Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

• infektiösa och virala sjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• överträdelse av kosten
• fastande;
• solinstrålning;
• brist på sömn;
• dehydrering;
• överdriven motion;
• påkänning;
• tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
• alkoholanvändning;
• kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
• flatulens;
• känsla av full mage;
• förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

• generell svaghet och sjukdom
• kronisk trötthet;
• svårighetsgrad att koncentrera
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frossa (ingen feber);
• muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

• depression;
• benägenhet för antisocialt beteende;
• orimlig rädsla och panik
• irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
  Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
  Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
  Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
  Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen.

Gilbert syndrom beskrivs först av fransk gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901. Denna patologi har flera namn: familjär icke-hemolytisk gulsot, godartad familjen gulsot, konstitutionell dysfunktion i levern eller Gilberts syndrom. Förekommer som en följd av en ökning av mängden okonjugerat bilirubin i blodplasma, utan tecken på leverskada, obstruktion av gallvägar eller hemolys. Denna sjukdom är familjen och är ärvt. Sjukdomen uppstår på grund av en genetisk defekt som leder till störning av bildandet av ett enzym som främjar användningen av bilirubin. Människor med Gilberts syndrom har en måttligt förhöjd nivå av bilirubin i blodet, vilket ibland kan orsaka gulsot i ögat och hudsclera. Gilberts syndrom kräver ingen radikal behandling. Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin. I Förenta staterna har cirka 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaken till Gilbert syndromet.

Leverans huvudfunktioner

Levern är människans största organ. Några av de viktigaste leverfunktionerna är:
• Konverterar thyroxin sköldkörtelhormon (T4) till den mer aktiva formen av triiodotyronin (T3). Otillräcklig omvandling kan leda till hypothyroidism, kronisk trötthet, viktökning, dåligt minne och andra tecken.
• Skapar en GTF (glukostoleransfaktor) från krom, niacin och eventuellt glutation. GTF behövs för insulin för att korrekt reglera blodsockernivån.
• Leveren syntetiserar gallesalter, vilka emulgerar fetter och fettlösliga vitaminer A, D, E, K för bättre absorption. Levern tar också bort vissa fettlösliga toxiner från kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deras biologiskt aktiva former - koenzymer. Nästan varje näringsämne måste biotransformeras i levern till den korrekta biokemiska formen innan den lagras, transporteras eller integreras i metaboliska processer.
• Uppsamling av näringsämnen, särskilt vitaminerna A, D, B-12 och järn för konsumtion efter behov.
• Producerar karnitin från lysin och andra näringsämnen. Karnitin är det enda kända biologiska näringsämnet som kan transportera fetter till mitokondrier, där de används för att generera ATP-energi. Mitokondrier genererar 90% av ATP-energi på cellulär nivå.
• Huvudregulatorn för proteinmetabolism. Levern förvandlar olika aminosyror till varandra efter behov.
• Producerar kolesterol och omvandlar det till olika former som är nödvändiga för att transportera ämnen till vävnader.
• Avgiftningsfunktionen är en av leverns viktigaste funktioner. De flesta skadliga ämnen och metaboliska produkter neutraliseras i levern. Således försvinner produkterna av kroppens cellulära element ett antal transformationer, i synnerhet produkterna av erytrocytförfall.

Hyperbilirubinemi, en förhöjd bilirubinhalt i blodet uppstår eftersom aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas minskar och konjugerar bilirubin. Neutralisering, som sker i levern, gör bilirubin löslig i vatten, så att den kan lösa upp i gallan och komma in i duodenum och slutligen komma ut ur kroppen. Medelvärdet för en erytrocyt är 120 dagar, varefter den används och uppdelas i bilirubin och hemoglobin. Direkt i levern omvandlas den olösliga formen av bilirubin till en vattenlöslig form. Gilberts syndrom orsakar en genfel - en mutation av UDP-glukuronosyltransferas, genen som är ansvarig för produktionen av detta enzym. Människor ärver syndromet från sina föräldrar. Bilirubin neutraliseras inte och ackumuleras i blodet. När nivån når en viss punkt kan patienten uppleva gulsot.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta som lider av sjukdomen vet inte vad de har. Nivån av bilirubin förblir vanligen inom normala gränser, och ibland stiger den något. En av de allra första och patognomoniska symptomen är gulsot. Skelera eller hudens yellowness kan uppstå när mängden bilirubin i blodet stiger. Symtom kan förvärras och bli mer uppenbart i kombination med: annan sjukdom, infektion, uttorkning, stress eller menstruation. Även om bilirubinnivåer knappt någonsin når farliga siffror är gulsot ett av de viktigaste och alarmerande symptomen.

