Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

• infektiösa och virala sjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• överträdelse av kosten
• fastande;
• solinstrålning;
• brist på sömn;
• dehydrering;
• överdriven motion;
• påkänning;
• tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
• alkoholanvändning;
• kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
• flatulens;
• känsla av full mage;
• förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

• generell svaghet och sjukdom
• kronisk trötthet;
• svårighetsgrad att koncentrera
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frossa (ingen feber);
• muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

• depression;
• benägenhet för antisocialt beteende;
• orimlig rädsla och panik
• irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
  Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
  Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
  Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
  Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Gilberts sjukdom: orsaker och metoder för behandling

Genetiska sjukdomar - ett problem över vilket forskare inte kämpar det första decenniet. Vad är Gilberts syndrom? "Fördelningen" av en gen i en av föräldrarna överförs till fostret, och förr eller senare utvecklas somatisk patologi, i värsta fall - oöverskådlig, i bästa fall - upprätthålls medicinskt i långvarig eftergift. Ett exempel på en sådan patologi kan kallas Gilberts sjukdom, vars symptom är ganska uttalade.

Gilbert syndrom - vad är det?

Innan man beaktar symptom och behandling av en sjukdom är det viktigt att förstå vad det är.

Som en del av vårt blod finns ett viktigt element - bilirubin, som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar - röda blodkroppar och är också ett av pigmentet av gallan. Det kan vara indirekt och direkt: det första är bildat från blodhemoglobin genom retikuloendotelsystemet, den andra leverformen från indirekt hemoglobin. Kombinationen av indikatorer för direkt och indirekt bilirubin kallas vanligt.

Normalt är mängden direkt bilirubin upp till 16,5 μmol / l, indirekt - upp till 5,1, totalt - 8-20,5 μmol / l.

Gilbers syndrom karakteriseras av en ökning av mängden bilirubin i blodet till 100 μmol / l, medan mängden indirekt bilirubin i blodet är större. Det är anmärkningsvärt att utförandet av alla andra blodprov ligger inom det normala området.

Sjukdomen manifesteras i barndomen och ungdomar, oftast diagnostiseras den hos barn i åldern 3-12 år. Och pojkarna är sjuka tre gånger oftare än tjejer.

Intressant! Patologi upptäcktes för mer än hundra år sedan, 1901, men under den tiden kunde det inte hittas någon behandling.

Symptom på sjukdomen

I de flesta fall är det enda tecknet på sjukdomen färgning av hud, slemhinnor, sclera och vita ögon i en gulaktig nyans. Med tanke på att andra symptom inte uppstår, föreslår vissa läkare att man behandlar Gilberts syndrom inte som en somatisk patologi, men som en viss kroppsavvikelse, som kroppen har anpassat och fungerar normalt.

Vissa patienter klagar dock på de medföljande symtomen, och även om det är svårt att fastställa det exakta sambandet mellan sjukdomen och de symptom som beskrivs nedan, noteras följande symtom:

• funktionella störningar i nervsystemet: känslomässig labilitet, sömnlöshet, yrsel, autonoma sjukdomar;
• funktionella störningar i matsmältningssystemet: illamående, halsbränna, aptitförändringar och pall, uppblåsthet, bitter smak i munnen.

För alla okarakteristiska symptom på sjukdomen appliceras symptomatisk behandling, det vill säga läkemedel som lindrar obehag - smärta, illamående, diarré - används.

Provocateurs sjukdom

Som det är känt uppstår Gilbers sjukdom på grund av genetisk skada i kroppen. Men ingen patologi förekommer utan en provocerande faktor.

En provokatör för Gilberts sjukdom kan vara:

Emosionell stress, även "positiv", långvarig stanna i ett tillstånd av inre spänning, neuros, depression. Ibland kan en skarp agitation, rädsla, fungera som provokatör.

