån av bilirubin i blodet minska. Vid förskrivning av läkemedelsdoseringen på 0,1 mg, patienten 80 kg per dag måste du ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administrering av 900 mg av läkemedlet bör mängden pigment öka.

Diagnostiska metoder för Gilbert syndrom

Gilberts syndrom är en speciell medfödd leversjukdom. Som regel är den huvudsakliga manifestationen av denna sjukdom hyperbilirubinomi, som uppkommer på grund av indirekt fri bilirubin.

En ackumulering av lipofuscinpigmentet uppträder i patientens hepatocyter. Även för denna sjukdom kännetecknas utseendet av gulsot. Sjukdomen överförs genom ärftligheten, på ett autosomalt dominant sätt.

I denna artikel kommer du att lära dig alla orsaker och symtom på Gilberts syndrom, liksom diagnosen och behandlingen av denna sjukdom.

Symtom på Gilberts syndrom

Oftast manifesterar Gilberts syndrom sig hos män, eftersom det i dem förekommer nästan 2-3 gånger oftare än hos kvinnor i det svagare könet. Syndromet uppträder som regel mellan 3 och 13 år och kvarstår i många år och ofta för livet.

Nästan alltid, i närvaro av medfödd leversjukdom, är ett uttalat definierat symptom frånvarande eller observeras i minimal manifestation, och därför kallar många experter mycket ofta denna icke fysiologiska sjukdom, men en del fysiologiska egenskaper hos organismen.

I nästan alla fall är syndromets manifestation endast i måttlig gulsot, när det finns en färgning av slemhinnorna och hudens yta i gult. Ibland målar ögonens vita i denna färg. De återstående symtomen har som regel mild svänghet och är ganska sällsynta.

Symptom på matsmältningsstörningar i syndromet är:

• Signifikant minskning av aptit eller frånvaro;
• Frekvent halsbränna;
• Bitter böjande efter att ha ätit;
• Förekomsten av en bitter smak i munnen;
• Utseendet av illamående och i sällsynta fall och kräkningar;
• Förekomsten av abdominal distention;
• Brott mot avföring, i de flesta fall har patienter förstoppning, kvarstår från flera dagar till flera veckor, men diarré kan också observeras;
• Känsla av överbeläggning i magen.

I vissa människor, i närvaro av syndromet uppträder smärta, såväl som obehag i området med rätt hypokondrium, vilket har en dragande, tråkig karaktär. Ofta uppträder sådana känslor efter att ha konsumerat kryddig eller fet mat. I vissa fall kan levern väsentligt öka i storlek.

Diagnostiska metoder för Gilbert syndrom

Vid fastställandet av Gilberts syndrom kan läkare använda många diagnostiska metoder, genomföra en omfattande undersökning: i synnerhet laboratorietester, genetisk analys och instrumentstudier.

I de flesta fall utförs man för att identifiera Gilberts syndrom:

• Analysera den befintliga historien om patientklagomål och symptom på tillståndet. I det här fallet upptäcker doktorn alla ögonblick, till exempel när exakt smärtan uppstod, vilken karaktär de har, vilken medicin patienten tar, vad han åt innan tecken på sjukdomen uppträdde. När detta genomförs en undersökning av ögonens och hudens vita för närvaro av gulsot;
• Analys av den aktuella historien om patientens liv, under vilken hela sjukdomen, överförd av en person, i synnerhet avseende bukspottkörteln och sköldkörteln, fastställs. Läkaren finner också ut om patienten tidigare haft gulsotpisoder och om de är förknippade med svår fysisk ansträngning.
• Studien av generell familjehistoria, medan doktorn finner ut om det var gulsot i närmaste familj, om någon av dem led av alkoholism;
• Palpation av buken, särskilt rätt hypokondriumområde.

Också utförda och laboratorietester, bestående av en allmän studie av blodet, dess biokemiska analys, en studie om eventuell närvaro av viral hepatit.

I processen med att diagnostisera Gilberts syndrom genomförs en undersökning av patientens avföring och urin, samt speciella tester, i synnerhet:

• Test med fasta;
• Ett prov med införande av nikotinsyra genom venen;
• Med intaget av fenobarbital;
• Rifampicin test.

Instrument diagnostiska metoder inkluderar ultraljud och CT, elastografi och leverbiopsi. I vissa fall kan läkaren hänvisa patienten till ett samråd med genetik och terapeut.

Testa med svält

I närvaro av syndromet kan en mängd olika medicinska diagnostiska tester utföras för att förtydliga diagnosen, i synnerhet det fasta testet. I närvaro av syndromet orsakar en kraftig minskning av kalorierna per dag till 400 eller absolut svält en speciell reaktion i kroppen. Med sådana förändringar i kosten ökar koncentrationen av bilirubin i blodserumet kraftigt. Här är det diagnostiska testet baserat.

För testet rekommenderas patienten att fasta i 48 timmar om det inte finns några kontraindikationer i denna utsträckning eller en minskning av de dagliga kalorier som konsumeras till ett minimum, då den totala mängden kalorier som konsumeras per dag inte ska överstiga 350-400. I det här fallet, om det föreligger ett brott Bilirubinkoncentrationen i blodserum ökar med 2-3 gånger.