Yellowness av huden (vänster-norm, rätt-patologi)

Följande symptom kan också vara patognomoniska, men i mindre utsträckning. Ofta beskriver patienter: trötthet, suddig medvetenhet, huvudvärk, minnesförlust, yrsel, depression, irritabilitet, ångest, illamående, aptitlöshet, irritabelt tarmsyndrom, buksmärtor och kramper, smärta i levern / gallblåsan, tremor, klåda i huden Omslag. Kanske förekomsten av sömnlöshet, koncentrationsproblem, panikattacker, hypoglykemisk reaktion på mat, kolhydratintolerans, alkohol.

Matintolerans kan orsaka löst avföring eller diarré, uppblåsthet. Symtom på andnings- och hjärtsvikt kan uppstå: svårighet eller grundad andning, snabb hjärtslag. På grund av en metabolisk störning finns det smärta i musklerna och lederna, svagheten, viktminskningen och smakperversionen.

Följande symtom (observerades mycket sällan och med en uttalad överträdelse av bilirubinmetabolism), som akut kräver medicinskt ingripande: svårigheter att välja ord, berusning, obehaglig kräkningar, överdriven törst, bröstsmärta, muskelsprängning, tremor, lymfadenopati, bitter eller metallisk smak i munnen. Dessa symtom indikerar utvecklingen av akut leversvikt.

Diagnos av Gilbert syndrom

Denna diagnos exponeras oftast i sen ungdom. Diagnosen görs lätt, om sjukdomshistorien är korrekt samlad, är det inte nödvändigt med genetisk typing i detta fall. Patienten tas ett blodprov, som undersöker leveransfunktionen och nivån av direkt och indirekt bilirubin. Om resultaten av analysen visar en hög olöslig bilirubin i blodet och andra indikatorer är normala kan läkaren diagnostisera Gilbert Syndrome. I närvaro av svår gulsot kan det vara nödvändigt att genomföra en serie differentialdiagnostiska tester för att utesluta en annan patologi, vilket kan vara till exempel:

1. Akut inflammatoriska sjukdomar i levern (hepatit) - de kan försämra leverns förmåga att utnyttja bilirubin.
2. Inflammation av gallkanalerna - kan störa avskiljningen av gallan och avlägsnande av bilirubin.
3. Obstruktion av gallkanalerna - hindrar också gallflöde och bidrar till ackumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - leder till en ökning av bilirubin på grund av ökad nedbrytning av röda blodkroppar.
5. Kolestas - gallret från levern avbryts. Bilirubinhaltig gall kvarstår i levern.
6. Crigler-Najara syndrom - medfödd icke-hemolytisk okonjugerad bilirubinemi.
7. Dabin - Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsot, en sällsynt pigmentär hepatos, kännetecknad av försämrad utsöndring av bunden bilirubin från hepatocyter till gallkapillärerna.
8. Falsk gulsot - en ofarlig form av gulsot, där hudens gulning är förknippad med ett överskott av betakaroten.

Ytterligare tester kan innefatta: En ultraljudsskanning av bukhålan för att utesluta obstruktion av gallvägen eller diffus leverpatologi, en diet i 24 timmar för att utesluta näringsbetingad orsak till ökad bilirubin och genetisk typing.

Behandling av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom anses vara en ofarlig sjukdom - brukar inte orsaka några hälsoproblem. För närvarande existerar inte utvecklingen av medicinsk teknik effektiv etiotropisk behandling. Även om symtom på gulsot kan orsaka ångest hos en patient, måste läkaren förklara att gulsot inte är ett vanligt symptom och inte orsaka ångest. Långvarig uppföljning av en patient med Gilberts syndrom behövs vanligen inte. Om en patient uppmärksammar en försämring av gulsotssymtom, ska han informera sin läkare om detta så att han kan utesluta andra olika orsaker. Patienter med gulsotssymtom med stor oro kan ta små mängder fenobarbital. Det har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Tillsammans med dess positiva effekt orsakar detta läkemedel en lugnande effekt på nervsystemet och med långvarig användning orsakar en giftig effekt på levern. Därför är effektiv och balanserad dosering av detta läkemedel viktigt.

