Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.
Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.
Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.
Vad är det i enkla ord?
I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.
Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.
I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.
Orsaker till utveckling
Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.
En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.
Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:
- Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
- Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.
Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.
Symtom på Gilberts syndrom
Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.
Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:
- generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
- gula plack bildas i ögonlocken;
- sömn störs - det blir grunt, intermittent;
- minskad aptit
- Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.
Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:
- muskelsmärta
- svår klåda i huden
- intermittent tremor i de övre extremiteterna;
- överdriven svettning;
- i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
- huvudvärk och yrsel
- apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
- buk distans, illamående
- avföringsproblem - patienter med diarré.
Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.
diagnostik
Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:
- blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
- komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
- biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
- urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
- blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
- virala hepatitmarkörer är frånvarande.
- Ultraljud i levern.
Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:
- Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
- Bilirubinuri är frånvarande
- Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
- Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
- Förstorad mjälte - nej;
- Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
- Kliande hud är frånvarande
- Cholecystography är normalt;
- Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
- Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
- Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).
Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:
- Försök med fasta.
- Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
- Test med fenobarbital.
- Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
- Testa med nikotinsyra.
- Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
- Prov med rifampicin.
- Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.
Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.
komplikationer
Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.
Behandling av Gilberts syndrom
Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.
Drogbehandling
Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:
- albumin - för att minska bilirubin;
- antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
- barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
- kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
- diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");
Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.
eftergift
Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.
För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.
För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.
mat
Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.
Förbjuden att använda:
- fett kött, fjäderfä och fisk;
- ägg;
- heta såser och kryddor;
- choklad, bakverk;
- kaffe, kakao, starkt te;
- alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
- kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
- hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).
Tillåtet att använda:
- alla typer av spannmål;
- grönsaker och frukter i vilken form som helst;
- fettfria mejeriprodukter;
- bröd, galetny pechente;
- Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
- färsk juice, fruktdrycker, te.
utsikterna
Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.
Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.
förebyggande
Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.
Gilberts syndrom
Doktor, jag diagnostiserades med Gilberts sjukdom (jag vet ingenting om det, jag vet bara att denna sjukdom är förknippad med levern) Berätta för mig om det.
Gilberts syndrom (sjukdom) orsakas av en genetiskt bestämd brist på enzymet glukuronyltransferas, med hjälp av vilket ett direkt bilirubin bildas i levercellerna från indirekt bilirubin. Sjukdomen detekteras huvudsakligen i barndom eller ungdomar. De vanligaste observerna är: intermittent icteric färgning av sclera, oralt slemhinna, hud; svaghet, trötthet obehag och smärre smärta i rätt hypokondrium. I den biokemiska studien av blod är ökningen av totalt bilirubin på grund av den indirekta fraktionen anmärkningsvärd; Andra leverprover, som regel, ändras ej. Sjukdomen är differentierad, först av allt med hepatit (viral, läkemedel etc.) och hemolytisk anemi, liksom med andra leversjukdomar. Ökad bilirubin i Gilberts syndrom utlöses av betydande fysisk och psyko-emotionell stress, näringsfel, svält, vissa mediciner, infektionssjukdomar (viral hepatit - ofta uppstår sjukdomen efter det, influensa, ARVI, tarminfektioner etc.). Därför är överensstämmelse med regimen (arbetskraft, näring, vila) och ingen medicinering av största vikt vid behandling. Professionell sport rekommenderas inte för patienter. Om bilirubin inte ökas kraftigt (till exempel 2 gånger), behöver du inte "sänka" det. Om ökningen av bilirubin är mer uttalad och åtföljs av svaghet och dålig hälsa, är det möjligt att ta zixorin eller fenobarbital enligt läkarens rekommendation. Dessa läkemedel aktiverar glukuronyltransferas. Det är också möjligt att ta emot droger som Kars, leprotek, legalon kurser. Vid planering av graviditet (oavsett om man eller fru är sjuk) är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetiker för att bedöma risken för sjukdom hos avkomman.
Vad är Gilberts sjukdom? Hur uppenbarar sig sig, hur är det farligt för patienten och för sina barn?
Gilberts syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av en ökning av nivån av fri bilirubin i serumet. Orsaken är en ärftlig defekt av enzymet glukuronyltransferas, som ligger i levercellen och är "ansvarigt" för bindning av fria bilirubin med glukuronsyra och omvandling av det till bunden bilirubin. Den huvudsakliga manifestationen är en ökning av nivån av totalt bilirubin, främst på grund av frihet. Sjukdomen manifesterar sig hos barn och ung ålder, ibland efter en kall eller viral hepatit. Samtidigt observeras periodisk gulsot (utlöst av infektioner, medicinering, svält, alkoholkonsumtion, fysisk och känslomässig stress), svaghet, trötthet och tyngd i rätt hypokondrium. Diagnosen kan göras först efter uteslutande av alla andra liknande sjukdomar, först och främst kronisk viral hepatit. Sjukdomen har en bra prognos, men kräver överensstämmelse med en diet och några andra rimliga begränsningar. Det bör tas i beaktande sjukdomsärenden.
Sökt på din webbplats för information om Gilberts sjukdom. Tyvärr fanns det inga uppgifter. Om du kan hjälpa, var god, rapportera klinisk bild av sjukdomen, dess diagnos, behandling och förebyggande metoder, om någon.
Gilberts syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av ökade nivåer av totalt bilirubin, främst på grund av indirekt (fri) bilirubin. Beskriven 1900 av Gilbert och Sovt. Anledningen är en ärftlig brist på enzymet glukuronyltransferas, som är beläget i levercellerna och är involverat i bindning av indirekt (fria) bilirubin med glukuronsyra och dess omvandling till en direkt (länkad) en. Denna sjukdom är ärvd på ett autosomalt dominant sätt, och dess utveckling är således genetiskt bestämd.
De första tecknen på sjukdomen förekommer som regel hos barn eller ungdomar, ofta efter akut respiratoriska virusinfektioner, viral hepatit (posthepatitvariant) på bakgrund av stress, svält, stor fysisk ansträngning, efter att ha druckit alkohol och vissa mediciner. Sjukdomen kännetecknas av svag, inkonstant icterisk färgning av huden och sclera, en ökning av indirekt bilirubin, som regel inte högre än 50 μmol / l (3 mg%). Ofta uppmärksammar patienter trötthet, ospecificerade dyspeptiska fenomen. Alla andra levertester - inom normal intervall.
För diagnos av Gilberts syndrom är det nödvändigt att utesluta andra sjukdomar som förekommer med gulsot: hemolytisk anemi; viral, medicinsk, toxisk, alkoholisk och autoimmun hepatit och levercirros; Wilson-Konovalov sjukdom, hemokromatos, primär skleroserande kolangit. För diagnosen undersöks biokemiska blodparametrar, markörer av viral hepatit nödvändigtvis, en ultraljudsundersökning av bukorganen utförs och, om det indikeras, utförs en punkteringsbiopsi i levern.
Den huvudsakliga behandlingsmetoden är att upprätthålla en viss behandling under hela livet: helt eliminera alkohol, äta regelbundet (fasta är kontraindicerat), följ en rimlig sparsam kost, undvik fysiskt överarbete och ta hepatotoxiska droger.