Fysisk stress - någon stress på kroppen, för vilken han inte var redo. Det kan vara fysisk ansträngning, det vill säga intensiv träning i gymmet eller stress på kroppens adaptiva funktioner, till exempel under en abrupt klimatförändring. Fysisk stress för en kvinnas kropp kan vara en graviditet, särskilt sena. Också i rollen som en provocatör kan vara skada eller operation.

Drogintag:

• anabola steroider;
• glukokortikoider.

Kroppsförkylning - någon stark virus- eller bakterieinfektion har en stark inverkan på immunsystemet, som kan "aktivera" dold genetisk patologi. Fara för sådana sjukdomar som:

• influensa;
• viral hepatit;
• SARS måttlig och svår.

Felaktig diet, vilket orsakar stress på levern. Det är anmärkningsvärt att övermålning och kaloribrist kan vara en provocerande faktor. Denna subtyp av faktorer inkluderar överdriven dricks.

Om någon av nära släktingar har stött på denna patologi är det nödvändigt att se till att en av ovanstående faktorer inte blir provocerande. Med tanke på den ålder då patologin manifesterar sig är det mer relevant att säga att föräldrar ska följa sjukdoms manifestation och utveckling.

Hur sjukdomen fortskrider

I de flesta fall fortskrider sjukdomen i latent form, det vill säga att patienten inte upplever några symtom, även guling av huden och vita ögon.

Från remission kan Gilberts sjukdom uppstå vid exacerbationer, vars huvudsymptom är gulsot, speciellt om nivån av indirekt hemoglobin är för högt. Patienterna kan klaga på tyngd och smärta i sidan till höger, böjning, förstoppning och diarré. Höga nivåer av bilirubin i blodet påverkar funktionen av centrala nervsystemet, så att en person upplever svaghet, huvudvärk och irritabilitet.

Sålunda består den kliniska bilden av patienten i ett exacerbationsläge av tre komponenter:

• gulsot;
• brott mot mag-tarmkanalen
• symtom på svaghet i nervsystemet.

Sedan går Gilberts sjukdom igen i ett tillstånd av eftergift, och en sådan växling av exacerbationer och latenta former kan vara en livstid.

Med en ogynnsam sjukdomskurs kan sjukdomen leda till sådana patologier som kolelithiasis, kronisk hepatit, duodenalsår.

diagnostik

Med tanke på att Gilberts sjukdom diagnostiseras i barndomen, tar barnläkaren vanligtvis diagnosen och behandlingen.

Diagnostikprocessen omfattar flera steg:

1. Samla patientens historia, ta reda på information om vilka sjukdomar patienten redan har upplevt och vilken typ av somatiska patologier har de närmaste släktingarna. Förutom information om vad som kunde ha provocerat sjukdomen: tog patienten droger, fick inte skador, tolererade inte kirurgiska ingrepp.
2. Undersökning av patienten - undersöker hudens färg för yellowness, palpation av buken och hypokondrium.
3. Laboratorietester:

• komplett blodantal - hemoglobinräkning anses vara en indikator på sjukdomen är en ökning i dess nivå på mer än 160 g / l;
• biokemisk komposition av blod - bilirubin anses (med sjukdomen något ökad), ALT, AST, kolesterol, totalt protein (med sjukdomen inom det normala intervallet;
• koagulogram - blodkoagulationsfrekvens (med sjukdomen kan vara något reducerad);
• urinalys - anses bilirubin (med sjukdomen kan vara närvarande);
• specifika tester med användning av antibiotika, fenobarbital, nikotinsyra.

1. Studier för att identifiera provokationsfaktorn:

• analys för alla typer av hepatit;
• PCR - ett test för att upptäcka defekter i DNA.

1. Funktionsdiagnostik:

• Ultraljud av alla bukorgan;
• CT och MR i leveren;
• elastografi i levern för att detektera vävnadsfibros.

1. Leverbiopsi.

Det krävs inte alla metoder för diagnos. Oftast behöver en läkare bara en klinisk bild och laboratorieblodprov för att göra en diagnos. Men om bilden av symtomen är förvrängd, behöver läkaren ytterligare data för differentialdiagnosen.