Diet kan lindra symtom: livsmedel med lång hållbarhet och innehållande en stor mängd konserveringsmedel bör uteslutas från kosten. Multivitaminkomplex bör användas för att stärka den övergripande immuniteten. Allt mat ska kokas, bakas eller ångas (minsta fett).

Komplikationer av Gilberts syndrom

Gilbert syndrom i sig orsakar inga komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tid. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit
• Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
• Bilirubinuri är frånvarande
• Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
• Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
• Förstorad mjälte - nej;
• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
• Kliande hud är frånvarande
• Cholecystography är normalt;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
• Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
• Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
• Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
• Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
• Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

• fett kött, fjäderfä och fisk;
• ägg;
• heta såser och kryddor;
• choklad, bakverk;
• kaffe, kakao, starkt te;
• alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
• kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
• hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

• alla typer av spannmål;
• grönsaker och frukter i vilken form som helst;
• fettfria mejeriprodukter;
• bröd, galetny pechente;
• Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
• färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Symptom och behandling av Gilbert syndrom och vad är det?

För första gången beskrivs Gilberts syndrom 1901. Idag är det inte så sällsynt, eftersom cirka 10% av invånarna på hela planeten lider av det. Syndromet är ärft och mest förekommande på den afrikanska kontinenten, men det finns också hos européer och människor som lever i länderna i Sydostasien. Tänk på hur syndromet utvecklas, hur det är farligt och hur man behandlar det.

Specifikationen och orsakerna till utvecklingen av patologi

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandling med rödcell och hemoglobin. I Gilberts syndrom är dess innehåll förhöjt på grund av en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Denna sjukdom väcker inte några allvarliga förändringar i leverns struktur, men det kan leda till allvarliga konsekvenser i form av beräkningar i gallblåsan.

Enligt ursprunget är Gilberts syndrom:

• medfödd (manifesterad utan föregående hepatit);
• manifestera (kännetecknas av närvaron i sjukdomshistorien ovanför patologin).

Patogenes av Gilberts syndrom

För bestämning av syndromets form, som observeras i ett speciellt fall, riktas patienten till leveransen av genetisk analys. Det finns 2 former av sjukdomen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet uppträder med manifestationen av följande kliniska tecken:

Alla ovanstående faktorer kan inte bara provocera syndromets manifestation utan också förvärra svårighetsgraden av den patologi som redan finns hos människor. Syndrom kan förekomma aktivt eller mindre uttalat, beroende på effekten av dessa faktorer.

Diagnos och kliniska manifestationer

Diagnos av Gilbert syndrom börjar med att samla anamnese och klargöra följande frågor:

1. När uppstod symtomen (ömhet, hudförändringar och andra karakteristiska manifestationer)?
2. Har några faktorer påverkat förekomsten av detta tillstånd (har patienten missbrukat alkoholhaltiga drycker, var det några kirurgiska ingripanden, hade han några smittsamma sjukdomar inom en snar framtid, etc.)?
3. Finns det några personer i familjen med liknande diagnos eller andra leverpatologier?

Vid diagnos av syndromet genomförs en visuell inspektion. Läkaren uppmärksammar närvaro (frånvaro) av gulsot, smärta som uppstår vid palpation av buken och andra symtom. Också obligatorisk för diagnos av syndromet tilldelas laboratorie- och instrumentalmetoder för undersökning.

symtomatologi

Symptom på syndromet är indelat i 2 grupper - obligatoriskt och villkorligt. Om du upplever alla ovanstående symptom ska du omedelbart kontakta din läkare. Obligatoriska tecken på Gilbert syndrom manifesterar sig enligt följande:

• missfärgning av huden (dess gulnande) och slemhinnor;
• försämring av det allmänna tillståndet (svaghet, trötthet) utan uppenbar anledning
• bildandet av xanthelasma i ögonlocken;
• sömnstörning (han blir rastlös, intermittent);
• förlust av aptit.