Visar kurser av droger som förbättrar metabolismen i levern (legalon, Kars, hofitol). Med en signifikant ökning av bilirubin kan fenobarbital eller zixorin tas.
Vänligen berätta om Gilberts sjukdom. 2) Jag är sjuk med denna sjukdom, kontraindicerat nat. belastning. Jag själv kände mig en försämring av min hälsa när jag gjorde tyngdlyftning. Kan jag på allvar träna en sport som fotboll? När jag gör fotboll känner jag inte någon försämring.
I Gilberts syndrom kontraheras tung fysisk ansträngning, inklusive att spela fotboll, eftersom de provocerar en ökning av nivån av indirekt bilirubin.
Tack så mycket för ditt första svar! Du svarade att för att bestämma prognosen är det nödvändigt att veta några data, orsaken till hepatit. Här är vad jag hittade och kunde läsa. Tyvärr för några fel. Frågor: 1) Är det möjligt att återhämta sig från hron. Hepatit? 2) Jag fick veta av läkarna att det var nödvändigt att gå så lite som möjligt, ljuga mer, vila, dricka vätska. Absolut förbjudit någon sport, men innan jag var en aktiv sportfläkt (fotboll, tunga atletik) tänkte jag på professionell idrottsgren (fotboll). eftersom Jag tror att jag är mer eller mindre utbildad i fysisk mening. kultur, frågan uppstod: Är det sätt på livet som rekommenderades av läkare + den fullständiga frånvaron av fysiska. laster kommer inte att leda till en massa små sjukdomar i samband med en fast livsstil, försvagningen av muskuloskeletala systemet, överskott. vikt, eventuellt olika "hypertensiva" etc. sjukdomar på grund av ovanstående.
3) Kan du ge dina rekommendationer
4) Som jag förstår fungerar inte min lever korrekt. "Ta bort orsaken, och du kommer att bota sjukdomen själv." Hur man gör det här? Jag dricker inte, röker inte etc. har aldrig lider av någon form av gulsot, jag försökte aktivt aktivt delta i det senaste året.
Utdrag ur patientens historia.
Full diagnos: Gilbert syndrom, hypertonisk typ Dissineziya GVHD
5 / II märkt isterisk sclera. Färgen på urinen har inte förändrats.
I b / x en blod från 6 / II:
bilirubin totalt 48 | imol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1,2 u
Tot. blodprov 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / 1, kol. - 1,1;
Z-5,0 * 10 ^ 9, 3/3, C / 36,1 / 53, m / 8, Soe-3 omkring.
retikulocytantal - 8%, erytrocytresistens min-0,40% max-0,32%
Bilirubin ALT Tim Sul. ? amylas
13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5
22 / II 50 (5-45) 25 enheter 2,1 2,0
6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12
Totalt protein - 75 g / l
A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%
HBrAg, A / HCr - negativ.
kvarvarande kväve -22 urea-5,2-kreatinin-85
Urin OA är normalt
Duodo. sensing: hypertensiv typ diskurs
Ultraljud i bukorganen: Försegling av levern parenkym, inhomogenitet
Anamnesis: i II / 96 - med Gilbert, i III-97 - Hron. hepatit med brott
D / C: Hron. hepatit med nedsatt hepatocytkonjugering, akut stadium
Det är nödvändigt att skilja begreppen kronisk hepatit (kronisk inflammatorisk skada på levern) och Gilberts syndrom. Under den senaste tiden förstår den ärftliga bristen hos enzymet glukuronyltransferas, genom vilket konjugationen av indirekt bilirubin och glukuronsyra sker med bildandet av direkt bilirubin. Under betingelser med brist på glukuronyltransferas ackumuleras ett indirekt bilirubin, vilket orsakar yellowness av huden och sclera, allmän svaghet, trötthet.
Med tanke på den ärftliga naturen är komplett återhämtning från Gilberts symtom osannolikt. Sjukdomen strömmar dock godartad, leder inte till signifikant försämring av välbefinnandet. Överdriven ansträngning (fysisk och känslomässig), alkohol, fet, kryddig mat, okontrollerad medicinering och fastande bör undvikas, eftersom dessa faktorer bidrar till ackumulering av indirekt bilirubin. Du bör inte helt överge sportaktiviteter (fritidsbad, skidåkning), det är viktigt att dosera belastningar. Efter att ha spelat sport bör inte (!) Gulsot, svaghet, smärta i rätt hypokondrium. Nyttigt fraktionerad (4-5 gånger) matintag, kurser av naturläkemedel ("holaflux", koleretisk avgift etc.), hepatoprotektorer (legalon). I detaljer löses frågor om läkemedelsbehandling av läkaren individuellt.
Finns det en koppling mellan lymfogranulomatos och Gilberts syndrom? Vad är de nya behandlingarna för Gilbert syndrom?
Det finns ingen sådan koppling. Det finns ingen mening att behandla syndromet - det här är en ärftlig egenskap av din kropps arbete. Du behöver bara ta några droger med försiktighet (oftast antibiotika, hormoner och antikonvulsiva medel). Minska matbelastningen. Dina bilirubinvärden kommer att förändras, men det här är din individuella sats. Detta hänvisar till ren Gilbert syndrom (det vill säga det finns inga sjukdomar hos andra).
Behandling av Gilberts syndrom
Gilbert syndrom är inte en sjukdom i ordets fulla bemärkelse, utan en genetisk egenskap hos kroppen. Hon behandlas inte. Du behöver bara veta om denna diagnos och varna läkare om det, speciellt när du förskriver mediciner. Påverka leverfunktionen: hormoner, antibiotika och även alkohol för att korrigera doserna.
Ett barn (tjej) är 1,5 år gammal. Omkring ett år har hon gulaktig hud, lite mer i nasolabiala triangeln, fötterna och palmerna. Sclera och slem i normal. Fullständigt blodantal är normalt. I biokemi ökas direkt bilirubin till 21,6 och totalt 37. Indirekt bilirubin, Asat, Alat, tymoltest, protein normalt. Leveren är inte förstorad. Vad att misstänka och förutsäga?
Snart är detta Gilberts syndrom. Denna sjukdom är medfödd med hyperbilirubinemi och återkommande anfall av gulsot. Flickorna lider mer, men pojkarna blir också sjuka. Prognostiskt gynnsam kurs. Även om det är möjligt leverskador under livet. Det är nödvändigt att undersöka kvinnornas familjehistoria.
Författare till svaren: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. och andra
Gilberts syndrom
Gilberts syndrom är en pigmenterad hepatos med en autosomal dominant arvstyp, kännetecknad av en måttlig ökning av innehållet i obundet indirekt bilirubin i blodet. Syndromet beskrivs först av franska läkare A.N. Gilbert och P. Lereboullet 1901. Sjukdomen detekteras hos 2-5% av befolkningen. Det är vanligare hos män. Bland kaukasier är prevalensen av syndromet 2-5%, bland Mongoloids - 3% bland Negroids - 36%.
Sjukdomen manifesterar sig i ungdomar och förekommer nästan hela livet.