Det är viktigt! När du planerar en graviditet för ett par där en av de potentiella föräldrarna lider av denna sjukdom, är det viktigt att kontakta familjeplaneringsbyrån och genetiker för ett omfattande samråd.

Diet och livsstil

Terapi som syftar till fullständig återhämtning från Gilberts sjukdom existerar inte. Patienten behöver utveckla en livsstil i vilken förhöjningar kommer att minimeras, och remission kommer att vara lång och beständig.

Huvudfokus i beredningen av en terapeutisk plan är på en näringsplan. Olika dieter är uteslutna med sikte på snabb viktminskning eller ökning av muskelmassa. Mat bör vara balanserad och hälsosam.

Som en ideal diet kan du använda "Tabellnummer 5", anpassa rekommendationerna så att de passar dina smakpreferenser. Det är strängt förbjudet att konsumera alkohol, färskt bakning, fett kött och fisk, sorrel, spenat.

Basen av rationen bör vara vegetabiliska soppor, magert kött, flingor, söta frukter, stallost, rågbröd.

Dessutom bör en person skydda sig mot stress och nervösa överbelastningar, inte delta i hårda sporter, observera sömn och vila.

Drogbehandling

Alla läkemedel som föreskrivs för Gilberts sjukdom är föreskrivna för att skydda levern och lindra symtomen på gulsot.

Antalet förskrivna läkemedel innefattar:

• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

Folk recept

Det enklaste sättet att använda traditionell medicin för Gilberts sjukdom är att ersätta vanlig te med avkok av helande örter. Det är mycket enkelt att förbereda det: i en skål är det nödvändigt att koka vatten, tillsätt en handfull torra växter där, ta bort det från värmen, täck med lock och låt det brygga. Ta minst tre gånger om dagen, kan spädas med varmt vatten.

I Gilberts sjukdom kan följande örter användas:

• calendula;
• berberis;
• hunden steg;
• mjölk tistel;
• stigma av majs.

Det är viktigt! Du bör inte ta ett läkemedel med en komponent i mer än 10 dagar, du måste byta recept eller använda färdiga apotekskostnader och dricka dem enligt bruksanvisningen.

Följande recept kan användas som traditionella medicinmetoder:

1. I en flaska olivolja, lägg till honung och juice av 2-3 citroner. Skaka flaskan noggrant och låt sätta på en sval plats. Ät före måltider 3-4 gånger om dagen, en matsked.
2. Ta burdocken samlade i maj och pressa saften ut ur dem. Drick två teskedar tre gånger om dagen i 7-12 dagar.
3. Bra effekt ger björksvamp - chaga. För 15 delar av svampen måste du ta 1 del av propolis, blanda med en mixer och häll 1 liter kokande vatten. Insistera, stam, lägg till vit lera. Det finns en matsked före måltiden 3 gånger om dagen exakt 20 dagar.

Folkmekanismerna visar bra resultat, men ändå är den huvudsakliga behandlingsmetoden att undvika stress, förkylning och balanserad kost.

förebyggande

Gilberts sjukdom är en genetisk sjukdom, så det finns inga metoder för att förebygga det. Men faktum är att en person inte kan veta säkert vilka genetiska sjukdomar döljs i hans kropp tills den provocerande faktorn avslöjar den kliniska bilden av sjukdomen genom att trycka på avtryckaren.

Därför är den bästa lösningen för varje person att undvika provokationsfaktorer: Ät en balanserad och måttlig diet, undvik stress och lär dig samtidigt hur man reagerar på dem korrekt och ge upp dåliga vanor.