Efter 2 dagar av fasta, tas ett andra blodprov för en studie (nödvändigtvis på tom mage). Samtidigt anses provet positivt om nivån av bilirubin ökade med 50% till 100%. Men det är viktigt att komma ihåg här att praktiskt taget samma resultat kommer att erhållas när man utför ett test hos patienter med olika sjukdomar i levern av kronisk natur och med hemolys.

Nikotinsyra-test

Ett prov med nikotinsyra kräver mycket mindre tid att göra än med fastande. För att testa patienten administreras 50 mg nikotinsyra till patienten via intravenös väg, vilket bidrar till en signifikant ökning av nivån av bilirubin av den okonjugerade typen. Nivån av detta element i närvaro av sjukdomen ökar 2-3 gånger bokstavligen inom 3 timmar efter administrering av nikotinsyra.

En sådan reaktion i kroppen observeras på grund av ökningen av osmotiskt motstånd i erytrocyter, såväl som på grund av den förbättrade syntesen av bilirubin i mjälten. Men dessutom med införandet av syra inträffar och inhiberingen av aktivitet UDFHT.

Också observeras de positiva resultaten av sådana test ofta i närvaro av hemolys och olika leversjukdomar i kronisk form.

Fenobarbitaltest

Fenobarbital, som kommer in i människokroppen med Gilberts patologi, börjar stimulera aktiviteten av glukokuronyltransferas, vilket representerar ett visst enzym. Denna åtgärd leder till att nivån av bilirubin reduceras signifikant. Sphenobarbitalprovet är baserat på denna egenskap.

Genetisk analys av blod för Gilberts syndrom och tolkning av resultat

Särskilt preparat för blodanalys för Gilberts syndrom för att erhålla pålitliga resultat är inte nödvändigt. Det är bara viktigt att blodprovtagningen utförs inte tidigare än 3-4 timmar efter det sista matintaget.

Förekomsten av Gilberts syndrom hos människor är direkt relaterad till en defekt i den speciella UGT1A1-genen som kodar för enzymet UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferas). Det är detta enzym som spelar huvudrollen i alla processer för utbyte av gallsyror, bilirubin, såväl som steroidhormoner och andra ämnen som härrör från vissa läkemedel.

Utseendet av en mutation leder till det faktum att nivån av bilirubin i blodet stiger, medan elementets obundna typ blir övervägande, vilket orsakar en måttlig manifestation av gulsot. Ofta observeras symtom i form av svaghet, sömnstörningar och trötthet.

Att bestämma närvaron av en genmutation är en obligatorisk del av det allmänna komplexet av diagnostiska åtgärder i närvaro av misstänkt syndrom.

Genetisk diagnos av Gilbert syndrom uppstår genom rs8175347 polymorfos av UGT1A1-genen. Samtidigt är diagnosen antingen bekräftad eller motsatt. I synnerhet, om genotypen (TA) 6 / (TA) 6 detekteras, finns det inga objektiva skäl att göra en diagnos av Gilberts syndrom.

Genotyper (TA) 6 / (TA) 7, liksom (TA) 6 / (TA) 8, är heterozygote. De är förknippade med en minskning av proteinsyntesen i kroppen i måttlighet och kan prova förekomsten av Gilbert och hans utveckling.

Om man, mot bakgrund av hudens hud, ögonbollar, slemhinnor, när en person bekräftar förekomsten av förhöjda koncentrationer av bilirubin och utesluter andra möjliga leversjukdomar, hittas dessa genotyper (TA) 6 / (TA) 7 och (TA) 6 / (TA) 8, sedan han diagnostiseras med Gilberts syndrom.

Genotyper (TA) 7 / (TA) 7, liksom (TA) 8 / (TA) 8, är homozygota, deras närvaro med samtidig förekomst av en heterozygot genotyp (TA) 7 / (TA) 8 och de allmänna kliniska tecknen på sjukdomen anses vara en bekräftelse på diagnosen.

Instrumentala studier

Naturligtvis är det inte tillräckligt för en noggrann diagnos av blodprov för de nödvändiga indikatorerna, genetisk forskning och olika diagnostiska medicinska prover.

Radioisotopstudie av levervävnad

Radioisotop diagnostisk metod gör det möjligt att få data inte bara på leverns tillstånd, blodcirkulationen i detta organ, utan också för att utvärdera absorptions- och excretionsfunktionerna. Förfarandet tillåter dig även att undersöka och patentera gallblåsan samtidigt.

Med hjälp av radioisotopforskning har läkare möjlighet att bedöma den totala storleken på levern, organvävnaderna, identifiera skador och fastställa deras storlek baserat på fördelningen av radioaktiva isotoper i olika delar av kroppen.

För att undersöka absorptions- och excretionsfunktionerna injiceras en steril lösning av bengalrosa färgämne i patienten genom en intravenös metod, med speciella scintillationssensorer över hjärnans venösa sinus och själva hjärtat över leverytan längs armhålans främre del.