Gilberts syndrom orsakas av en mutation i UGT1A1-genen, som kodar för enzymet uridin-difosfat glukuronyltransferas (UDPHT). I Gilberts syndrom reduceras aktiviteten hos PDHGT endast med 10-30% jämfört med normen.
Symptom på sjukdomen. Symptom på sjukdomen är mild gulsot, inklusive sclera gulsot. I vissa fall är hudfärgning, speciellt den nasolabiala triangeln, palmer, armhålor, fötter. Symtom förbättras av stress, olika operationer, katarralsjukdomar, felaktig kost, fasta, dricka alkohol och vissa typer av mediciner. Den totala bilirubinen i Gilberts syndrom varierar från 21 till 51 μmol / l och ökar periodiskt till 85-140 μmol / l.
I hälften av fallen observeras dyspeptiska klagomål: onormal avföring, flatulens, illamående, böjning, aptitlöshet. Förekomsten av gulsot kan åtföljas av obehag i levern och svagheten. Syndromet är associerat med bindvävsdysplasi (speciellt ofta i typen av Marfan och Ehlers-Danlos syndrom).
Diagnos av sjukdomen innebär testning.
Testet för innehållet av bilirubin i blodserumet, vilket ökar på bakgrund av fastande. Patienten får näring i 2 dagar, vars energivärde inte överstiger 400 kcal / dag. Utför bestämningen av nivån av bilirubin i blodserumet i en tom mage och efter 48 timmar. Provet är positivt om höjningen är 50-100%.
Test med fenobarbital - Nivån av bilirubin minskar under behandling med fenobarbital på grund av induktion av konjugerade leverenzym.
Test med nikotinsyra - intravenös administrering av läkemedlet orsakar en ökning av nivån av bilirubin genom att minska erytrocyternas osmotiska resistans.
Resultatet av avföringsanalys för stercobilin är vanligtvis negativt.
Hepatestest, i synnerhet nivåerna av AST, ALT, alkaliskt fosfatas och andra enzymer, ligger som regel inom det normala området eller något förhöjd. En ökning av total protein och dysproteinemi kan uppstå; protrombintid - inom normala gränser. Markörer av hepatit B, C, D är frånvarande.
Molekylär diagnostik inkluderar DNA-analys av PDHGT-genen.
Använda ultraljud i bukorganen för att bestämma storleken och tillståndet hos leverparenchymen (fig 6-2, b); storlek, form, väggtjocklek, möjliga stenar i gallblåsan och gallkanalen.
Om det finns indikationer för att utesluta kronisk hepatit (CG) och levercirros, utförs en perkutan leverbiopsi med en morfologisk bedömning av biopsi.
Behandling av Gilberts syndrom
Patienter behöver i regel inte särskild behandling, eftersom Gilberts syndrom inte är en sjukdom utan en individ, genetiskt bestämd egenskap hos organismen. Den viktigaste betydelsen är att studera, arbeta, vila, näring.
Extremt oönskade:
- alkoholhaltiga drycker och feta livsmedel
- fysisk överbelastning (professionell sport)
- länge stanna i solen (solarium)
- stora raster mellan måltiderna, fasta
- fluidrestriktion.
- hepatotoxiska läkemedel
Termisk fysioterapi i leverområdet är kontraindicerat.
Förebyggande av exacerbationer av Gilbert syndrom:
Dietterapi: begränsning av produkter som innehåller eldfasta fetter och konserveringsmedel; fett kött stekt och kryddig mat; konserverad mat. När förstärkande gulsot utnämnd diet N5
Uteslutning av provocerande faktorer: infektioner, fysisk och psykisk stress, användning av hepatotoxiska droger och alkohol.
Förstöring av gulsot kan lösa sig, utan användning av droger. Om nivån av bilirubin når 50 μmol / l och åtföljs av dålig hälsa, är det möjligt att ta fenobarbital i en kort kurs (1,5-2,0 mg / kg eller 30-200 mg / dag i 2 doser i 2-4 veckor). Fenobarbital (luminal *) är en del av sådana läkemedel som Corvalol, Barboval, Valocordin, så ibland föredrar de att använda dessa läkemedel (20-30-40 droppar 3 gånger om dagen i 1 vecka), även om effekten av sådan behandling endast observeras i små delar av patienter. Inducerarna av enzymerna för hepatocytmonooxidasystemet, förutom fenobarbital, inkluderar zixorin (flumecinol *), administrerad till tonåringar i en dos av 0,4-0,6 g (4-6 kapslar) 1 gång per vecka eller 0,1 g 3 gånger om dagen inom 2-4 veckor Under påverkan av dessa läkemedel minskar nivån av bilirubin i blodet, dyspeptiska symtom försvinner, men i samband med behandlingen uppträder letargi, sömnighet och ataxi. I sådana fall är dessa läkemedel förskrivna i minimala doser före sänggåendet, vilket gör att du kan ta dem under lång tid.
På grund av det faktum att en betydande andel patienter med Gilberts syndrom utvecklar cholecystit och kronisk beräknad cholecystit, rekommenderar de administrering av koleretic örtinfusioner, tillfällig innehav av tubuler av sorbitol (xylitol), Karlovy Vary-salt etc. ), fosfolipider (Essentiale), silibinin (Kars), mjölktistelfrukt extrakt (legalon 70), artichoke leaf extrakt (hofitol); choleretics: kolagol, cholenzyme, allohol, berberin, holosas; vitaminterapi, speciellt vitaminer i grupp B.
Avlägsnande av konjugerat bilirubin är möjligt med hjälp av förbättrad diurese, användningen av aktivt kol, adsorberande bilirubin i tarmarna. Genom fototerapi uppnås förstöring av bilirubin fixat i vävnader, varigenom perifer receptorer frigörs som kan binda nya delar av bilirubin, förhindrar penetrering genom blod-hjärnbarriären.
Obligatorisk rehabilitering av kroniska infektionsfält och behandling av gallvägarnas nuvarande patologi.
Prognos. Prognosen är gynnsam. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av progressiva förändringar i levern och ökad dödlighet. Vid livförsäkring klassificeras sådana personer som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital reduceras nivån av bilirubin till normala värden. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, JCB, psykosomatiska störningar.
Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. På samma sätt bör det göras om familjen till ett par som planerar att få barn diagnostiseras med detta syndrom.
Gilberts syndrom är inte en anledning att vägra vaccinationer.
Vi behandlar levern
Behandling, symtom, droger
Karsil med gangstersyndrom
Sedan 2006 har jag haft problem med mag-tarmkanalen (gastrit, magsår av duodenalbulmen och gallblåsans inflammation. Samtidigt ökade bilirubin (gulrött pigment - när det ackumuleras i organ och vävnader blir de gula) färg).)
Jag hade en uttalad gul färg i tungan, knappt märkbar guling (subictericity) av scleraen (ögonens yttre kärna - "ögat vitt"), liten smärta i rätt hypokondrium och i form av "halvbälte" i överkroppen.
Behandlingen gav resultat, men det var inte särskilt framgångsrikt - fram till januari 2009, när en operation utfördes för att avlägsna gallblåsan. Detta var tänkt att lösa de flesta problem. Resultaten av ett biokemiskt blodprov indikerade dock att ökningen av bilirubin fortsatte.