Det huvudsakliga symptomet på Gilberts syndrom

Villkorliga manifestationer av syndromet är möjliga i formen:

• känslan av tyngd i hypokondrium (höger) och dess förekomst beror inte på matintag;
• migrän och svimmelhet
• skarp förändring av humör, irritabilitet (stört psyko-emotionellt tillstånd);
• muskelsårighet
• klåda;
• tremor (som förekommer från tid till annan);
• hyperhidros;
• flatulens och illamående
• störd avföring (diarré observeras hos patienten).

Laboratorietester

För att bekräfta syndromet utförs särskilda prov:

1. Tilldela prov med fasta. Det finns en signifikant ökning av bilirubin efter en två dagars snabbhet.
2. Applicering av provet med nikotinsyra. Med på / i introduktionen av denna syra, finns en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och en ökning av nivån av bilirubin.
3. Tilldela ett prov med fenobarbital. Droganvändning vid diagnos av syndromet är nödvändigt på grund av den ökade aktiviteten hos ett visst enzym (glukuronyltransferas) som främjar bindningen av indirekt bilirubin och dess reduktion.
4. Tillämpning av molekylär DNA-forskning. Detta är en metod för att bestämma mutationen av UGT1A1-genen, nämligen dess promotorregion.

Diagnos av Gilbert syndrom

För diagnosen "Gilberts syndrom" är det viktigt att genomföra laboratorieundersökningar:

1. KLA. I närvaro av syndromet är det möjligt att öka halten hemoglobin, ökningen av innehållet i retikulocyter.
2. Biokemiskt blodprov (det finns en ökad nivå av bilirubin, en ökning av leverenzymerna och en ökad nivå av alkaliskt fosfatas).
3. Koagulering. I syndromet är koagulerbarheten normal eller en liten minskning observeras.
4. Molekylär diagnos (DNA-analys av genen som påverkar sjukdomens manifestationer).
5. Ett blodprov för närvaro (frånvaro) av viral hepatit.
6. PCR. Tack vare de erhållna resultaten kan risken att utveckla syndromet bedömas. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 är en indikator som indikerar inga överträdelser. Med detta resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bör du vara medveten om att det finns risk för att utveckla patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerar hög risk att utveckla syndromet.
7. Urinalys (uppskattad färg och andra indikatorer).
8. Analys av avföring på starkobilin. Med denna diagnos bör den vara negativ.

Instrumentala metoder

Vid diagnos av syndromet används också vissa instrumentella och andra metoder:

• USA. Under vilken utvärderas tillståndet i matsmältningsorganen och urinvägarna. Forskning avslöjar i de flesta fall inte patologiska förhållanden.
• CT. Den mest informativa metoden för att utvärdera inte bara leverns tillstånd utan även andra organ. Hjälper till att upptäcka tumörer (både godartade och maligna).

Leverelastografi

Leverbiopsi. Med hjälp av denna metod erhålls ett organvävnadsprov för analyser (cytologiska, histologiska eller bakteriologiska) som hjälper till att bestämma graden av morfologiska förändringar i vävnader.

Behandlingsmetoder

Viktiga rekommendationer för en patient med Gilberts syndrom:

• Avslag på användning av skadlig (överdriven fet) livsmedel.
• Lastbegränsning (relaterad till arbetsaktivitet);
• alkoholutslag
• utnämning och administrering av läkemedel som förbättrar leverns tillstånd och funktion samt främjar flödet av galla;
• Syftet med vitaminterapi (speciellt användbar i detta fall, vitaminerna i grupp B).

Läkemedelseffekter

När symtom på syndromet inträffar, föreskrivs ett antal sådana läkemedel:

• barbiturater (ofta föreskrivna för sömnstörningar, ångest och anfall, och några andra symtom som åtföljer detta patologiska tillstånd);
• kolagogue (leda till ökad utsöndring av gallan och dess frisättning i duodenum);
• hepatoprotektorer (läkemedel avsedda att skydda levern mot negativa effekter av olika faktorer);
• droger som hjälper till att förhindra utvecklingen av kolelithiasis och cholecystitis;
• enterosorbenter (ämnen som, när de släpps ut i mage och tarmar, börjar absorbera gifter och toxiner och sedan ta bort dem naturligt).

I dyspeptiska sjukdomar gäller olika läkemedel, inklusive matsmältningsenzymer. Också om gulsot uppstår, är fototerapi ordinerad. För detta ändamål används kvarts lampor för att hjälpa till att bryta ner bilirubinet som avsätts i huden.