Mätningen av radioaktivitet utförs inom 1 - 1,5 timmar från det ögonblick som färgämneinsprutningen sker, och sedan varje 2 - 4 timmar utför läkaren en kortfattad datainspelning. I allmänhet kan diagnosen ta 24 till 72 timmar.

För att skanna levern införs speciella kolloidala isotoper av technetium eller guld i patientens kropp.

Lever ultraljud

Ultraljudet gör att du snabbt och pålitligt kan bestämma inte bara leverns tillstånd utan även gallblåsan och dess kanaler, vilket i stor utsträckning bidrar till formuleringen av en noggrann och adekvat diagnos med hänsyn till befintliga symptom och historia samt analysens resultat.

Också med hjälp av ultraljud kan läkaren kontrollera tillståndet hos gallkanalerna och bestämma om de har en aktiv inflammatorisk process och andra patologiska tillstånd, såsom stenar. Samtidigt utförs undersökningen av gallblåsan själv, dess tillstånd och särdrag av arbete, eftersom diagnosen av många leversjukdomar, inklusive Gilberts sjukdom, är gallblåsans tillstånd långt ifrån det sista.

Leverbiopsi

Punkterande leverbiopsi i flera länder, inklusive Ryssland, anses vara praktiskt taget guldstandarden för att diagnostisera olika leversjukdomar.

Kärnan i proceduren är att med en speciell lång, väldigt skarp och ihålig nål inuti, samlas en liten bit levervev. I de flesta fall är det möjligt att ta en bit av endast 1,5-2 cm i längd och 1 mm i diameter. För detta införs nålen genom patientens högra flank.

Anestesi under punkteringen används vanligtvis inte, men patienter som genomgått en sådan diagnos, säger att de praktiskt taget inte upplevde smärta och obehag vid vävnadsprovtagning.

I vårt land används sådan diagnostik för nästan all misstanke om förekomst av leversjukdomar, eftersom denna metod är så tillförlitlig som möjligt och gör det möjligt att exakt diagnostisera undersökningen av en del levervävnad.

I västländer anses det vara opraktiskt att utföra en biopsi för att diagnostisera Gilberts sjukdom, och att för att göra en sådan diagnos finns det tillräckligt mycket resultat från andra studier.

Andra diagnostiska metoder och analyser

Det finns andra forskningsmetoder för att göra en sådan diagnos, i synnerhet leverelastometri, fibromax och fibrotest, vilka är icke-invasiva och säkra metoder som är alternativa till biopsi.

Lever elastometri, annars kallad fibroscan eller fibroscanning, är en säker icke-invasiv diagnostisk teknik som utförs med hjälp av en speciell apparat utvecklad i Frankrike. Med hjälp av denna teknik kan man noggrant detektera förekomsten av strukturella förändringar i organets vävnader och känna igen olika typer av sjukdomar, inklusive kroniska. Resultaten av en sådan diagnos är inte sämre än undersökningen av vävnad som tas av biopsi.

Vid användning av fibromax och fibrotest används speciell certifierad utrustning, och data som erhålls med hjälp behandlas vidare på en dator med en speciell algoritm.

Vidare, när man diagnostiserar Gilbert syndrom används andra metoder, i synnerhet:

• Rafimpicin test;
• Införandet av radioaktiva isotoper av krom;
• Tunnskiktskromatografi;
• Bedömning av clearance av olika droger;
• koagulering;
• Analys för förekomsten av viral hepatit;
• Urin och avföring
• En mängd olika blodprov.

Behandlingsmetoder

Patienter med Gilberts syndrom behöver som regel inte någon specialbehandling. Denna kränkning ger inte patienten särskilt obehag och kan följa med honom under hela sitt liv utan att det påverkar dess varaktighet.

Gilbert syndrom är inte en sjukdom, det är bara ett speciellt tillstånd och en individuell egenskap hos kroppen. Därför behövs bara en viss justering här, liksom den ordentliga organisationen av kost, arbete och vila, för att inte prova gulsotspisoder.

Patienterna bör undvika användning av alkoholhaltiga drycker i någon form och kvantitet, såväl som feta och stekta livsmedel, eftersom sådana produkter kraftigt överbelastar levern och fungerar som en utfällande faktor för utseende av gulsot. Allvarlig fysisk ansträngning och särskilt överbelastning bör undvikas, därför rekommenderas inte personer med detta syndrom att öva någon form av sport.

När patientens tillstånd förvärras kan en speciell diet (nr 5), koleretikum och vitaminterapi förskrivas, även om det i de flesta fall inte är nödvändigt, och den resulterande gulsotep episoden går gradvis ensam.

Om en person känner sig dålig och bilirubinindexet når 50 μmol / l, kan läkaren ordinera en individuell kurs av fenobarbitalintag, beräknat för en period av 2 till 4 veckor. I svåra fall, som är mycket sällsynta, kan särskilda hepatoprotektorer ordineras till patienten.