Ett år senare, under en undersökning vid Central Research Institute of Gastroenterology, testades Central Research Institute of Gastroenterology för Gilberts syndrom, som upptäckte denna sjukdom.
Sjukdomen eller Gilberts syndrom manifesteras som kronisk eller intermittent icterus utan märkbara förändringar i leverens struktur och funktion och stagnation av gallan i leverkanalerna.
Analys av medicinsk litteratur visar att cirka 1/3 av patienterna inte har några klagomål, och 2/3 visar utmattning, försvagning eller förlust av förmågan för långvarig fysisk och psykisk stress och tråkig smärta i överkroppen (i levern). Illamående, brist på aptit, böjning, brott mot stolen (förstoppning eller diarré), flatulens. Hos en fjärdedel av patienterna är levern något förstorad - kanten sträcker sig 1-3 cm ut från under buken. Under perioder av exacerbationer observeras samma ökning oftare hos 4/5 patienter. Varje tionde patient har en något förstorad mjälte. Sjukdomen observeras hos mindre än 5% av befolkningen.
Gilberts sjukdom har vanligtvis en familjär karaktär och är orsakad av brist på leverenzymer som är ansvariga för infångning, behandling och utsöndring av bilirubin. Som regel fortsätter Gilberts sjukdom i många år, vanligtvis en livstid. Män lider ungefär 10 gånger oftare än kvinnor.
Det huvudsakliga symptomet hos sjukdomen är mild scleral yellowness. Det kännetecknas av tråkig gulsot, speciellt ansiktet. Nervös utmattning, fysisk spänning, katarralsjukdomar, olika operationer, svält, fel i kost, alkohol och vissa mediciner kan bidra till uppkomsten eller intensifieringen av gulning.
Endast en liten del av patienterna noterade utvecklingen av kolelithiasis (pigmentstenar) och duodenalsår.
Traditionellt rekommenderad lättviktig dagbehandling, uteslutande av betydande fysisk eller psykisk stress. Det är nödvändigt att utesluta alkohol, äta regelbundet (fastande är kontraindicerat), följ en rimlig sparsam kost (diet nr 5), undvik fysiskt överarbete, ta hepatotoxiska droger. Professionell sport rekommenderas inte för patienter. Alla rätter är kokta på vatten eller ångad och bakas i ugnen.
Av de medicinska läkemedlen visas kurser av läkemedel som förbättrar metabolism i levern (legalon, Kars, hofitol). Om ökningen av bilirubin uttalas och åtföljs av svaghet och dålig hälsa är det möjligt att ta fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g, 2-3 gånger om dagen) eller luminal. Fenobarbital kan tas som en del av de välkända läkemedlen Corvalol och Valocordin. Det är också möjligt att ta emot droger som Kars, leprotek, legalon kurser.
Den kosmetiska effekten av sådan behandling noteras endast hos vissa patienter, och det är inte möjligt att fullständigt bli av med Gilberts syndrom.
Praktiska rekommendationer
- En bråkdel (4 eller fler) måltider per dag rekommenderas. Överensstämmelse med diet nr 5 (nedanför) och diet.
- Det är nödvändigt att begränsa användningen av hepatotoxiska läkemedel - cimetidin, psykotropa läkemedel, furadonin och andra kan orsaka allvarlig akut hepatit.
- Från fysisk ansträngning är det värt att vägra tunga klackar med en skivstång och stanovykh för att dosera ut belastningar. Träning innebär tillräcklig uppvärmning före träning, användning av bördor som du kan utföra 12-15 repetitioner i varje tillvägagångssätt, korta övningar i sport - högst 45 minuter.
- Cyklisk administrering (alternativt en gång om året) av Ursosan (ta 250 mg (1 tablett) 2 gånger dagligen på morgonen och kvällen, 1 månad) och Heptral (400 mg x 2 gånger om dagen med måltider, 1 månad är önskvärt. senare än 18.00!).
- Periodiskt samråd med en hepatolog och gastroenterolog, undersökningar och provning krävs.
- Solbränna är oönskade (både i solarium och i solen) på grund av den negativa effekten på levern.
- Med en ökning av totalt bilirubin över 40 μmol / l, ta Phenobarbital 0,01 No. 10 eller Corvalol 40 droppar på morgonen i 10 dagar. Vid behov, i kombination med andra läkemedel (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, etc.).
Rekommenderade rätter och produkter:
- Vetebröd av mjöl I- och II-sorter, råg av utsädat mjöl, gårdagens bakverk; smör och puffdekor, stekta pajer är uteslutna;
- grönsaks- och spannmålssoppa på vegetabilisk buljong, mejeriprodukter med pasta, frukt, borscht och vegetarisk soppa; mjöl och grönsaker för dressing är inte stekt och torkade; kött-, fisk- och svampbuljonger är uteslutna;
- kött och fjäderfä - magert nötkött, kalvkött, köttfläsk, kanin, kycklingkokt eller bakat efter kokning gås, anka, lever, njurar, hjärnor, rökt kött, korv, konserver är undantagna.
- Fisk - Lågfett sorter i kokad, bakad form.
- Mejeriprodukter - mjölk, kefir, acidophilus, yoghurt, gräddfil som krydda för rätter, halvfettstuga och rätter från den;
- äggbakt proteinomellett; hårdkokta och stekta ägg är uteslutna;
- spannmål - alla rätter från spannmål,
- olika grönsaker i kokt, bakad och stuvad form utesluten spenat, sorrel, rädisor, rädisor, vitlök, svampar;
- mellanmål - färsk grönsakssallad med vegetabilisk olja, fruktsallader, vinaigrettes;
- frukter, syra bär, komposit, gelé
- gräddfil, mejeriprodukter, grönsaker, fruktsåser;
- drycker - te, kaffe med mjölk, frukt, bär och grönsaksjuicer
Gilberts syndrom
Gilbert syndrom är en icke-farlig ärftlig sjukdom som inte kräver särskild behandling. Sjukdomen uppenbarar sig med en periodisk eller permanent ökning av bilirubin i blodet, gulsot, liksom några andra symtom.
Orsaker till Gilberts sjukdom
Orsaken till sjukdomen är en mutation av genen som är ansvarig för arbetet med leverenzym glukuronyltransferas. Det här är en speciell katalysator som är involverad i metabolismen av bilirubin, vilket är en produkt av nedbrytningen av hemoglobin. Under betingelser med brist på glukuronyltransferas i Gilberts syndrom kan bilirubin inte kommunicera med glukuronsyramolekylen i levern och som följd ökar koncentrationen i blodet.
Indirekt (fri) bilirubin förgiftar kroppen, särskilt i centrala nervsystemet. Neutralisering av detta ämne är endast möjligt i levern och endast med hjälp av ett speciellt enzym, varefter det utsöndras i den bundna formen från kroppen med galla. I Gilberts syndrom reduceras bilirubin konstgjort med hjälp av speciella preparat.
Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt dominerande sätt, det vill säga när en av föräldrarna är sjuk är sannolikheten att ha ett barn med samma syndrom 50%.