Hem sätt

Traditionella behandlingar kan också användas i detta fall. Men glöm inte att alla terapeutiska åtgärder måste samordnas med din läkare. Hjälp att normalisera nivån av bilirubinmedel för följande örter:

• Calendula. Den används för att förbereda olika avkroppar och tinkturer, men den är kontraindicerad för personer med allergisk reaktion på denna växt, astma, problem i hjärt-kärlsystemet.
• Immortelle. Används som avkok. Denna växt har diuretikum, antibakteriella och antiinflammatoriska egenskaper. Det är kontraindicerat att använda under lång tid. Förbjuden att använda för personer med högt blodtryck.
• Moderluten. Buljong baserad på den är rik på en mängd användbara ämnen. Används för att behandla lever och gallblåsan, men har ett antal biverkningar och kontraindikationer.
• Nypon. Denna medicinska växt har visat sig bra vid behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen och urinvägarna. Kan användas i form av te eller tinktur.

Hälsokost

Korrekt näring - grunden för behandling av syndromet, eftersom patienten nödvändigtvis måste minska belastningen på levern.

• fruktdrycker, juice, svagt kaffe och te;
• kex (endast osyrade), torkat bröd, tillverkade av råg eller vetemjöl;
• kockost, ost, pulveriserad, kondenserad eller helmjölk (icke fat);
• olika första kurser (främst soppor);
• Olja i små kvantiteter (både grönsaker och grädde);
• magert kött och mjölkkorv;
• magert fisk;
• spannmål (lätt);
• grönsaker (företrädesvis odlade oberoende);
• ägg;
• bär och frukter (icke-sura);
• godis i form av honung, sylt, socker.

• bröd (nybakat), söta bakverk;
• smör och olika matoljor (särskilt margarin);
• soppor med fisk, svamp och kött;
• fett kött och fisk
• Följande grönsaker och rätter tillagas med dem: rädisa, rädisa, sorrel, spenat;
• ägg (stekt eller hårt kokt);
• kryddiga kryddor som peppar och senap;
• konserverad fisk och grönsaker, rökt kött;
• starkt kaffe, kakao;
• godis som choklad, olika krämer och glass;
• bär och frukter (sura);
• alkohol.

Behandling hos gravida kvinnor och barn

Behandling av barn med syndromet bör utföras med försiktighet och metoderna ska vara så säkra som möjligt, så de ordineras:

• droger som hjälper till att minska nivån av indirekt bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer och sorbenter (dessa grupper av läkemedel förbättrar leverns funktion): Enterosgel, Enzym;
• användning av koleretiska läkemedel (ta bort bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer och mineraler (stärka kroppens försvar).

Tatyana: "När jag låg med min nyfödda dotter i mammalsjukhuset bestämde vi oss för att kolla barnet för närvaro av Gilberts syndrom, eftersom jag hade sådana problem i min familj. Jag var tvungen att skona en dotter i flera dagar (vi var i en blandning). Bilirubin började falla, vilket också är en indikator.

De skickade blod för att testa till det genetiska centret, och svaret kom "vagt" (de kunde varken bekräfta eller neka syndromets närvaro) och erbjöd sig att vidarebefordra test på andra ställen, med undantag för att bekräfta diagnosen. Men det gjorde vi inte. Jag vet min ärftlighet. I vilket fall som helst är det farligaste syndromet specifikt för nyfödda, eftersom deras kroppar är svaga. "

Förekomsten av detta syndrom under graviditeten är extremt sällsynt. Om någon från kvinnans eller hennes mans familj har lidit av honom, måste hon informera sin gynekolog om detta. Behandling av Gilberts syndrom hos gravida kvinnor är standard: användningen av koleretiska läkemedel, hepatoprotektorer och vitaminer.

Hur man bor med patologi?

I närvaro av Gilberts syndrom kan människor i de flesta fall leva ett normalt liv, med mindre restriktioner, spela sport, ha barn, göra militärtjänst. Vid sista punkten är det värt att sluta mer i detalj

I processen att fylla i en handling för ett militärregistrerings- och upplysningskontor ges syndromet kategori B (passar, men med mindre restriktioner). Ungdomar med denna diagnos rekommenderas för att undvika tung fysisk ansträngning, stress och fastande.