Dessutom är det användbart att besöka en läkare minst en gång om året som en del av en uppföljning för att upptäcka latenta sjukdomar i tid.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symptom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

• konstitutionell leverdysfunktion;
• familjen icke-hemolytisk gulsot;
• Gilberts sjukdom;
• okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

• Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
• patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögonens och hudens vita) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

• känner sig trött
• yrsel;
• buksmärtor;
• aptitlöshet;
• irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
• problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
• känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

• rädsla utan orsak och panikattacker
• deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
• irritabilitet;
• Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

• molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
• nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit
• Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
• Bilirubinuri är frånvarande
• Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
• Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
• Förstorad mjälte - nej;
• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
• Kliande hud är frånvarande
• Cholecystography är normalt;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
• Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
• Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
• Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
• Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
• Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på höger sida och värma området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

• fett kött, fjäderfä och fisk;
• ägg;
• heta såser och kryddor;
• choklad, bakverk;
• kaffe, kakao, starkt te;
• alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
• kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
• hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

• alla typer av spannmål;
• grönsaker och frukter i vilken form som helst;
• fettfria mejeriprodukter;
• bröd, galetny pechente;
• Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
• färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en genetiskt bestämd metabolisk störning av bilirubin, som härrör från en defekt av mikrosomala leverenzymer och leder till utvecklingen av godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi. I de flesta fall av Gilberts syndrom är intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noterade; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos. I de flesta fall uppträder de kliniska symptomen på Gilberts syndrom i åldern 12-30 år. Deras utveckling hos barn i prepubertal och puberteten är associerad med hämmande effekten av könshormoner vid användning av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Förekomsten av Gilbert syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom leder inte till fibros och nedsatt leverfunktion, men är en riskfaktor för utveckling av kolelitiasis.

Orsaker till Gilberts syndrom

Gallpigment bilirubin, hemoglobin bildas genom sönderfall av erytrocyter som finns närvarande i blodserum som två fraktioner: direkta (länkad, konjugerade) och indirekta (fri), bilirubin. Indirekt bilirubin har cytotoxiska egenskaper som tydligast återspeglas på hjärnceller. I leverceller, är indirekt bilirubin neutraliseras genom konjugation med glukuronsyra kommer in i gallgången och som mellanprodukter utsöndrade genom tarmen och i små mängder - urinen.

Felaktig avyttring av bilirubin med Gilberts syndrom orsakas av en mutation av genen som kodar för mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferas. Underlägsenhet och den partiella minskningen av aktiviteten hos UDP-glyukouroniltransferazy (upp till 30% av normal) resulterar i oförmåga att absorbera och eliminera hepatocyt erforderliga mängden indirekt bilirubin. Det finns också en kränkning av transport och beslag av indirekt bilirubin av levercellerna. Som ett resultat, Gilberts syndrom nivån av okonjugerat bilirubin i blodserum ökar, vilket leder till dess avsättning i vävnader och färgning dem gul.

Gilberts syndrom refererar till en patologi med en autosomal dominerande arvsläge, för vilken utveckling det är tillräckligt för ett barn att ärva en mutantversion av en gen från en av föräldrarna.

Kliniska manifestationer av Gilberts syndrom kan utlösas av långvarig svält, uttorkning, fysiska och känslomässiga spänningar, menstruationer (hos kvinnor), infektionssjukdomar (viral hepatit, influensa och akuta respiratoriska virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiska ingrepp, liksom av alkohol och vissa läkemedel: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symtom på Gilberts syndrom

Det finns 2 varianter av Gilberts syndrom: "medfödd" - manifesterad utan tidigare infektiös hepatit (de flesta fall) och manifesterar efter akut viral hepatit. Vidare kan post-hepatit hyperbilirubinemi associeras inte bara med närvaron av Gilberts syndrom utan också med övergången till infektion i kronisk form.