Faktorer som framkallar förvärringen av Gilberts sjukdom är:
- Godkännande av vissa läkemedel - anabola steroider och glukokortikoider;
- Överdriven fysisk ansträngning;
- Alkoholmissbruk
- påkänning;
- Operationer och skador;
- Virala och katarrala sjukdomar.
Kan orsaka Gilberts syndrom diet, speciellt obalanserad, fastande, överspädning och konsumtion av feta livsmedel.
Symtom på Gilberts syndrom
Det allmänna tillståndet hos personer med denna sjukdom är vanligtvis tillfredsställande. Symptom på Gilbert syndrom inkluderar:
- gulsot;
- Känsla av tyngd i levern
- Intensiv smärta i rätt hypokondrium;
- Bitterhet i munnen, illamående, böjning;
- Brott mot avföring (diarré eller förstoppning);
- Buk distans
- Trötthet och dålig sömn;
- yrsel;
- Deprimerad humör.
Stressfulla situationer (psykisk eller fysisk stress), smittsamma processer i gallvägarna eller nasofarynx utökar dessutom utseendet på dessa tecken.
Huvudsymptomet hos Gilberts syndrom är gulsot, vilket kan inträffa periodiskt (efter exponering för vissa faktorer) eller vara kronisk. Graden av dess manifestation är också annorlunda: från scleras skumlighet bara till en ganska uttalad diffus färgning av huden och slemhinnorna. Ibland finns pigmentering av ansiktet, små gulaktiga plack på ögonlocken och spridda fläckar på huden. I sällsynta fall, även med förhöjt bilirubin, är gulsot frånvarande.
Hos 25% av sjuka personer upptäcks en ökning i levern. Samtidigt sticker den 1-4 cm från under bågens båge, konsistensen är normal och ingen ömhet känns vid provning.
I 10% av patienterna kan mjälten förstoras.
Diagnos av sjukdomen
Behandlingen av Gilberts syndrom föregås av diagnosen. Det är inte svårt att upptäcka denna ärftliga sjukdom: patientens klagomål beaktas, liksom familjehistoria (identifiering av bärare eller patienter bland nära släktingar).
För att diagnostisera sjukdomen ska läkaren ordinera ett fullständigt blod- och urintest. Förekomsten av sjukdomen indikeras av en minskad nivå av hemoglobin och närvaron av omogna röda blodkroppar. Det bör inte finnas några förändringar i urinen, men om urobilinogen och bilirubin detekteras i det, indikerar detta förekomst av hepatit.
Följande tester utförs också:
- Med fenobarbital;
- Med nikotinsyra;
- Med fasta.
För det sista provet utförs en analys av Gilberts syndrom den första dagen och därefter efter två dagar, där patienten äter kalorimat (högst 400 kcal per dag). Ökad nivå av bilirubin med 50-100% tyder på att en person verkligen har denna ärftliga sjukdom.
Ett prov med fenobarbital innebär att man tar en viss dos av läkemedlet i fem dagar. Mot bakgrund av sådan behandling reduceras nivån av bilirubin signifikant.
Introduktionen av nikotinsyra utförs intravenöst. Efter 2-3 timmar ökar koncentrationen av bilirubin flera gånger.
Genetisk analys för Gilberts syndrom
Denna metod att diagnostisera sjukdomar med leverskador, tillsammans med hyperbilirubinemi, är den snabbaste och mest effektiva. Det är en studie av DNA, nämligen genen av PDHGT. Om UGT1A1-polymorfism upptäcks, bekräftar läkaren Gilberts sjukdom.
Genetisk analys av Gilberts syndrom utförs också för att förhindra leverkriser. Detta test rekommenderas för personer som ska ta droger med en hepatotoxisk effekt.
Behandling av Gilberts syndrom
I regel krävs inte särskild behandling för Gilberts syndrom. Om du följer lämplig regim, förblir nivået av bilirubin normalt eller något förhöjt, utan att orsaka symtom på sjukdomen.
Patienterna bör eliminera tung fysisk ansträngning, vägra fet mat och alkoholhaltiga drycker. Långa pauser mellan måltider, fasta och vissa mediciner (antikonvulsiva medel, antibiotika, etc.) är oönskade.
Periodiskt kan läkaren ordinera en kurs av hepatoprotektorer - läkemedel som positivt påverkar leverns funktion. Dessa inkluderar droger som Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars och vitaminer.
Kost i Gilberts syndrom är ett måste, eftersom en hälsosam diet och en gynnsam behandling har en positiv effekt på levern och processen att ta bort gallan. Per dag bör vara minst fyra måltider i små portioner.
I Gilberts syndrom är det tillåtet att inkludera grönsaksoppa, lågmjölkad ost, mager kyckling och nötkött, smuliga spannmål, vetebröd, icke sura frukter, te och kompote. Produkter som svin, fett kött och fisk, glass, färska bakverk, spenat, sorrel, peppar och svart kaffe är förbjudna.
Du kan inte helt utesluta kött och hålla fast vid vegetarism, eftersom med denna typ av mat kommer levern inte att få de nödvändiga aminosyrorna.
Generellt är prognosen för Gilberts syndrom gynnsam, eftersom sjukdomen kan betraktas som en av de normala varianterna. Personer med denna sjukdom behöver inte behandling, och även om förhöjda bilirubinnivåer kvarstår för livet, leder det inte till en ökning av dödligheten. Av de möjliga komplikationerna kan kronisk hepatit och gallsten sjukdom noteras.
Par, där en make är ägare till detta syndrom, innan man planerar en graviditet, är det nödvändigt att konsultera en genetiker som bestämmer sannolikheten för sjukdomen hos ett ofödat barn.
Särskilt förebyggande av Gilberts sjukdom existerar inte, eftersom det är genetiskt bestämt, men genom att följa en hälsosam livsstil och regelbundet genomgår läkarundersökning, är det möjligt att stoppa sjukdomar som framkallar en förvärring av syndromet.
Gilberts syndrom
Artiklar om liknande ämnen:
Allmän information om Gilberts syndrom
Gilberts syndrom (Latin ikterus intermittens juvenilis, English Gilbert syndrom, korta GS, andra namn: konstitutionell nedsatt leverfunktion familjär icke-hemolytisk gulsot, familjär benign okonjugerat Hyperbilirubinemi...) - godartade flödande ärftlig sjukdom av neutralisering i levern indirekt bilirubin.
Gilberts syndrom beskrivs först av Augustin Gilbert 1901.
Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt olika uppskattningar lider de av 3-10% av befolkningen (även om de inte alltid är medvetna om detta). Att vara en genetiskt bestämd sjukdom, har Gilberts syndrom en annan fördelning bland befolkningen i olika regioner på planeten. Förekomsten av Gilbert syndrom i Europa och USA är 3-7%. Den högsta frekvensen av livslängd på den afrikanska kontinenten är upp till 26%, den lägsta i Sydostasien är mindre än 3%.
Många historiska siffror led av Gilbert syndrom, bland dem Napoleon. Mest troligt var det inte det som hindrade honom från att erövra Ryssland. Det finns en hel del SJ-ägare bland kända idrottare, däribland tennisspelare Alexander Dolgopolov och Henry Wilfred Austin.