När soldatens hälsa försämras kan han sätta på ett militärt sjukhus eller han kan sändas från armén. Om patienten har andra samtidiga patologier parallellt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnos få en fördröjning eller kategori B (vilket innebär att han passar endast under krigstid).

För att stödja organ bör varje patient med Gilberts syndrom följa dessa rekommendationer:

• följa den diet som föreskrivs av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det är önskvärt att undvika ökad fysisk aktivitet, om nödvändigt, ändra typen av aktivitet;
• övervaka kroppens tillstånd och skyddas mot virusinfektioner (bör härdas, stärka immunförsvaret);
• skydda huden mot effekterna av negativa faktorer;
• att utesluta livsrelaterade saker som droger (särskilt i form av injektioner), oskyddad sex, eftersom dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit eller HIV-infektion.

Kom också ihåg att:

1. Utvecklingen av syndromet är svårt att förebygga, eftersom det är en ärftlig sjukdom.
2. Kräver reduktion eller eliminering av påverkan av giftiga faktorer på levern.
3. Det är viktigt att utesluta användning av alkoholhaltiga drycker.
4. Det är nödvändigt att överge dåliga vanor och ta anabola steroider.
5. Det är mycket viktigt att genomgå en årlig läkarundersökning för att identifiera och / eller behandla leversjukdomar.

Gilberts syndrom är inte en väldigt farlig patologi, som emellertid utan nödvändig behandling kan framkalla allvarliga komplikationer och konsekvenser i form av kronisk hepatit och kolelitiasis. Också i närvaro av yttre manifestationer känner en person ett visst obehag, i samhället. Det är svårt att förebygga syndromets utveckling, eftersom huvudrollen spelas av en ärftlig faktor, men det är fortfarande möjligt om man följer de viktigaste rekommendationerna från specialister.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en genetiskt bestämd metabolisk störning av bilirubin, som härrör från en defekt av mikrosomala leverenzymer och leder till utvecklingen av godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi. I de flesta fall av Gilberts syndrom är intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noterade; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos. I de flesta fall uppträder de kliniska symptomen på Gilberts syndrom i åldern 12-30 år. Deras utveckling hos barn i prepubertal och puberteten är associerad med hämmande effekten av könshormoner vid användning av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Förekomsten av Gilbert syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom leder inte till fibros och nedsatt leverfunktion, men är en riskfaktor för utveckling av kolelitiasis.

Orsaker till Gilberts syndrom

Gallpigment bilirubin, hemoglobin bildas genom sönderfall av erytrocyter som finns närvarande i blodserum som två fraktioner: direkta (länkad, konjugerade) och indirekta (fri), bilirubin. Indirekt bilirubin har cytotoxiska egenskaper som tydligast återspeglas på hjärnceller. I leverceller, är indirekt bilirubin neutraliseras genom konjugation med glukuronsyra kommer in i gallgången och som mellanprodukter utsöndrade genom tarmen och i små mängder - urinen.

Felaktig avyttring av bilirubin med Gilberts syndrom orsakas av en mutation av genen som kodar för mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferas. Underlägsenhet och den partiella minskningen av aktiviteten hos UDP-glyukouroniltransferazy (upp till 30% av normal) resulterar i oförmåga att absorbera och eliminera hepatocyt erforderliga mängden indirekt bilirubin. Det finns också en kränkning av transport och beslag av indirekt bilirubin av levercellerna. Som ett resultat, Gilberts syndrom nivån av okonjugerat bilirubin i blodserum ökar, vilket leder till dess avsättning i vävnader och färgning dem gul.

Gilberts syndrom refererar till en patologi med en autosomal dominerande arvsläge, för vilken utveckling det är tillräckligt för ett barn att ärva en mutantversion av en gen från en av föräldrarna.

Kliniska manifestationer av Gilberts syndrom kan utlösas av långvarig svält, uttorkning, fysiska och känslomässiga spänningar, menstruationer (hos kvinnor), infektionssjukdomar (viral hepatit, influensa och akuta respiratoriska virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiska ingrepp, liksom av alkohol och vissa läkemedel: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symtom på Gilberts syndrom

Det finns 2 varianter av Gilberts syndrom: "medfödd" - manifesterad utan tidigare infektiös hepatit (de flesta fall) och manifesterar efter akut viral hepatit. Vidare kan post-hepatit hyperbilirubinemi associeras inte bara med närvaron av Gilberts syndrom utan också med övergången till infektion i kronisk form.