De kliniska symptomen på Gilberts syndrom utvecklas vanligtvis hos barn i åldern 12 år och äldre, sjukdomsförloppet är böljande. Gilbert syndrom karakteriseras av intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad - från subicteric sclera till ljus yellowness av huden och slemhinnorna. Ikteriska färgning kan vara diffus eller delvis uppenbar i nasolabiala triangel, hud fötter, handflatorna, armhålorna. Gulsot episoder i Gilberts syndrom inträffar plötsligt, ökar efter exponering för provokerande faktorer och löser sig självständigt. Hos nyfödda kan symtomen på Gilbert syndrom ha likheter med övergående gulsot. I vissa fall kan Gilberts syndrom uppträda med singel eller flera ögonlock xanthelmasmer.

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i rätt hypokondrium, en känsla av obehag i bukhålan. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av Gilberts syndrom föreligger en liten ökning i levern, i 10% av mjälten, kolecystit, gallblåsans dysfunktion och Oddi sfinkter kan uppträda, och risken för kolelithiasis ökar.

Cirka en tredjedel av patienterna med Gilbert syndrom har inga klagomål. Med obetydlighet och instans av manifestationerna av Gilbert syndrom kan sjukdomen under lång tid gå obemärkt av de sjuka. Gilbert syndrom kan kombineras med bindväv dysplasi - som ofta finns i Marfan och Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos av Gilbert syndrom

Diagnos av Gilberts syndrom är baserad på analysen av kliniska symptom, familjehistoriedata, laboratorieresultat (totalt och biokemisk analys av blod, urin, PCR), funktionella tester (test med svält, ett prov med fenobarbital, nikotin syra), ultraljudsundersökning av bukhålan.

När man samlar anamnesis beaktas patientens kön, ålder av utseende av kliniska symptom, närvaron av gulsot episoder i närstående, närvaron av kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Vid palpation är levern smärtfri, organets struktur är mjuk, det kan vara en liten ökning av leverens storlek.

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska prov i levern (totala protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) i Gilbert syndrom, som regel, ändras ej. En minskning av nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (med 50-100%) efter fastande eller lågkaloridiet, samt efter intravenös administrering av nikotinsyra, bekräftar diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslöjar polymorfismen hos genen som kodar för enzymet UDHT.

För att klargöra diagnosen Gilbert syndrom utförs ultraljud i bukorganen, ultraljud i levern och gallblåsan, duodenaljudning, tunnskiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utförs endast när det anges, för att utesluta kronisk hepatit och cirros. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar i leverbiopsiprover.

Gilberts syndrom är differentierad med kronisk viral hepatit och hyperbilirubinemi postgepaticheskoy ihållande, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom typ II, Dubin-Johnson syndrom och Rotor syndrom, primär shunt hyperbilirubinemi, medfödd levercirros, gallgångsatresi drag.

Behandling av Gilberts syndrom

Barn och vuxna med Gilberts syndrom behöver som regel inte särskild behandling. Den viktigaste delen är att följa med kost, arbete och vila. Med Gilberts syndrom är professionella sportaktiviteter, insolation, alkoholintag, svält, fluidrestriktion och hepatotoxiska läkemedel oönskade. En diet begränsad till livsmedel som innehåller eldfasta fetter (fett kött, stekt och kryddig mat) och konserverad mat visas.

Med förhöjningen av de kliniska manifestationerna av Gilberts syndrom föreskrivs ett sparsamt bord nr 5 och inducerarna av mikrosomala enzymer, fenobarbital och zixorin (1-2 veckors kurser med en paus på 2-4 veckor) bidrar till en minskning av nivån av bilirubin i blodet. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

För förebyggande av kolecystit och gallsten rekommenderas mottagnings choleretic örter med Gilberts syndrom, hepatisk (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) och vitaminer i grupp B.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Prognosen för sjukdomen vid vilken ålder som helst är gynnsam. Hyperbilirubinemi hos patienter med Gilberts syndrom kvarstår för livet, men är godartat, åtföljs inte av progressiva förändringar i levern och har ingen effekt på livslängden.

Före planering för graviditet, par med en historia av denna patologi, är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetik för att bedöma risken för Gilberts syndrom hos avkomman. Gilberts syndrom hos barn är inte en anledning att vägra förebyggande vaccination.