Av litterära karaktärer, utan tvekan, har Pechorin, huvudrollen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", drabbats av denna sjukdom. Förmodligen var författaren av arbetet tillhörde antalet "bostadshyresgäster" och dömde sig genom hans djupa kunskaper om syndromets manifestationer som beskrivits av läkare många år senare.
Män blir sjuk flera gånger oftare än kvinnor. Man tror att detta beror på könskillnader i hormonell bakgrund.
Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom?
Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom? Båda termerna används nästan lika ofta. Det finns emellertid inte tillräckligt med tydlighet om de är utbytbara eller ej. Naturligtvis leder en sådan tvetydighet till en viss förvirring...
Orsaker till Gilberts syndrom
Ett genombrott i förståelse av orsakerna till Gilbert syndrom är förknippat med att dechiffrera 1995 den genetiska defekten som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Man fann att den onormala genen är lokaliserad på kromosom 2. De två extra kretselement detekteras i denna kromosom DNA nukleotidsekvenser efter TATAA - TA (tymin-adenin). Denna införing av ytterligare nukleotider kan vara antingen singel eller upprepad flera gånger. Ett brett spektrum av svårighetsgrad och ett brett utbud av kliniska manifestationer av Gilberts syndrom är uppenbarligen resultatet av en sådan variant av genetisk avvikelse.
Nämnda genetisk defekt hindrar läsning av genetisk information för en fullständig syntes av enzymet i levern uridin-difosfat-glukuronyl (i modern klassificering - bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferas är nödvändigt för omvandling av indirekt bilirubin för direkt genom att binda glukuronsyra till dess molekyl. Indirekt bilirubin är en giftig substans för kroppen (främst för centrala nervsystemet) och dess neutralisering är endast möjlig genom att den omvandlas till direkt bilirubin i levern. Den senare utsöndras från gallan.
Det har fastställts att enzymet glukuronyltransferas i Gilberts syndrom har fulländiga egenskaper, men antalet molekyler är endast 20-30% av det normala. Denna mängd är tillräcklig under normala förhållanden. Under ogynnsamma omständigheter är enzymets system i levern olämpligt, vilket leder till en liten ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet och utvecklingen av mild gulsot.
Tja, förhöjt bilirubin, ja, ibland gulsot, och så vad? Kanske är det här inte alls någon sjukdom, eftersom det inte medför några konsekvenser?
Det finns faktiskt en uppfattning att Gilberts syndrom är en genetisk egenskap hos kroppen, och inte en sjukdom.
Men det är ett viktigt faktum, som är känd inte alla glyukuroniltransferazy enzym är nödvändig för neutralisering inte bara bilirubin, men också många giftiga ämnen, liksom för metabolismen av många läkemedel. Det är således nödvändigt att tala om en minskning av leverens avgiftningsfunktion som sådan och nivån av bilirubin tjänar endast som en visuell indikator på dess tillstånd.
Genetisk mekanism för arv av Gilberts syndrom
Enligt moderna begrepp manifesterar Gilberts syndrom sig när man arvar anomala gener från båda föräldrarna
Med detta alternativ är patientens barn med Gilberts syndrom praktiskt taget friska, men bärare av en onormal gen.
Gilberts syndrom ärvt av en autosomal recessiv mekanism. Vad betyder detta? För att förklara detta måste du undvika lite i riktning mot teoretisk genetik.
Naturen tog hand om att var och en av folket hade en dubbel uppsättning gener. En av dem är ärvt från moderen, den andra från fadern. På grund av denna dubbelarbete är genetiska sjukdomar 100% oundvikliga endast i de sällsynta fallen när båda generna är onormala (den så kallade homozygotiska varianten).
Många gånger oftare i ett par gener är endast en av dem onormal (heterozygotisk variant). Med den heterozygote varianten kan situationen utvecklas i två scenarier:
- Den dominerande typen av arv - den sjuka genen dominerar den friska. Sjukdomen manifesterar sig även om en av generna är onormal.
- Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för anomali av sin tvillinggen och försämrar (undertrycker) sin aktivitet. Denna typ av arv har Gilbert syndrom. Problem uppstår endast med den homozygote varianten - när båda generna är onormala. Sannolikheten för ett sådant alternativ är dock ganska högt, eftersom prevalensen av det heterozygotiska Gilbert syndromssyndromet i befolkningen är mycket hög - 40-45%. Dessa människor bär bärare av en onormal gen, men de blir inte sjuka med Gilberts syndrom (även om indirekt bilirubin kan vara något förhöjt).
Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är könrelaterad (till skillnad från till exempel hemofili, som bara påverkar män).
Den autosomala recessiva mekanismen för arv av Gilberts syndrom föreslår två viktiga slutsatser:
- Föräldrar till patienter med Gilberts syndrom behöver inte nödvändigtvis bli sjuk med denna sjukdom
- Patienter med Gilberts syndrom kan ha friska barn (vilket ofta händer)
Tills nyligen, är Gilberts syndrom betraktas som en autosomal dominant sjukdom (när den dominerande typen av arv av sjukdomen visar sig, även om endast en gen i paret är onormal). De senaste molekylära genetiska studierna har motsatt sig denna åsikt. Till överraskning av forskare fann man att nästan hälften av människorna är bärare av den avvikande genen. Med den dominerande typen av arv skulle chansen att inte få Gilberts syndrom från föräldrarna vara minimal. Lyckligtvis är det inte.
Ändå kan uttalandet om den dominerande autosomala typen av arv fortfarande hittas i källor som använder föråldrad information.
Symtom på Gilbert syndrom och flödesegenskaper
I 30% av fallen är Gilberts syndrom asymptomatisk. Något förhöjda nivåer av indirekt bilirubin finns av en slump vid en undersökning av en annan anledning.
Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis inte före puberteten.
Sjukdomen kännetecknas av en kronisk kurs med periodiska exacerbationer. Frekvensen av exacerbationer är annorlunda: från en till fem år upp till 4 gånger om året, men vanligtvis 1-2 gånger om året - under våren och hösten. Exacerbations är vanligast vid 25-30 års ålder, vid 45 års ålder blir de sällsynta och mindre uttalade. Exacerbations brukar vara 10-14 dagar.
Det viktigaste symptomet för Gilberts syndrom är enstaka mild gulsot. Varje tredje patient manifestationer av sjukdomen och detta är begränsad. Vissa patienter har hela tiden gulsot. Vanligtvis är det märkbart på ögat sclera (den så kallade icteric sclera). Mindre uttalad yellowness av huden observeras mindre ofta.
Förekomsten av gulsot föregås vanligtvis av effekterna av negativa faktorer eller triggers:
- katarrala och virala sjukdomar
- skada
- lågkalori diet och bara fasta
- övermålning, äta tunga och feta livsmedel
- brist på sömn
- dehydratisering
- överdriven motion
- emotionell stress
- menstruation
- tar vissa droger: anabola, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, läkemedel som innehåller paracetamol och vissa andra, tar hormonella preventivmedel (varför händer detta?)
- dricka alkohol etc.