De kliniska symptomen på Gilberts syndrom utvecklas vanligtvis hos barn i åldern 12 år och äldre, sjukdomsförloppet är böljande. Gilbert syndrom karakteriseras av intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad - från subicteric sclera till ljus yellowness av huden och slemhinnorna. Ikteriska färgning kan vara diffus eller delvis uppenbar i nasolabiala triangel, hud fötter, handflatorna, armhålorna. Gulsot episoder i Gilberts syndrom inträffar plötsligt, ökar efter exponering för provokerande faktorer och löser sig självständigt. Hos nyfödda kan symtomen på Gilbert syndrom ha likheter med övergående gulsot. I vissa fall kan Gilberts syndrom uppträda med singel eller flera ögonlock xanthelmasmer.

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i rätt hypokondrium, en känsla av obehag i bukhålan. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av Gilberts syndrom föreligger en liten ökning i levern, i 10% av mjälten, kolecystit, gallblåsans dysfunktion och Oddi sfinkter kan uppträda, och risken för kolelithiasis ökar.

Cirka en tredjedel av patienterna med Gilbert syndrom har inga klagomål. Med obetydlighet och instans av manifestationerna av Gilbert syndrom kan sjukdomen under lång tid gå obemärkt av de sjuka. Gilbert syndrom kan kombineras med bindväv dysplasi - som ofta finns i Marfan och Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos av Gilbert syndrom

Diagnos av Gilberts syndrom är baserad på analysen av kliniska symptom, familjehistoriedata, laboratorieresultat (totalt och biokemisk analys av blod, urin, PCR), funktionella tester (test med svält, ett prov med fenobarbital, nikotin syra), ultraljudsundersökning av bukhålan.

När man samlar anamnesis beaktas patientens kön, ålder av utseende av kliniska symptom, närvaron av gulsot episoder i närstående, närvaron av kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Vid palpation är levern smärtfri, organets struktur är mjuk, det kan vara en liten ökning av leverens storlek.

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska prov i levern (totala protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) i Gilbert syndrom, som regel, ändras ej. En minskning av nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (med 50-100%) efter fastande eller lågkaloridiet, samt efter intravenös administrering av nikotinsyra, bekräftar diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslöjar polymorfismen hos genen som kodar för enzymet UDHT.

För att klargöra diagnosen Gilbert syndrom utförs ultraljud i bukorganen, ultraljud i levern och gallblåsan, duodenaljudning, tunnskiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utförs endast när det anges, för att utesluta kronisk hepatit och cirros. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar i leverbiopsiprover.

Gilberts syndrom är differentierad med kronisk viral hepatit och hyperbilirubinemi postgepaticheskoy ihållande, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom typ II, Dubin-Johnson syndrom och Rotor syndrom, primär shunt hyperbilirubinemi, medfödd levercirros, gallgångsatresi drag.

Behandling av Gilberts syndrom

Barn och vuxna med Gilberts syndrom behöver som regel inte särskild behandling. Den viktigaste delen är att följa med kost, arbete och vila. Med Gilberts syndrom är professionella sportaktiviteter, insolation, alkoholintag, svält, fluidrestriktion och hepatotoxiska läkemedel oönskade. En diet begränsad till livsmedel som innehåller eldfasta fetter (fett kött, stekt och kryddig mat) och konserverad mat visas.

Med förhöjningen av de kliniska manifestationerna av Gilberts syndrom föreskrivs ett sparsamt bord nr 5 och inducerarna av mikrosomala enzymer, fenobarbital och zixorin (1-2 veckors kurser med en paus på 2-4 veckor) bidrar till en minskning av nivån av bilirubin i blodet. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

För förebyggande av kolecystit och gallsten rekommenderas mottagnings choleretic örter med Gilberts syndrom, hepatisk (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) och vitaminer i grupp B.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Prognosen för sjukdomen vid vilken ålder som helst är gynnsam. Hyperbilirubinemi hos patienter med Gilberts syndrom kvarstår för livet, men är godartat, åtföljs inte av progressiva förändringar i levern och har ingen effekt på livslängden.

Före planering för graviditet, par med en historia av denna patologi, är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetik för att bedöma risken för Gilberts syndrom hos avkomman. Gilberts syndrom hos barn är inte en anledning att vägra förebyggande vaccination.