I en tredjedel av patienterna följer exacerbationer av symtom på matsmältningssystemet:
- buksmärtor och kramper, som oftare är lokaliserade i rätt hypokondrium
- halsbränna
- metallisk eller bitter smak i munnen
- förlust av aptit upp till anoreksi
- illamående och kräkningar, ofta vid sikt av sötsaker
- känsla av fullhet i magen
- buk distans
- förstoppning eller diarré
Ofta finns det ganska vanliga symtom för patienter:
- generell svaghet
- sjukdomskänsla
- konstant trötthet
- försvagande uppmärksamhet
- yrsel
- hjärtklappning
- sömnlöshet
- natt kall svettning
- frossa utan feber
- muskelsmärta
Vissa patienter har också symtom från emotionell sfär:
- orimlig rädsla och till och med panikattacker
- deprimerad stämning som ibland går till en lång depression
- irritabilitet
- ibland finns det en tendens till antisocialt beteende
Det bör sägas att dessa symtom inte alltid har samband med nivån av bilirubin. Självklart påverkas ofta patienternas tillstånd av självhypnosfaktorn.
Patienternas mentalitet är ofta traumatiserad, inte så mycket av sjukdoms manifestationer, som av det kontinuerliga sjukhusförloppet som började från ung ålder. Långsiktiga konstanta tester, konsultationer, resor till kliniker inspirerar i slutändan en helt ogrundad syn på sig som en allvarligt sjuk och defekt person, andra är också orimligt tvungna att försiktigt ignorera sin sjukdom.
Fullständigt blodtal uppvisar ibland något minskat hemoglobin (110-100 g / l), outtryckt retikulocytos (omogena erytrocyter).
Biokemisk analys av blod avslöjar en ökad nivå av indirekt bilirubin. Index av indirekt bilirubin varierar mycket: från 20-35 till 80-90 μmol / l i tystperioden och upp till 140 μmol / l och ännu högre under exacerbationer. Direkt bilirubin ligger inom normala gränser eller något förhöjd (högst 20% indirekt).
Andra leveransstörningar, såväl som andra organ, detekteras inte. Om det upptäcktes är det inte Gilberts syndrom, men något annat. Det bör inte glömmas att Gilberts syndrom i hälften av fallen åtföljs av andra sjukdomar i lever och gallvägar: gallstörning, kronisk hepatit, kronisk cholecystit, kolangit, gallsten och kronisk pankreatit, gastroduodenit etc.
Diagnos och granskningsprogram för Gilberts syndrom
Diagnos av Gilbert syndrom med moderna förmågor är inte svårt.
Familjens natur, början av manifestationer i ung ålder, den kroniska kursen med kortvariga exacerbationer och ökningen av indirekt bilirubin beaktas.
Obligatoriska undersökningar, vars syfte är att utesluta andra, ofta allvarligare sjukdomar, i deras manifestationer som liknar Gilberts syndrom:
- Fullständigt blodantal - när SJ kan detektera retikulocytos (närvaron av omogna röda blodkroppar i blodet) och lågt hemoglobin.
Detektionen av retikulocyter och lågt hemoglobin är dock en orsak till en djupare undersökning av blodsystemet, vilket är fallet med hemolytisk gulsot, vilket också uppträder med förhöjt indirekt bilirubin. - Urinalysis - det finns ingen förändring i LF.
Detektion av urobilinogen och bilirubin i urinen indikerar närvaron av hepatit. - Blodglukos - med LF i det normala intervallet eller minskat.
- Blodalbumin - med LF i det normala intervallet.
Låg nivåer uppträder vid kroniska sjukdomar i lever och njurar. - Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ inom normala gränser.
En hög nivå är karakteristisk för hepatit. - GGTP (gamma-glutamyltranspeptidas) - med SJ i det normala intervallet.
- Thymol-test - med SJ-negativ.
Ett positivt test inträffar i hepatit och många andra sjukdomar. - Alkaliskt fosfatas - när SJ ligger inom normalområdet (hos unga kan det normalt ökas med en faktor 2-3).
Skyndsamt ökat med mekanisk obstruktion till gallflöde. - Prothrombinindexet och protrombintiden (testning av blodkoagulationssystemet) - med LF inom det normala intervallet.
Förändringar är karakteristiska för kroniska leversjukdomar, eftersom den senare producerar de flesta koagulationsfaktorerna. - Markörer (antikroppar) av hepatit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleos (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ är negativa.
- Autoimmuna test i levern - inga autoantikroppar detekteras i LF. Detektion av hepatiska autoantikroppar talar om autoimmun hepatit.
- Ultraljud - med LF upptäcker inte förändringar i leverans struktur. Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Ofta detekterbara fenomen av kolangit, beräknad cholecystit, kronisk pankreatit nekar inte diagnosen Gilbert syndrom och är dess vanliga följeslagare. En förstorad mjälte för LF är okarakteristisk.
- Studien av sköldkörteln, vars patologi har ett nära samband med leverns patologi - ultraljud av sköldkörteln, nivån av sköldkörtelhormoner, detektion av autoimmuna antikroppar mot sköldkörteln.
- Studien av serumnivåer av järn, transferrin, ferritin, koppar, ceruloplasmin, till utbytet av vilket levern är relevant.
Genom att genomföra alla dessa studier kan du utesluta många sjukdomar och därigenom bekräfta diagnosen Gilberts syndrom.
Det finns också funktionella tester som på ett tillförlitligt sätt bekräftar Gilberts syndrom:
- Prov med fenobarbital - administrering av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar med Gilbert syndrom leder till en signifikant minskning av indirekt bilirubinnivå.
- Test med nikotinsyra - intravenös administrering av 50 mg nikotinsyra leder till en ökning av nivån av indirekt bilirubin 2-3 gånger inom 3 timmar.
100% bekräfta diagnosen Gilbert syndrom vid detta historiska ögonblick kan vara två metoder:
- Molekylär genetisk analys - med användning av polymeras kedjereaktionen (HLR) avslöjar en DNA-abnormitet som är ansvarig för utvecklingen av Gilberts syndrom. Undersökningen är ofarlig och inte för dyr.
- Nålbiopsi i levern - en speciell nål genom höger sida ger för analys en liten bit levervev med en diameter av 1 mm och en längd på 1,5-2 cm. Vem provade det, säger de att det inte är smärtsamt. Det är bättre om biopsin görs under ultraljudskontroll. Franska har utvecklat en akutbiopsi-metod. Attityd att punktera biopsi är tvetydig. I Ryska federationen och i Ukraina anses den som "guldstandarden" och rekommenderas inte bara för Gilberts syndrom utan också för vilken hepatit som helst. I väst är den rådande uppfattningen att det finns lite bevis för det, och för att bekräfta Gilberts syndrom är det tillräckligt att testa med fenobarbital.
Alternativ punktering biopsi av levern:
- Fibroscanning eller leverelastometri ("fibroscan") är icke-invasiv, och därför möjliggör en säker metod att använda den franska fibroscananordningen för att detektera strukturella förändringar i levervävnadskaraktäristika för kroniska leversjukdomar. Utvecklarna hävdar att metoden inte är sämre än punkteringsbiopsin när det gäller tillförlitligheten av resultaten.
- FibroTest och Fibromax är mycket tillförlitliga och viktigast av allt, säkra tekniker. Resultaten av analyser som utförs i strikt standardiserade förhållanden och på certifierad utrustning utsätts för datorbearbetning med en proprietär algoritm.
Diet för Gilberts syndrom
Utan överdrift kan vi säga att en hälsosam livsstil och dess grund - en hälsosam kost i Gilberts syndrom är allting.
Du bör äta regelbundet och ofta, utan stora pauser och minst 4 gånger om dagen, men i små portioner. Denna diet stimulerar rörligheten i magen och bidrar till den snabba rörelsen av mat från magen till tarmarna, vilket i sin tur har en positiv effekt på processen med gallutskiljning och leverfunktion i allmänhet.
En diet i Gilberts syndrom bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker och kolhydrater, fler grönsaker och frukter. Rekommenderade rödbetor, Bryssel och blomkål, broccoli, spenat, äpplen, grapefrukt. Mindre potatis, mer fiberrika spannmål: bovete, havregryn etc. Ej kryddiga fiskrätter och skaldjur, mejeriprodukter och ägg är väl lämpade för att tillgodose behovet av högprotein. Kött bör inte helt uteslutas från kosten. Användbar användning av fruktjuicer och mineralvatten. Kaffe ska inte missbrukas, det är bättre att dricka grönt te.
En strikt vegetarisk kost med Gilberts syndrom är oacceptabelt, eftersom det inte kan ge levern med essentiella aminosyror, särskilt metionin. Livsmedel hög i soja är också ogynnsamma för levern.
Attityd mot alkohol hos patienter med Gilberts syndrom är annorlunda. I vissa fall stiger bilirubin även från "5 droppar", andra kan ofta ha råd att dricka, föredrar bra vodka eller brandy. Problemet är vanligtvis inte bara i alkohol, men också i attributet till någon parti - överflöd av tung mat. Konsekvenserna av kronisk alkoholmissbruk är kända för alla. Utsikterna att lägga till giftig alkoholisk hepatit mot Gilberts syndrom kan inte locka heller.
Behandling av Gilberts syndrom
Den rådande synvinkel i medicinska kretsar - Gilberts syndrom, med sällsynta undantag, kräver ingen medicinering. För att försämra försämringen är det i regel tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Nivån av bilirubin efter det brukar minska så fort som det steg - inom 1-2 dagar.
Huvudidén som bör läras: det är nödvändigt att räkna med den begränsade förmågan hos dess lever. Det är helt oacceptabelt utslag passioner för dieter för viktminskning, tar anabola steroider för muskulaturen, etc.
Men vissa patienter finner det inte möjligt att göra utan droger. De ordineras inte alltid av läkare, ofta väljer patienterna själva empiriskt de mest effektiva drogerna för sig själva.
- Fenobarbital, liksom läkemedel som innehåller fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) är mest populära bland patienter med Gilberts syndrom. Även i små doser (20 mg) minskar sederat prepatat från gruppen barbiturater effektivt indirekt bilirubinnivå. Detta är dock inte det bästa alternativet. För det första är fenobarbital beroendeframkallande; För det andra avslutas effekten av fenobarbital så snart den inte längre tas och långvarig användning är full av komplikationer från samma lever. För det tredje är även en liten lugnande effekt oacceptabel vid körning och vid arbete som kräver ökad uppmärksamhet.
- Flumecinol (synklit, zixorin) är ett läkemedel som selektivt aktiverar oxidasenzymerna i mikrocellerna i levercellen, inklusive glukuronyltransferas. I jämförelse med fenobarbital har den en mindre uttalad, men mer stabil effekt på nivån av bilirubin, vilket varar ytterligare 20-25 dagar efter det att läkemedlet avbrutits. Inga biverkningar andra än allergier observeras.
- Peristalsisstimulerande medel (propulsiva medel): metoklopramid (cerrucal), domperidon används vanligtvis som ett antiemetiskt medel. Stimulerar motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen, dessa läkemedel lindrar tillräckligt obehagliga matsmältningsstörningar: illamående, kräkningar, smärta och känsla av tyngd i magen, uppblåsthet etc.
- Digestiva enzymer (festal, mezim, etc.) lindrar signifikant gastrointestinala symptom under perioder av exacerbationer.
- Vissa anti-aterosklerotiska läkemedel (clofibrat, gemfibrozil, etc.) förbättrar utmärkt nivån av indirekt bilirubin samtidigt med kolesterolhalten i blodet. Samtidigt ökar anti-aterosklerotiska droger koncentrationen av kolesterol i gallan och ökar med Gilberts syndrom en redan hög risk för bildandet av kolesterolstenar i gallblåsan.
- Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars och andra) har vanligtvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
- Zhelchegonnye-medel kräver ett korrekt val, annars kan de ha motsatt effekt, särskilt i närvaro av gallblåsans patologi. Föredragna är gallaberedningar gjorda av grönsaksråvaror och gallsamlingsavgifter.
- Medicinsk örter och örttepreparat har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoprotektiv effekt, etc. Väl beprövad: mjölk Thistle, immortelle sandiga blommor, kronärtskocka och dess extrakt, johannesört, grönt te, gurkmeja, maskrosrot, vete gräs etc.
- Homeopatiska, ayurvediska och andra icke-traditionella droger har ofta en positiv effekt. Trots detta uppfattar doktorerna på den europeiska skolan (och författaren av den här artikeln) vanligtvis allt detta som dansar med en tamburin. Speciellt eftersom charlatanism faktiskt blommar i denna sfär.
Juxtra tablett vill ge råd:
Om gula ögon är för tunga för någon, varför inte ha lite mörka glasögon utan dioptrar?
Gilberts syndrom och ateroskleros
Den oväntade upptäckten förändrade något utsikterna för Gilberts syndrom. En av studierna visade på ett tillförlitligt sätt att patienter med SJ är åderförkalkning tre gånger mindre sannolikt! Det har också visat sig att indirekt bilirubin minskar signifikant kolesterolhalterna. Det finns till och med förslag på att använda droger som ökar nivån av indirekt bilirubin i blodet för att behandla ateroskleros.
Gilberts syndrom som en riskfaktor
En ogynnsam situation uppstår när Gilberts syndrom kombineras med andra ärftliga sjukdomar, åtföljda av störningar i utbytet av bilirubin, särskilt med Kriegler-Nayyar-syndrom, i vilket glucuronyltransferas är nästan helt frånvarande.
Gilberts syndrom påverkar hemledsjukdomar hos nyfödda, liksom andra hemolytiska gulsot av olika ursprung.
Hepatitviral, giftig och annan natur förekommer kraftigare mot bakgrund av Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom ökar risken för att utveckla andra patologier i lever, gallvägar och andra organ. I hälften av fallen åtföljs kronisk cholecystit, kolangit, hepatit, kroniska sjukdomar i magen, bukspottkörteln, duodenum. Risken att utveckla gallstenssjukdom i närvaro av Gilberts syndrom är tre gånger högre.
Generellt är prognosen för Gilberts syndrom ganska fördelaktig. Gilberts syndrom minskar inte livslängden eller dess kvalitet. Tvärtom, eftersom bostadshyresgästerna är bättre på att övervaka deras hälsa. Problem är vanligtvis förknippade med psykologiska komplex om gul ögonfärg.
